MED13-verwandtes Syndrom
MED13-bezogenes Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 61. Für diese Webseite werden wir den Namen MED13-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das MED13-bezogene Syndrom?
Das MED13-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im MED13-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das MED13-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns.
Symptome
Da das MED13-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am MED13-Syndrom leiden, auch ein solches:
- Entwicklungsverzögerung
- Sprachprobleme, einschließlich Sprachstörungen und Verständnisprobleme
- Autismus-Spektrum-Störung
- Probleme beim Gehen
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
Was verursacht das MED13-bezogene Syndrom?
Das MED13-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des MED13 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil MED13 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das MED13-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in MED13 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das MED13 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist MED13-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das MED13-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in MED13 hat sie werden wahrscheinlich Symptome von MED13 haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im MED13-Gen?
Kein Elternteil verursacht das MED13-bezogene Syndrom seines Kindes. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das MED13-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das MED13-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das MED13-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem MED13-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das MED13-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das MED13-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
Wie viele Menschen haben das MED13-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 51 Menschen mit dem MED13-Syndrom identifiziert.
Sehen Menschen, die am MED13-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen, die am MED13-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:
- Weit aufgerissene Augen
- Breiter, hoher Nasenrücken und volle Nasenspitze
- Breiter Mund mit dünner Oberlippe
Wie wird das MED13-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das MED13-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des MED13-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltensauffälligkeiten und Entwicklungsstörungen im Zusammenhang mit dem MED13-Syndrom
Bei Menschen mit dem MED13-Syndrom ist eine Reihe von genetischen Varianten möglich, darunter Missense-, Frameshift- und Nonsense-Varianten. Bislang wurden keine Zusammenhänge zwischen den medizinischen Merkmalen der Betroffenen und ihrer spezifischen genetischen Variante gefunden.
Einige MED13-Varianten werden von einem Elternteil vererbt. Die folgenden Informationen fassen die Forschung über Kinder oder Angehörige mit einer MED13-Variante zusammen.
Sprechen und Lernen
Die meisten Menschen mit dem MED13-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine intellektuelle Behinderung, und nur wenige hatten einen Borderline-IQ (unterdurchschnittlich, aber nicht intellektuell behindert). Mehr als die Hälfte der Betroffenen hatte eine Sprachstörung.
- 16 von 22 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (73 Prozent)
- 3 von 22 Personen hatten einen grenzwertigen IQ (14 Prozent)
- 13 von 22 Personen hatten eine Sprachstörung(59 Prozent)
Verhalten
Menschen mit dem MED13-Syndrom hatten Verhaltensprobleme, einschließlich Autismus, Hyperaktivität oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
- 9 von 22 Menschen hatten Autismus (41 Prozent)
- 4 von 22 Menschen hatten Hyperaktivität (18 Prozent)
Gehirn
Einige Menschen mit dem MED13-Syndrom hatten Krampfanfälle, einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) und Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen waren. Die MRT-Befunde waren in der Regel geringfügig und unspezifisch.
- 3 von 22 Menschen hatten Anfälle (14 Prozent)
- Bei 4 von 13 Personen wurden im MRT Veränderungen im Gehirn festgestellt(31 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem MED13-Syndrom
Andere medizinische Merkmale
Verschiedene medizinische Probleme können mit dem MED13-Syndrom in Verbindung gebracht werden, darunter Sehstörungen, Hörstörungen, Herzfehler und Veränderungen der Knochen und Gelenke.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu MED13: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/med13
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/med13
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das MED13-Syndrom.
- Pantalone, G., Mancardi, M. M., Rossi, A., Romanelli, R., Marasco, E., & Carla, M. (2024). Eine de novo Frameshift-Variante im MED13-Gen bei einem Patienten mit Autismus-Spektrum-Störung und Magnetresonanztomographie-Anomalien, die tuberöse Sklerose imitieren. American Journal of Medical Genetics Teil A, 194(8), e63611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38528425/
- Rivera, M. D., Aponte, S. N., Rivera, F., Arciniegas, N. J., & Carlo, S. (2024). MED13-Genmutation im Zusammenhang mit einer Autismus-Spektrum-Störung: Ein Fallbericht. Cureus, 16(5), e59904. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38854223/