De nouvelles données phénotypiques provenant des participants à Simons Searchlight ont été récemment ajoutées à la base SFARI. Cette publication comprend des données relatives à des personnes présentant 59 modifications génétiques et neuf variantes du nombre de copies (CNV), y compris de nouvelles données pour 27 gènes et deux CNV. Les chercheurs souhaitant accéder aux données de Simons Searchlight peuvent en faire la demande par l’intermédiaire de la base SFARI.

Lisez l’article complet et l’annonce sur le site web de la SFARI.