RORB-verwandtes Syndrom
Was ist das RORB-Syndrom?
Das RORB-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im RORB-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Das RORB-Gen befindet sich auf Chromosom 9, in einer Region namens 9q21. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.
Einigen Menschen fehlt ein Stück des Chromosoms 9q21, das das RORB-Gen enthält, und sie haben das so genannte 9q21-Syndrom. Andere haben eine kleine Veränderung im RORB-Gen selbst. Menschen mit diesen Syndromen haben ähnliche Symptome.
Schlüsselrolle
Das RORB-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum verschiedener Arten von Gehirnzellen.
Symptome
Da das RORB-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am RORB-Syndrom leiden, auch ein RORB-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
- Autismus oder Merkmale von Autismus
- Krampfanfälle
- Sprachliche Probleme
- Aggression
- Empfindlichkeit gegenüber Licht
Was verursacht das RORB-Syndrom?
Das RORB-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des RORB Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil RORB eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das RORB-bezogene Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in RORB ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben das RORB genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen sind RORB-bezogene Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das RORB-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in RORB hat werden sie wahrscheinlich Symptome von RORB-bedingten Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im RORB-Gen?
Kein Elternteil verursacht das RORB-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesehen noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder am RORB-Syndrom erkranken?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das RORB-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das RORB-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit RORB-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das RORB-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das RORB-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das RORB-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das RORB-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das RORB-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 werden mindestens 50 Menschen mit RORB-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.
Sehen Menschen, die am RORB-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen, die RORB-Syndrom haben, sehen vielleicht nicht sehr anders aus.
Wie wird das RORB-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das RORB-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapien für das RORB-Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem RORB-Syndrom
Forscher haben nach Verbindungen zwischen der Art der genetischen RORB-Variante und den spezifischen medizinischen Merkmalen, die eine Person entwickelt, gesucht. Derzeit gibt es keine eindeutige Verbindung zwischen der genetischen Variante und den medizinischen Merkmalen.
Lernen
Die Mehrheit der Menschen mit RORB-Syndrom hatte eine globale Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, die von leicht bis schwer reichte. Die Menschen hatten Sprachverzögerungen.
- 29 von 34 Personen hatten eine globale Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung (85 Prozent)
Der Schweregrad der geistigen Behinderung (ID) variiert von Mensch zu Mensch:
- 15 von 29 Menschen hatten eine leichte ID (52 Prozent)
- 13 von 29 Menschen hatten eine moderate ID (45 Prozent)
- 1 von 29 Personen hatte eine schwere ID(4 Prozent)
Verhalten
Menschen mit dem RORB-Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Aggression, Angst und Stimmungsstörungen.
- 9 von 35 Menschen hatten eine Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus (26 Prozent)
- 9 von 35 Menschen hatten ADHS (26 Prozent)
- 7 von 35 Menschen hatten Angstzustände (20 Prozent)
- 4 von 35 Menschen hatten Aggressionen (11 Prozent)
- 2 von 35 Personen hatten Stimmungsstörungen(6 Prozent)
Gehirn
Die meisten Menschen mit RORB-Syndrom hatten Anfälle. Das durchschnittliche Alter bei Beginn der Anfälle betrug 3 Jahre, wobei das früheste Alter zwischen 3 Monaten und 12 Jahren lag. Die häufigste Anfallsart waren Absence-Anfälle. Viele Menschen waren mit der Behandlung anfallsfrei. Etwa 1 von 4 Personen hatte Schlafschwierigkeiten.
- 31 von 35 Menschen hatten Anfälle (89 Prozent)
- 25 von 31 Personen hatten Abwesenheitsanfälle (81 Prozent)
- 13 von 19 Menschen waren unter der Behandlung anfallsfrei (68 Prozent)
- 8 von 35 Personen hatten Schlafprobleme(23 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme in Verbindung mit dem RORB-Syndrom
Bewegung
Nur wenige Menschen mit dem RORB-Syndrom hatten einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie), schlechte Koordination und/oder schlechte Muskelkontrolle (Ataxie).
- 4 von 35 Menschen hatten Hypotonie (11 Prozent)
- 2 von 35 Personen hatten eine schlechte Koordination (6 Prozent)
- 1 von 35 Personen hatte Ataxie(3 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu RORB: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rorb
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/rorb
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das RORB-Syndrom.
- Gokce-Samar, Z., Vetro, A., De Bellescize, J., Pisano, T., Monteiro, L., Penaud, N., Korff, C. M., Fluss, J., Marini, C., … & Lesca, G. (2024). Molekulare und phänotypische Charakterisierung der RORB-bezogenen Störung. Neurologie, 102(2), e207945. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38165337/