GENE GUIDE

16p11.2 Distales Duplikationssyndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2025 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die 16p11.2 Distales Duplikationssyndrom hat.
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Was ist das 16p11.2 distale Duplikationssyndrom?

Manchmal werden Menschen mit zusätzlichen oder fehlenden Abschnitten von Chromosomen geboren. Das 16p11.2 distale Duplikationssyndrom tritt auf, wenn jemand ein zusätzliches Stück des Chromosoms 16 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers.

In Ihrem genetischen Bericht finden Sie vielleicht die Worte distal und proximal. Die distale Region von 16p11.2 liegt zwischen Break Point 2 (BP2) und Break Point 3 (BP3) des Chromosoms. Die proximale Region liegt zwischen Break Point 4 (BP4) und Break Point 5 (BP5).

Schlüsselrolle

Gene innerhalb der 16p11.2 distalen Region sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Symptome

Da die distale Region 16p11.2 für die ordnungsgemäße Funktion des Gehirns wichtig ist, können einige Menschen mit dem Syndrom der distalen 16p11.2-Duplikation unter Umständen leiden:

  • Autismus
  • Sprachliche Verzögerung
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Ängste
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Schizophrenie
  • Geringes Gewicht und eine kleine Kopfgröße
  • Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt

Was verursacht das Syndrom der distalen Duplikation von 16p11.2?

Das 16p11.2 distale Duplikationssyndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des 16p11.2 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.

De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil 16p11.2 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.

Die Forschung zeigt, dass das 16p11.2 distale Duplikation Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in 16p11.2 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht die 16p11.2 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist die distale Duplikation von 16p11.2 Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.

Autosomal dominante Bedingungen

Das 16p11.2 distale Duplikationssyndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in 16p11.2 hat sie werden wahrscheinlich Symptome einer distalen Duplikation von 16p11.2 haben Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.

Autosomal Dominant Genetic Syndrome

GENE / gene
GENE / gene
Genetic variant that happens in sperm or egg, or after fertilization
GENE / gene
Child with de novo genetic variant
gene / gene
Non-carrier child
gene / gene
Non-carrier child

Warum habe ich oder mein Kind das Syndrom der distalen Duplikation 16p11.2?

Kein Elternteil verursacht das Syndrom der distalen Duplikation 16p11.2 bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Der genetische Wandel vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass weitere Familienmitglieder das Syndrom der distalen Duplikation 16p11.2 haben?

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 16p11.2 distale Duplikationssyndrom hat Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
  • Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das 16p11.2 distale Duplikationssyndrom hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 16p11.2 distaler Duplikation Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das 16p11.2 distale Duplikationssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 16p11.2 distale Duplikationssyndrom erben würde Syndrom erbt.
  • Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 16p11.2 distale Duplikationssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das 16p11.2 distale Duplikationssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Wie viele Menschen haben das Syndrom der distalen Duplikation 16p11.2?

Ab 2025 werden über 100 Menschen mit 16p11.2 distalen Duplikation Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

Sehen Menschen mit dem Syndrom der distalen Duplikation 16p11.2 anders aus?

Menschen mit 16p11.2 distalem Duplikationssyndrom sehen vielleicht nicht anders aus. Bisher hatten die untersuchten Personen keine spezifischen Merkmale.

Wie wird das distale Duplikationssyndrom 16p11.2 behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das Syndrom der distalen Duplikation 16p11.2 zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

  • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapien für das 16p11.2 distale Duplikationssyndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln und dem vierteljährlichen Registerbericht von Simons Searchlight. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel und den Bericht zu erfahren, besuchen Sie die Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem Syndrom der distalen Duplikation 16p11.2

Sprechen und Lernen

Etwa die Hälfte der Menschen mit 16p11.2 distalen Duplikation Syndrom hatte eine globale Entwicklungsverzögerung und/oder intellektuelle Behinderungen sowie Sprach- oder Sprechverzögerungen.

  • 17 von 39 Personen hatten eine globale Entwicklungsverzögerung und/oder eine geistige Behinderung (44 Prozent)
  • 17 von 31 Personen hatten eine Sprach- und/oder Sprechverzögerung (55 Prozent)

Verhalten

Menschen mit 16p11.2 distalen Duplikation Syndrom hatten Verhaltensprobleme wie Autismus-Spektrum-Störung, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Angstzustände oder Zwangsneurosen.

  • 7 von 41 Menschen hatten eine Autismus-Spektrum-Störung (17 Prozent)
  • 8 von 29 Menschen hatten ADHS (28 Prozent)
  • 4 von 29 Personen hatten eine Zwangsneurose(14 Prozent)
17%
7 von 41 Personen hatten eine Autismus-Spektrum-Störung.
28%
8 von 29 Personen hatten ADHS.
14%
4 von 29 Personen hatten eine Zwangsstörung.

Gehirn

Menschen mit 16p11.2 distalen Duplikation hatten einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), Veränderungen in der Magnetresonanztomographie (MRT), Krampfanfälle und eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie).

  • 7 von 31 Menschen hatten Hypotonie (23 Prozent)
  • 2 von 30 Menschen hatten Anfälle (7 Prozent)
  • 6 von 29 Personen hatten Mikrozephalie(21 Prozent)
Human head showing brain outline
23%
7 von 31 Personen hatten Hypotonie.
7%
2 von 30 Personen hatten Krampfanfälle.
21%
6 von 29 Personen hatten Mikrozephalie.

Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem Syndrom der distalen Duplikation 16p11.2

Andere medizinische Merkmale

Menschen mit 16p11.2 distalen Duplikation hatten Verstopfung und eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose).

  • 7 von 29 Menschen hatten Verstopfung (24 Prozent)

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturhistorische Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.

Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien zum 16p11.2 distalen Duplikationssyndrom. Unten finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie.

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