De nouvelles données phénotypiques de Simons Searchlight ont été récemment ajoutées à la base SFARI. Ces données concernent plus de 3 600 personnes présentant 15 variantes du nombre de copies (CNV) et 94 variantes d’un seul gène associées à l’autisme et aux troubles neurodéveloppementaux connexes. Les données de dix-neuf communautés génétiques sont incluses pour la première fois dans cette publication. Les enquêteurs agréés peuvent demander les données via
Base SFARI
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Parmi les points forts de cette version, citons

• 1 030 personnes avec de nouvelles données de base et/ou longitudinales sur les antécédents médicaux recueillies grâce à notre nouvelle enquête en ligne sur les antécédents médicaux (qui remplace l’entretien sur les antécédents médicaux).
• 949 nouveaux enregistrements Vineland-3
• 803 nouveaux enregistrements dans le cadre de l’enquête sur l’historique des saisies et de la mise à jour annuelle des saisies
• Résumés actualisés des antécédents médicaux, des médicaments et des diagnostics antérieurs, intégrant les sources de données recueillies en ligne et lors d’entretiens.
• Révision des données relatives à l’âge à partir des résultats de laboratoire, des antécédents médicaux et des données de Vineland-3

L’annonce complète est disponible sur le site web de la SFARI.