15 ans de Simons Searchlight : Célébration des familles, de la recherche et du progrès

Simons Searchlight a été lancé à l’origine sous le nom de Simons VIP Connect en 2010 et a été créé grâce au financement et au soutien de la Fondation Simons par l’intermédiaire de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).

Le projet a débuté avec des familles présentant une délétion et une duplication du gène 16p11.2 aux États-Unis, au Canada et en Australie, en collaboration avec cinq centres médicaux et environ 200 familles. Ces premiers partenariats ont jeté les bases de la communauté mondiale qui prospère aujourd’hui.

La première conférence des familles 16p, qui s’est tenue à Gatlinburg (Tennessee) en juillet 2011, a rassemblé pour la première fois des soignants, des parents et des scientifiques, incarnant ainsi notre mission principale : unir les familles et les chercheurs pour un impact durable.

Dès le départ, Simons Searchlight s’est engagé à documenter les réunions avec les familles et les chercheurs. Regardez les enregistrements.

En 2014, l’étude est passée des visites en personne à une étude en ligne, rendant la participation plus facile et plus accessible dans le monde entier.

Alors que les visites en personne ont permis des tests supplémentaires (EEG, IRM), le passage à l’étude en ligne a accueilli des milliers de familles supplémentaires et a ouvert la voie à l’ajout de nouvelles conditions génétiques, élargissant la recherche au-delà d’un changement génétique spécifique comme la délétion 16p11.2 pour mieux refléter le large éventail de l’autisme et des troubles neurodéveloppementaux apparentés.

Aujourd’hui, Simons Searchlight couvre près de 100 pays et 185 conditions génétiques, avec des familles contribuant dans sept langues. Le nombre d’inscriptions est passé de 239 participants en 2014 à plus de 1 500 en 2020 et dépasse désormais les 9 000, ce qui témoigne de l’expansion rapide d’une communauté véritablement internationale qui rend possible l’ampleur de la recherche.

En collaboration avec les familles et les groupes de défense des patients, Simons Searchlight a mis en place l’une des ressources de recherche génétique rare sur le développement neurologique les plus complètes au monde. À ce jour, les participants ont répondu à plus de 88 000 enquêtes et fourni 3 777 échantillons de sang.

Ces données permettent de faire des découvertes sur les étapes du développement, d’orienter les recherches futures et d’accélérer le développement de nouvelles thérapies.

Ces contributions garantissent aux chercheurs l’accès à des données riches et à long terme qui permettent d’approfondir notre compréhension des maladies génétiques rares du développement neurologique et d’accélérer les progrès de la recherche.

Au printemps 2019, Simons VIP Connect est devenu Simons Searchlight, un nom inspiré par le phare que les familles fournissent pour guider la recherche. Aujourd’hui, c’est l’un des plus grands registres internationaux de plus de 185 maladies génétiques rares du neurodéveloppement, avec des familles contribuant dans sept langues prises en charge – anglais, espagnol, français, néerlandais, allemand, italien et portugais.

Si vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic génétique figurant sur notre liste, nous vous invitons à rejoindre notre communauté de recherche et à partager votre histoire de maladie rare.

En 2020, Simons Searchlight a lancé le Comité consultatif communautaire (CCC), qui permet aux familles, aux scientifiques et aux responsables de la défense des droits de s’exprimer directement sur l’évolution du programme. Leurs points de vue permettent de s’assurer que le matériel, les activités de sensibilisation et les ressources restent pertinents et utiles.

Simons Searchlight travaille en partenariat avec plus de 60 groupes de défense des patients (PAG) dans le monde entier. Ensemble, nous avons lancé Shine Your Searchlight, une campagne impliquant des centaines de nouvelles familles ; créé la série d’entretiens “Leading the Way” avec 15 leaders de PAG depuis 2023 ; construit des tableaux de bord interactifs de participation ; et publié de nouvelles trousses à outils de sensibilisation et d’engagement.

L’équipe a également participé à 170 conférences du PAG à ce jour – en personne ou virtuellement – afin d’entrer en contact avec des familles et des chercheurs, de partager des données et de développer des partenariats communautaires.

À ce jour, plus de 200 chercheurs du monde entier ont demandé l’accès aux données et aux échantillons biologiques de Simons Searchlight par l’intermédiaire de la base SFARI afin de faire progresser les connaissances sur les maladies génétiques rares du développement neurologique. Toutes les recherches suivent des protocoles approuvés par l’IRB, ce qui garantit le respect de la vie privée des familles tout en transformant leurs contributions en progrès scientifiques significatifs.

En 2020, le SFARI, en collaboration avec la Nancy Lurie Marks Family Foundation, a lancé une initiative visant à créer des cellules souches pluripotentes induites (CSPi) à partir des participants à Simons Searchlight. Grâce à la générosité des dons de sang de familles appartenant à plus de 20 groupes de gènes, le projet génère 300 lignées iPSC – 200 provenant de participants présentant une variante génétique et 100 provenant de membres de leur famille en tant que témoins.

Tous les échantillons des participants ont été sélectionnés pour créer des iPSC, et de nombreuses lignées iPSC sont déjà à la disposition des chercheurs par l’intermédiaire de la base SFARI. Cette ressource, alimentée par les familles, continue de favoriser la découverte de maladies génétiques rares du développement neurologique.

Les chercheurs ont publié plus de 130 articles et préimpressions à partir des données de l’enquête Simons Searchlight auprès des participants et des échantillons biologiques. Chaque publication représente un pas en avant dans la compréhension des maladies génétiques rares, grâce aux informations partagées par les familles.

Lancé en 2020, le programme Simons Searchlight Research Match met directement en relation les familles avec des études et des scientifiques supplémentaires. À ce jour, plus de 3 200 familles ont été invitées et 1 760 ont rejoint de nouveaux projets. Toutes les données générées par le programme Research Match sont renvoyées à la base de données Simons Searchlight, renforçant ainsi le registre sans charge supplémentaire pour les familles.

Au-delà de Research Match, Simons Searchlight promeut chaque année une dizaine d’études externes par le biais de Facebook et de bulletins d’information. Ces collaborations ont aidé les chercheurs à recruter des participants de manière plus efficace.

Simons Searchlight aide les familles, les médecins et les chercheurs à mieux comprendre les maladies génétiques rares du développement neurologique. Nous créons des ressources en langage clair et des guides génétiques qui rendent la science complexe accessible. Chaque page consacrée à une maladie comprend des références fiables telles que ClinVar et GeneReviews, offrant des informations fiables sur des maladies telles que l’épilepsie, la déficience intellectuelle, l’autisme et le trouble déficitaire de l’attention. Nous partageons également ce que nous apprenons par le biais d’instantanés de données trimestriels et de présentations communautaires, afin de tenir les familles informées des progrès de la recherche et de les y associer.

Notre équipe de conseillers en génétique certifiés joue un rôle clé dans ce travail. Ils aident les familles à interpréter les résultats génétiques, à comprendre le diagnostic et à accéder à des informations fiables et actualisées. Qu’il s’agisse d’examiner la littérature scientifique, de mettre à jour les pages web sur les gènes ou de répondre aux questions des familles, ils veillent à ce que chaque ressource reflète les recherches les plus récentes avec clarté et compassion.

Depuis 2021, nous avons partagé plus de 100 histoires de famille, célébrant les diverses expériences qui façonnent notre communauté. Ces histoires favorisent les liens, font entendre la voix des familles et soulignent l’importance concrète de cette recherche.

Pour l’avenir, Simons Searchlight vise à renforcer et à élargir son impact. Notre vision comprend l’identification d’un plus grand nombre de gènes, l’exploration des différences au sein de chaque gène et l’application de l’IA et de l’apprentissage automatique pour accélérer les découvertes et les thérapies potentielles. Plus important encore, nous remercions nos familles partenaires. Votre participation continue et vos données longitudinales permettent de faire avancer la recherche et de réaliser des progrès année après année.

Avec 15 années de recherche derrière nous, votre partenariat continu alimentera la prochaine vague d’avancées scientifiques et de connaissances qui changeront la vie, contribuant à transformer les années à venir en une ère de nouvelles avancées génétiques, de compréhension plus profonde et de voies plus rapides vers des traitements potentiels.