HISTOIRE DE FAMILLE

Le voyage des Aldanas avec le KMT5B

La découverte de cette communauté et d'autres personnes nous a aidés à nous sentir plus proches et nous a appris beaucoup de choses sur ce qui peut être lié à la maladie.

Nichole Aldana, mère de Karson, un enfant de 7 ans atteint du syndrome lié à la protéine KMT5B

Comment est votre famille ?

Nous sommes une famille unique ! Karson, notre magnifique fille de 7 ans, a été diagnostiquée avec la maladie KMT5B il y a deux ans ! Nous avons appris qu’elle tenait cela de son père et qu’elle avait également deux autres maladies génétiques rares qu’elle tenait de moi (sa mère). Nous passons chaque jour à nous réjouir de notre petite fille.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Les activités préférées de Karson sont celles qui l’aident à se réguler, comme regarder ses vidéos préférées sur sa tablette, courir dans la maison et faire des promenades en voiture !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Pour nous, il s’agit simplement de trouver ce qui convient à Karson, comme les thérapies, l’éducation et les activités quotidiennes.

Qu’est-ce qui influence votre décision de participer ou non à la recherche ?

Nous n’avons pas été approchés pour des études de recherche, mais nous sommes prêts à y participer.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Je pense que nous sommes confrontés à une croissance excessive et que nous sommes donc préoccupés par sa taille et par la façon de mieux prévenir les problèmes futurs.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

La découverte de cette communauté et d’autres personnes nous a aidés à nous sentir plus proches et nous a appris beaucoup de choses sur ce qui peut être lié à la maladie.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Faites de la recherche et défendez vos intérêts !

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

Il nous a aidés à trouver des similitudes dans la situation de Karson que nous pouvons appliquer à son IEP à l’école et être en mesure de mieux défendre ses intérêts.