ASXL3-verwandtes Syndrom

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem ASXL3-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind mit dem Syndrom geboren wird, bei 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das ASXL3-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit ASXL3-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit ASXL3-Syndrom bekommt, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das ASXL3-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 189 Menschen mit ASXL3-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des ASXL3-bezogenen Syndroms wurde 2013 beschrieben.

Menschen mit einem ASXL3-bezogenen Syndrom haben oft unterschiedliche Gesichtszüge. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Breiter Mund mit voller Unterlippe. Hochgewölbter Gaumen und eng stehende Zähne.
• Augen, die schräg nach unten gerichtet sind. Schräg nach oben gerichtete Augen sind weniger häufig.
• Lange Nase mit breitem Nasenrücken. Die Nasenspitze ist breit und nach oben gerichtet.
• Schmale Kopfform mit breiter Stirn.
• Hochgezogene Augenbrauen.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das ASXL3-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
• Genetische Beratungen.
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
• Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des ASXL3-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird. Ein chirurgischer Eingriff kann notwendig sein, wenn Probleme mit dem Gaumen oder eine starke Krümmung der Wirbelsäule vorliegen. Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Wachstum

Die Höhe kann variieren. Manche Menschen sind klein, andere sind groß und schlank. Manche Menschen haben Probleme mit der Wirbelsäule, z. B. eine verkrümmte Wirbelsäule, auch Skoliose genannt. Die Mehrheit der Menschen hat Skelettbefunde. Zu den Skelettbefunden gehören Merkmale, die an das Marfan-Syndrom erinnern, wie ein konkaver Brustkorb, Plattfüße, hypermobile Gelenke, Defekte in der Entwicklung der Finger und ein verzögertes Knochenalter. Auch ein niedriger Muskeltonus ist häufig.

• 74 Prozent der Menschen haben Skelettbefunde.
• 86 Prozent der Menschen haben einen niedrigen Muskeltonus.