FBXO11
A continuación se presenta un resumen del FBXO11 observados en las publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haz clic aquí para verestra nuestra guía completa del gen FBXO11
La Guía Genética online enthält weitere Informationen über FBXO11, wie z.B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu haben, die Verhaltens- und Entwicklungsprobleme, die mit dem FBXO11-Syndrom verbunden sind, oder die Fachleute, die Personen mit dieser Krankheit berücksichtigen sollten. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con FBXO11
también se denomina trastorno del desarrollo intelectual con facies dismórfica y anomalías del comportamiento (IDDFBA). Para esta página web, utilizaremos el nombre
síndrome relacionado con FBXO11
para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con FBXO11?
DAS SÍNDROM FBXO11-se produzieren, wenn es zu Veränderungen im Gen kommt. FBXO11 gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
En FBXO11 desempeña un papel en el control del ciclo celular.
Síntomas
Weil die FBXO11 es importante para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que tienen el gen SÍNDROME RELACIONADO CON FBXO11-tienen:
- Retraso in der Entwicklung
- Discapacidad intelectuelle
- Retraso en el habla y la marcha
- Merkmale des Autismus (Características del autismo)
- Convulsiones
- Cabeza más pequeña que la media
- Bajo tono muscular
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con FBXo11?
Im Jahr 2024 werden al menos 84 personas con SÍNDROME RELACIONADO CON FBXO11-en una clínica médica.
Mehr Informationen über den
FBXO11
y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:
Hilfsquellen GeneReviews GeneReviews ist eine gute Anlaufstelle für Ärzte, die Ihr Kind behandeln. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Bisher gibt es noch keine Kommentare zu FBXO11. Resúmenes de artículos de investigación A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen FBXO11. Esperamos que esta información le resulte útil. Die verfügbaren Informationen über el FBXO11 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed ist eine kostenlose Datenbank der NIH (Institutos Nacionales de Salud). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre FBXO11 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonsparaver información para investigadores sobre este gen. Möglichkeiten der Untersuchung Proyector Simons Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del FBXO11 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí. Familiengeschichten Actualmente no tenemos ninguna historia de Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.
FBXO11
familias.