Syndrome lié à HNRNPH2
Le syndrome lié à l’HNRNPH2 est également appelé déficience intellectuelle syndromique liée à l’X de type Bain et trouble neurodéveloppemental lié à l’HNRNPH2. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à l’HNRNPH2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à l'HNRNPH2?
Le syndrome lié à l’HNRNPH2 survient en cas de modification du gène HNRNPH2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le gène HNRNPH2 est situé sur le chromosome X, qui est l’un des chromosomes sexuels.
Rôle clé
Le gène HNRNPH2 joue un rôle important dans le traitement de l’ARN messager, également appelé ARNm, que les cellules utilisent pour fabriquer des protéines.
Symptômes
Le gène HNRNPH2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à HNRNPH2 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Crises d’épilepsie
- Difficultés d’élocution et de langage
- Autisme
- Tonus musculaire anormal
- Questions relatives aux mouvements
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Agression
- Anxiété
- Problèmes d’alimentation et constipation
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) chez certaines personnes
Quelles sont les causes du syndrome lié à l'HNRNPH2?
Le syndrome lié à l’HNRNPH2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Les gènes sont disposés dans des structures de nos cellules appelées chromosomes. Les chromosomes et les gènes sont généralement présentés par paires, une copie provenant de l’ovule de la mère et une copie provenant du sperme du père.
Nous avons tous 23 paires de chromosomes. Une paire, appelée chromosome X et Y, diffère entre les hommes et les femmes biologiques. Les femmes biologiques possèdent deux copies du chromosome X et de tous ses gènes, l’une héritée de leur mère et l’autre de leur père. Les hommes biologiques possèdent une copie du chromosome X et de tous ses gènes, héritée de leur mère, et une copie du chromosome Y et de ses gènes, héritée de leur père.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de fabrication du spermatozoïde et de l’ovule n’est pas parfait. Une variante du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Le gène HNRNPH2 est situé sur le chromosome X. Les variantes de ce gène peuvent donc affecter différemment les hommes et les femmes.
Affections dominantes liées au chromosome X
Le syndrome lié à HNRNPH2 résulte généralement d’une variante spontanée du gène HNRNPH2 dans le sperme ou l’ovule au cours du développement. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant peut être le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme HNRNPH2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas la variante du gène HNRNPH2 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans de rares cas, le syndrome lié à HNRNPH2 est héréditaire.
X-Linked Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène HNRNPH2 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à l’HNRNPH2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à l'HNRNPH2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome HNRNPH2 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Pour un parent biologique de sexe féminin qui n’a pas la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Pour un parent biologique de sexe féminin qui a la même variante HNRNPH2 et qui est enceinte d’une fille, il y a 50 % de chances de transmettre la même variante génétique et 50 % de chances de transmettre la copie de travail du gène sans la même variante génétique HNRNPH2.
- Si elles sont enceintes d’un fils, elles ont 50 % de chances de transmettre la même variante génétique et le syndrome.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à l’HNRNPH2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à l’HNRNPH2 dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à l’HNRNPH2, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a près de 0 % de chances d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à l’HNRNPH2.
- Si la mère biologique présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à l’HNRNPH2, la fille ne présentant pas de symptômes a 50 % de chances de présenter également la même variante génétique. Si la fille ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un fils atteint du syndrome lié à l’HNRNPH2 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à HNRNPH2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l'HNRNPH2?
En 2025, la recherche médicale a permis d’identifier environ 67 personnes atteintes d’un syndrome lié à l’HNRNPH2. syndrome lié à l’HNRNPH2 ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à l'HNRNPH2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à l’HNRNPH2 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Petite taille
- Difficulté à prendre du poids
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Yeux écarquillés
- Lèvres pleines et larges
- Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
Comment le syndrome lié à l'HNRNPH2 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à l’HNRNPH2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
-
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
-
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à l’HNRNPH2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome HNRNPH2
Les femmes porteuses d’une variante pathogène ou probablement pathogène de HNRNPH2 présentent généralement des caractéristiques médicales. Les chercheurs ont identifié un parent de sexe féminin porteur de la même variante HNRNPH2 que son enfant. On s’attendait à ce qu’elles ne soient pas atteintes de la maladie en raison de l’inactivation du chromosome X. Il s’agit d’un processus aléatoire par lequel une cellule choisit un chromosome X pour réduire au silence l’expression des gènes. Si le chromosome X affecté est inactivé, cela signifie que la variante HNRNPH2 est réduite au silence ou désactivée.
Les hommes présentant une variante pathogène ou probablement pathogène de HNRNPH2 ont des caractéristiques médicales. Les informations ci-dessous concernent à la fois les femmes et les hommes atteints du syndrome lié à HNRNPH2.
Parole et apprentissage
Toutes les personnes atteintes du gène HNRNPH2-Les personnes atteintes du syndrome apparenté présentaient un retard de développement global et/ou des déficiences intellectuelles, généralement modérées à sévères. La plupart des personnes avaient des problèmes d’élocution. Certaines ne pouvaient prononcer que quelques mots et d’autres étaient non verbales.
- 46 personnes sur 46 présentaient un retard global de développement et/ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
- 37 personnes sur 45 avaient des problèmes d’élocution (82 pour cent)
Comportement
Certaines personnes atteintes de HNRNPH2-présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme, l’anxiété, l’automutilation et les troubles de l’attention/hyperactivité (TDAH). le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH).
- 32 personnes sur 42 avaient des problèmes de comportement (76 pour cent)
Cerveau
Les personnes atteintes de HNRNPH2-Les personnes atteintes du syndrome apparenté ont un faible tonus musculaire (hypotonie) ou un tonus musculaire élevé (hypertonie), des crises d’épilepsie et une taille de tête plus petite que la moyenne (microcéphalie). Les types de crises les plus courants sont les crises d’épilepsie et les crises toniques. –crises cloniques. L’âge moyen d’apparition des crises était d’environ 9 ans. La plupart des personnes avaient une imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale normale.
- 41 personnes sur 46 présentaient une hypotonie (89 pour cent)
- 18 personnes sur 46 ont eu des crises d’épilepsie (39 pour cent)
- 16 personnes sur 44 étaient atteintes de microcéphalie(36 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome HNRNPH2
Mobilité
Les personnes atteintes de SYNDROME LIÉ À L’HNRNPH2-présentaient un trouble du mouvement, tel que des problèmes de planification motrice, une perte de coordination musculaire et d’équilibre (ataxie), une maladresse, un comportement stéréotypé et une marche anormale.
Problèmes d’alimentation et gastro-intestinaux
La plupart des personnes atteintes du syndrome HNRNPH2-sont atteints d’un syndrome lié à l’HNRPH2 avait des problèmes d’alimentation et de constipation. D’autres problèmes étaient liés à un manque d’appétit, des problèmes gastro-intestinaux tels que des difficultés d’alimentation (RGO), des problèmes de déglutition, des diarrhées, des excès alimentaires et l’ingestion d’aliments qui ne sont pas considérés comme de la nourriture.
- 28 personnessur 41 avaient des problèmes d’alimentation et des problèmes gastro-intestinaux (68 %).
Croissance
Environ la moitié des personnes avaient des difficultés à prendre du poids, ce qui était probablement dû à des problèmes d’alimentation. Certaines personnes étaient plus petites que la moyenne et avaient une tête plus petite que la moyenne. Certaines personnes atteintes de la maladie HNRNPH2 -Le syndrome apparenté présentait des problèmes orthopédiques, notamment des pieds plats, une courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose, une dysplasie de la hanche et des doigts longs, minces et recourbés.
- 6 personnes sur 33 les personnes étaient trop petites pour leur âge (18 pour cent)
- 25 personnes sur 37 avaient des problèmes orthopédiques (68 pour cent)
Autres caractéristiques médicales
Les personnes atteintes du syndrome lié à l’HNRNPH2-présentaient des troubles de la vision, le plus souvent un strabisme (yeux croisés). strabisme (yeux croisés) ; une perte d’audition et des problèmes de sommeil, tels que la difficulté à s’endormir et à rester endormi.
- 29 personnes sur 43 avaient des problèmes de vue (67 pour cent)
- 16 personnes sur 41 ont eu des problèmes de sommeil(39%)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Projet “Yellow Brick Road
Le Yellow Brick Road Project est une fondation caritative dont la mission est de financer la recherche afin d’identifier, de comprendre, de traiter et finalement de guérir les personnes touchées par les mutations HNRNPH2. Pour ce faire, nous finançons des initiatives visant à identifier davantage d’individus porteurs de mutations HNRNPH2, à mettre en relation les familles touchées par les mutations HNRNPH2 afin de contribuer à la compréhension de la maladie, à sensibiliser le grand public et les communautés scientifiques aux mutations HNRNPH2, et à financer la recherche sur les mutations HNRNPH2.
Fondation To Cure a Rose
La fondation To Cure a Rose propose des traitements génétiques aux enfants atteints de maladies rares débilitantes, souvent associées à l’autisme. Elle s’attache à financer et à rassembler des chercheurs déterminés et des technologies prometteuses afin de créer un avenir meilleur pour les enfants.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur HNRNPH2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnph2
- Communauté Facebook deSimons Searchlight HNRNPH2 – https://www.facebook.com/groups/hnrnph2
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à l’HNRNPH2. Vous trouverez ci-dessous les détails de l’étude.
- Davis, T. J., Salazar, R., Beenders, S., Boehme, A., LaMarca, N. M. et Bain, J. M. (2024). A prospective, longitudinal study of caregiver-reported adaptive skills and function of individuals with HNRNPH2-related neurodevelopmental disorder. Advances in Neurodevelopmental Disorders, 8(3), 445-456. https://link.springer.com/article/10.1007/s41252-023-00346-1
- Madhok, S., Bain, J., Adam, M. P., Feldman, J., Mirzaa, G. M., Pagon, R. A., Wallace, S. E., & Amemiya, A. Trouble neurodéveloppemental lié à l’HNRNPH2. 2022 Sep 15. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2025. Disponible à l’adresse suivante : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584018/