MED12-verwandtes Syndrom

Das MED12-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen in der MED12 gen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen, das das MED12-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Biologische Frauen, die eine Variante im MED12 Gen haben und mit einer Tochter schwanger sind, haben eine 50 Prozent Chance, die gleiche genetische Variante weiterzugeben und eine 50 Prozent Chance, die Arbeitskopie des Gens weiterzugeben.
• Wenn sie mit einem Sohn schwanger sind, hat das Kind eine 50 Prozent Chance, die genetische Variante und das Syndrom zu erben.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das MED12-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem MED12-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das MED12-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das MED12-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
• Wenn die biologische Mutter die gleiche genetische Variante hat, die das MED12-verwandtes Syndrom verursacht, und die symptomfreie Tochter hat diese Variante, ist die Chance der symptomfreien Tochter, einen Sohn mit MED12-bezogenes Syndrom hat, beträgt 50 Prozent.

Bei einer Person, die das MED12-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Klinik weltweit etwa 84 Personen mit dem MED12-Syndrom identifiziert.

Menschen, die am MED12-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
• Wachstumsstörungen der Finger
• Unterdurchschnittliche Körpergröße
• Überdurchschnittlich großer Kopf
• Spürbare Nase
• Lippen- oder Gaumenspalte
• Augen, die nicht ausgerichtet sind

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das MED12-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des MED12-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Die Diagnosen der verschiedenen MED12-Syndrome werden anhand der verschiedenen klinischen Befunde erstellt. Zu den verschiedenen bekannten klinischen Syndromen werden im Folgenden weitere Angaben gemacht.

Das MED12-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, und bei einigen Syndromen weisen die Trägerinnen in der Regel keine medizinischen Merkmale auf – dies hängt von der genetischen Variante ab. Bis heute gibt es nicht für alle genetischen Varianten einen eindeutigen Zusammenhang mit einer daraus resultierenden klinischen Diagnose.

Hardikar-Syndrom

Menschen mit dem Hardikar-Syndrom haben häufig Lippen- oder Gaumenspalten, Leberprobleme und Lebererkrankungen, Darmprobleme, Netzhautdegeneration, eine verengte Herzschlagader, eine Schwellung der Nieren, eine Zyste in einem an die Leber angeschlossenen Kanal und intellektuelle Fähigkeiten, die im normalen Bereich liegen. Die meisten Menschen sind nicht entwicklungsverzögert.

Alle Menschen mit Hardikar-Syndrom sind weiblich und haben eine MED12-Frameshift- oder Nonsense-Variante.

Lujan-Syndrom

Menschen mit Lujan-Syndrom haben eine spezifische MED12-Variante namens p.Asn1007Ser. Die meisten Menschen mit Lujan-Syndrom haben eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung und sprechen hochnasal. Männchen haben oft ein langes, dünnes Aussehen in der Höhe, an den Fingern und Zehen.

Bei weiblichen Trägern des Lujan-Syndroms sind keine Symptome zu erwarten. Weitere Varianten, die mit dem Lujan-Syndrom in Verbindung gebracht werden, sind: p.Arg1214Cys, p.Arg1295Hisund p.Trp1557Arg.

X-chromosomales Ohdo-Syndrom

Menschen mit x-chromosomalem Ohdo-Syndrom haben oft eine geistige Behinderung, enge Augenöffnungen, hängende Augenlider, einen kleinen Kiefer, Zahnbefunde und ein dreieckiges Gesicht. Manche Menschen haben einen kleineren Kopf als der Durchschnitt und sind kleiner als der Durchschnitt. Viele Menschen mit x-chromosomalem Ohdo-Syndrom können nicht sprechen, sind schwerhörig, haben hyperbewegliche Gelenke und sind hyperaktiv.

In der Regel haben Männer mit x-chromosomalem Ohdo-Syndrom eine de novo-Variante, eine neue Variante oder eine vererbte Variante von einer nicht betroffenen Mutter. Es wurden jedoch betroffene Mütter gefunden.

Es wird angenommen, dass die mit der genetischen Variante MED12 verbundenen medizinischen Merkmale aufgrund eines Prozesses, der als X-Inaktivierung bezeichnet wird, mehr oder weniger bei einer Frau auftreten. Dabei handelt es sich um einen Zufallsprozess, bei dem eine Zelle ein X-Chromosom auswählt, um die Genexpression zum Schweigen zu bringen. Das heißt, wenn das X-Chromosom mit der genetischen Variante MED12 zum Schweigen gebracht oder ausgeschaltet wird, kann diese Person mit größerer Wahrscheinlichkeit medizinische Merkmale aufweisen.

Zu den Varianten, die mit dem x-chromosomalen Ohdo-Syndrom in Verbindung gebracht werden, gehören: p.Glu172Gln, p.Arg296Gluund p.Arg1148His. Einige dieser Varianten wurden jedoch mit anderen MED12-bezogenen Syndromen in Verbindung gebracht.

FG-Syndrom Typ 1 oder Opitz-Kaveggia-Syndrom

Das FG-Syndrom Typ 1 ist auch als Opitz-Kaveggia-Syndrom bekannt. Menschen mit FG-Syndrom Typ 1 haben oft neurologische Entwicklungsverzögerungen, Gesichtszüge mit einem überdurchschnittlich großen Kopf und weit auseinander liegenden Augen, breite Daumen, Probleme bei der Organbildung, wie Darm-, Herz- oder Skelettprobleme, und ein übereifriges Verhalten. Darüber hinaus sind Menschen mit FG-Syndrom Typ 1 in der Regel überdurchschnittlich groß, haben einen überdurchschnittlich großen Kopf und eine grenzwertige bis durchschnittliche oder überdurchschnittliche Intelligenz.

Bei weiblichen Trägern sind keine Symptome zu erwarten. Häufige Varianten, die mit dem FG-Syndrom Typ 1 in Verbindung gebracht werden, sind: p.Gly958Gluund p.Arg961Trp.

Unspezifische geistige Behinderung

Die medizinischen Merkmale einer unspezifischen geistigen Behinderung, die durch eine genetische MED12-Variante verursacht wird, stimmen nicht mit einem der oben genannten MED12-bezogenen Syndrome überein. Fütterungsprobleme sind relativ häufig, ebenso wie Knochen- und Entwicklungsstörungen. Die Gesichtszüge von Menschen, bei denen eine unspezifische geistige Behinderung diagnostiziert wurde, überschneiden sich mit den anderen MED12-bezogenen Syndromen. Defekte in der Kopfgröße sind bei Frauen nicht häufig.

Bei männlichen und weiblichen Trägern mit schädigenden MED12-Varianten wurde eine unspezifische geistige Behinderung diagnostiziert. Es ist eine Reihe von Varianten möglich, darunter Missense-Varianten und Frameshift- oder Nonsense-Varianten, die bei Menschen mit unspezifischer geistiger Behinderung diagnostiziert wurden.