Au cours des dix dernières années, Simons Searchlight a évolué pour inclure plus de 150 conditions génétiques. Dans le cadre de notre évaluation décennale, nous examinons les participants au sein de notre communauté.

“En travaillant en étroite collaboration avec les familles dans toutes nos pathologies au cours des dix dernières années, nous avons pu constater une chose : si chaque enfant est un individu, nous nous ressemblons plus que nous ne nous différencions. Les traitements pour les troubles du développement en particulier peuvent nécessiter une évaluation individualisée et une médecine de précision, mais ils seront aussi guidés par notre force numérique.

LeeAnne Green Snyder
Psychologue clinicienne agréée, chercheuse clinique, Simons Searchlight

À ce jour, plus de 4 000 familles sont inscrites à Simons Searchlight. Voir ci-dessous le nombre d’inscriptions ventilé par condition génétique. Le premier graphique comprend les groupes génétiques avec plus de 20 familles enregistrées, et le second graphique comprend les groupes génétiques avec 5 à 19 familles enregistrées.

Les participants à Simons Searchlight sont invités à passer un entretien téléphonique avec nos conseillers en génétique pour connaître leurs antécédents médicaux. Vous trouverez ci-dessous deux tableaux contenant des informations sur les participants à Simons Searchlight. Les données provenant d’autres recherches publiées ne sont pas incluses. Ces tableaux incluent les personnes présentant des variantes classées comme pathogènes ou probablement pathogènes. Les variantes de signification incertaine (VUS) ne sont pas incluses. Les personnes présentant un VUS sont invitées à participer, et nous réévaluons chaque année les variantes classées comme VUS.

Le premier tableau(tableau 1) comprend les groupes génétiques pour lesquels des entretiens sur les antécédents médicaux ont été réalisés auprès d’au moins 10 participants. Le tableau 1 présente le pourcentage (%) de personnes ayant déclaré un trouble du spectre autistique (TSA), un retard de développement ou une déficience intellectuelle (DD/ID), et des crises d’épilepsie.

Tableau 1. Groupes génétiques ayant réalisé au moins 10 ICM (22 groupes).

Le deuxième tableau(tableau 2) comprend les groupes génétiques pour lesquels 5 à 9 entretiens sur les antécédents médicaux ont été réalisés. Ce tableau résume le nombre total de personnes ayant déclaré un trouble du spectre autistique (TSA), un retard de développement ou une déficience intellectuelle (DD/ID) et des crises d’épilepsie. Avec plus d’informations et de participants, nous serons en mesure de fournir une meilleure image clinique de ces conditions génétiques.

Tableau 2. Groupes génétiques avec 5 à 9 ICM achevés (7 groupes).