17q21.31 Deletionssyndrom

Das 17q21.31-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 17 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Das 17q21.31-Deletionssyndrom wird durch eine Deletion im KANSL1-Gen verursacht, das fehlt, wenn eine Person eine 17q21.31-Deletion hat. Sowohl das 17q21.31-Deletionssyndrom als auch das KANSL1-bezogene Syndrom weisen die gleichen Symptome auf.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 17q21.31-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der eine 17q21.31-Deletion hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 17q21.31-Deletion Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das 17q21.31-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 17q12-Deletionssyndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 17q21.31-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das 17q21.31-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 156 Menschen mit dem 17q21.31-Deletionssyndrom identifiziert. Dazu gehören Menschen mit pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Varianten im KANSL1-Gen und Menschen mit großen Deletionen, die das KANSL1-Gen einschließen.

Menschen, die eine 17q21.31-Deletion haben Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:

• Langes Gesicht
• Birnenförmige Nase mit einer runden Spitze
• Große Ohren
• Eine Öffnung zwischen den Augenlidern, die schmal oder nach oben geneigt ist
• Hängende Augenlider
• Eine Hautfalte, die den inneren Augenwinkel bedeckt
• Hohe Stirn
• Ungewöhnliche Haartextur
• Kleiner als die durchschnittliche Zahngröße
• Geringere Anzahl von Zähnen als der Durchschnitt
• Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
• Kurze Höhe

Zurzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung des 17q21. 31-Deletionssyndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des 17q21. 31-Deletionssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Ihr Arzt kann Ihnen empfehlen, einen Endokrinologen aufzusuchen, um nach Nieren- und Harnproblemen zu suchen.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Die meisten Menschen mit dem 17q21.31-Deletionssyndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung und/oder eine geistige Behinderung sowie eine Sprachverzögerung. Die Betroffenen hatten in der Regel eine leichte bis mittlere geistige Behinderung. Zu den Sprachproblemen gehörten orale Muskelschwäche und Apraxie in der frühen Kindheit. Die ersten Worte wurden im Alter von zweieinhalb bis dreieinhalb Jahren gesprochen.

• 129 von 131 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (99 Prozent)
• 109 von 111 Personen hatten eine Sprachverzögerung (98 Prozent)

Verhalten

Menschen mit 17q21.31-Deletionssyndrom hatten Verhaltensprobleme, darunter freundliches Verhalten, Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Angstzustände.

• 103 von 115 Menschen hatten freundliches Verhalten (90 Prozent)

Gehirn

Etwa die Hälfte der Menschen mit 17q21.31-Deletionssyndrom hatte Krampfanfälle und/oder Hirnveränderungen bei der Magnetresonanztomographie (MRI). Zu den häufigsten Anfallstypen gehörten generalisierte Anfälle, unilaterale klonische Anfälle und fokale Anfälle. Zu den Hirnveränderungen gehörten Ventrikulomegalie, Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum, Hydrozephalus, Arnold-Chiari-Malformation und intraventrikuläre Blutungen. Die meisten Menschen hatten einen geringen Muskeltonus (Hypotonie).

• 69 von 135 Menschen hatten Anfälle (51 Prozent)
• 60 von 118 hatten Veränderungen im Gehirn, die im MRT zu sehen waren (51 Prozent)
• 122 von 134 Personen hatten Hypotonie(91 Prozent)

Wachstum

Einige Menschen mit dem 17q21.31-Deletionssyndrom waren kleinwüchsig und hatten entweder eine intrauterine Wachstumsstörung (IUGR) oder ein niedriges Geburtsgewicht. Einige Menschen hatten einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang (Mikrozephalie) oder einen überdurchschnittlichen Kopfumfang (Makrozephalie).

• 34 von 104 Menschen hatten kurze Höhe (33 Prozent)
• 38 von 121 hatten eine IUGR oder ein niedriges Geburtsgewicht (31 Prozent)
• 8 von 102 Menschen hatten Mikrozephalie (8 Prozent)
• 15 von 83 Personen hatten Makrozephalie(18 Prozent)

Sehen und Hören

Die häufigsten Augenprobleme waren Ptosis (hängende Augenlider), Strabismus (Schielen) und Brechungsfehler (wenn die Form des Auges ein verschwommenes Bild verursacht). Einige Menschen hatten Hörprobleme.

• 68 von 114 Menschen hatten Probleme mit den Augen (60 Prozent)
• 22 von 101 Menschen hatten eine Hörbehinderung (22 Prozent)

Probleme mit Muskeln und Skelett

Menschen mit Das17q21.31-Deletionssyndrom wies häufig muskuloskelettale Befunde auf, darunter hypermobile Gelenke, Skoliose/Kyphose (Wirbelsäulenverkrümmung) oder Veränderungen des Pectus (Brustbein).

• 99 von 127 Personen hatten muskuloskelettale Befunde (78 Prozent)
• 63 von 99 Personen hatten hypermobile Gelenke (64 Prozent)
• 40 von 127 Menschen hatten Skoliose/Kyphose (32 Prozent)
• 15 von 85 Personen hatten Veränderungen am Pektus(18 Prozent)

Andere medizinische Befunde

Einige Menschen hatten Herzfehler, wie ein Loch im Herzen (Vorhofseptumdefekt oder Ventrikelseptumdefekt), eine Erkrankung des Herzmuskels (Kardiomyopathie) oder eine Erweiterung des oberen Teils des Herzens (Aortenwurzelerweiterung).

Etwa die Hälfte der Menschen mit dem 17q21.31-Deletionssyndrom hat Defekte im Urogenitalbereich, darunter Kryptorchismus (Hodenhochstand), Hypospadie (wenn die Öffnung nicht am Ende des Penis liegt), Hydronephrose/vesikoureteraler Reflux (wenn der Urin nur schwer aus der Niere abfließt) oder Nierenduplikation.

Einige Menschen hatten Hormonprobleme, einschließlich Wachstumshormonproblemen oder frühzeitiger Pubertät. Einige Menschen hatten Hautbefunde.

• 47 von 132 Menschen hatten Herzfehler (36 Prozent)
• 62 von 127 Personen hatten Urogenitalfehler(49 Prozent)

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Aufklärung, Sensibilisierung und Förderung der Forschung zur Unterstützung und Bereicherung von Menschen, die mit dem Koolen-de Vries-Syndrom leben, und ihrer Familien.

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