Negli ultimi 10 anni, Simons Searchlight si è evoluto fino a includere più di 150 condizioni genetiche. Nell’ambito della nostra revisione decennale, stiamo esaminando i partecipanti alla nostra comunità.

“Lavorando a stretto contatto con le famiglie di tutte le nostre condizioni negli ultimi 10 anni, possiamo constatare una cosa: ogni bambino è un individuo, ma siamo più simili che diversi. I trattamenti per le sfide dello sviluppo, in particolare, possono richiedere una valutazione personalizzata e la medicina di precisione, ma saranno anche guidati dalla nostra forza numerica”.

LeeAnne Green Snyder
Psicologo clinico autorizzato, ricercatore clinico, Simons Searchlight

Ad oggi, sono oltre 4.000 le famiglie iscritte a Simons Searchlight. Di seguito sono riportati i numeri di registrazione suddivisi per condizione genetica. Il primo grafico comprende i gruppi genetici con più di 20 famiglie registrate, mentre il secondo grafico comprende i gruppi genetici con 5-19 famiglie registrate.

I partecipanti a Simons Searchlight sono invitati a completare un’intervista anamnestica (MHI) per telefono con i nostri consulenti genetici. Di seguito sono riportate due tabelle con le informazioni fornite dai partecipanti al Simons Searchlight. Non sono inclusi i dati di altre ricerche pubblicate. Queste tabelle includono persone con varianti classificate come patogene o probabilmente patogene. Le varianti di incerta rilevanza (VUS) non sono incluse. Le persone con una VUS sono invitate a partecipare e ogni anno rivalutiamo le varianti classificate come VUS.

La prima tabella(Tabella 1) comprende i gruppi genetici con interviste anamnestiche completate su almeno 10 partecipanti. La tabella 1 contiene la percentuale (%) di persone che riferiscono disturbi dello spettro autistico (ASD), ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva (DD/ID) e crisi epilettiche.

Tabella 1. Gruppi genetici con 10 o più MHI completati (22 gruppi).

La seconda tabella(Tabella 2) comprende i gruppi genetici con 5-9 interviste anamnestiche completate. Questa tabella riassume il numero totale di persone che hanno riferito disturbi dello spettro autistico (ASD), ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva (DD/ID) e crisi epilettiche. Con maggiori informazioni e partecipanti, saremo in grado di fornire un quadro clinico migliore di queste condizioni genetiche.

Tabella 2. Gruppi genetici con 5-9 MHI completati (7 gruppi).