Nuovi dati fenotipici di Simons Searchlight sono stati recentemente aggiunti a SFARI Base. Questo rilascio di dati ha incluso oltre 3.600 individui con 15 varianti del numero di copie (CNV) e 94 condizioni di singola variante genica associate all’autismo e a condizioni di sviluppo neurologico correlate. I dati di diciannove comunità genetiche sono inclusi per la prima volta in questa pubblicazione. I ricercatori approvati possono richiedere i dati tramite
Base SFARI
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Alcuni punti salienti di questa release sono:

• 1.030 individui con nuovi dati anamnestici di base e/o longitudinali raccolti con la nostra nuova indagine anamnestica online (che sostituisce l’intervista anamnestica)
• 949 nuovi record Vineland-3
• 803 nuovi record nell’ambito dell’indagine sulla storia dei sequestri e dell’aggiornamento annuale sui sequestri.
• Riassunti aggiornati dell’anamnesi, dei farmaci e delle diagnosi precedenti, integrando le fonti di dati online e quelle raccolte tramite intervista.
• Revisione dei dati relativi all’età attraverso i risultati di laboratorio, l’anamnesi e i dati di Vineland-3.

Leggete l’annuncio completo sul sito web della SFARI.