5q35-Deletionssyndrom

Das 5q35-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 5 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Diese Erkrankung wird entweder durch eine Deletion, die das NSD1-Gen einschließt, oder eine schädliche genetische Variante im NSD1-Gen verursacht.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 5q35-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das 5q35-Deletionssyndrom hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 5q35-Deletion Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 5q35-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das 5q35-Deletionssyndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 5q35-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das 5q35-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 900 Menschen mit einer schädlichen genetischen Variante im NSD1-Gen oder einer 5q35-Deletion beschrieben. Das 5q35-Deletionssyndrom tritt bei etwa 1 von 14.000 Geburten auf.

Menschen mit einem 5q35-Deletionssyndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Überdurchschnittlich großer Kopf
• Frühes Auftreten der Zähne
• Schnelle Augenbewegungen
• Brüchige Fingernägel
• Gerötete Wangen, auch Malar-Rötung genannt
• Auffällige Stirn
• Langes schmales Gesicht und Kinn
• Lichter werdendes Haar an der Vorderseite

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das 5q35-Deletionssyndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des 5q35-Deletionssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Lernen

Menschen mit dem 5q35-Deletionssyndrom hatten Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Behinderungen (ID), in der Regel leicht bis mittelschwer. Die Forscher glauben, dass Menschen mit einer Deletion in der Region 5q35 mit größerer Wahrscheinlichkeit schwerere Lernprobleme haben als Menschen, die eine schädliche genetische Variante haben, die nur das NSD1-Gen betrifft.

• 77 von 85 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung (91 Prozent)
• 125 von 149 Personen hatten eine geistige Behinderung (84 Prozent)

Der Schweregrad der geistigen Behinderung (ID) variiert von Mensch zu Mensch:

• 118 von 149 Personen hatten eine leichte bis mittelschwere ID (79 Prozent)
• 7 von 149 Personen hatten eine schwere ID (5 Prozent)
• 24 von 146 Personen hatten keinen Ausweis (16 Prozent)

Verhalten

Einige Menschen mit dem 5q35-Deletionssyndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus, Aggression und Schlafstörungen. Es wurde über eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) berichtet, aber einige Forscher sind der Meinung, dass sie in der Bevölkerung sehr selten vorkommt.

• 6 von 91 Personen hatten Autismus (7 Prozent)
• 8 von 31 Personen hatten ADHS (26 Prozent)

Gehirn

Menschen mit dem 5q35-Deletionssyndrom hatten neurologische Probleme, wie einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie) und Krampfanfälle. Bei vielen Menschen wurden in der Magnetresonanztomographie (MRT) Veränderungen des Gehirns festgestellt, häufig erweiterte Ventrikel.

• 22 von 42 Personen hatten Hypotonie (52 Prozent)
• 55 von 255 Personen hatten Krampfanfälle (22 Prozent)

Wachstum

Menschen mit dem 5q35-Deletionssyndrom hatten oft Probleme mit dem Überwachstum, darunter eine überdurchschnittliche Körpergröße, einen überdurchschnittlich großen Kopf (Makrozephalie) und ein fortgeschrittenes Knochenalter. Einige Menschen hatten Skelettdefekte wie einen eingesunkenen Brustkorb, Wirbelsäulendefekte und verwachsene oder verkrümmte Finger sowie eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt.

• 106 von 228 Personen waren größer als der Durchschnitt (47 Prozent)
• 53 von 62 Personen hatten Makrozephalie (86 Prozent)
• 41 von 55 Personen hatten ein fortgeschrittenes Knochenalter (75 Prozent)
• 21 von 45 Personen hatten Skelettdefekte (47 Prozent)
• 42 von 131 Personen hatten eine Skoliose (32 Prozent)

Herz

Menschen mit dem 5q35-Deletionssyndrom hatten angeborene Herzfehler. Die am häufigsten gemeldeten Defekte waren Septumdefekte, Aortendefekte, ein offener Ductus arteriosus, eine linksventrikuläre Nichtverdichtung/hypertrabekulierte linke Herzkammer und Pulmonalklappendefekte.

• 52 von 244 Personen hatten angeborene Herzfehler (21 Prozent)

Die Menschen hatten verschiedene Herzbefunde.

• 16 von 76 Personen hatten Septumdefekte (21 Prozent)
• 9 von 45 Personen hatten Aorta-Defekte (20 Prozent)
• 4 von 76 Personen hatten einen offenen Ductus arteriosus (5 Prozent)
• 4 von 45 Personen hatten eine linksventrikuläre Nichtverdichtung/hypertrabekulierte linke Herzkammer (9 Prozent)
• 6 von 76 Personen hatten Defekte an der Pulmonalklappe (8 Prozent)

Andere medizinische Merkmale

Einige Menschen hatten Augen- oder Sehprobleme, Hörverlust und Nierenschäden. Zu den Sehproblemen gehören Schielen (Strabismus), Weitsichtigkeit (Hyperopie), unkontrollierte Augenbewegungen (Nystagmus), eine Unvollkommenheit des Auges, die zu verschwommenem Sehen in der Ferne und in der Nähe führt (Astigmatismus), und ein Zusammenbruch der Netzhaut (Netzhautatrophie).

• 26 von 200 Personen hatten Nierenschäden (13 Prozent)

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