EIF3F

Die Informationen für diese Zusammenfassung von EIF3F-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen EIF3F-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über EIF3F, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem EIF3F-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

EIF3F-bezogenes Syndrom wird auch als EIF3F-bezogene neurologische Entwicklungsstörung oder intellektuelle Entwicklungsstörung autosomal rezessiv 67. Für diese Webseite werden wir den Namen EIF3F-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Letzter Quartalsbericht | Bericht herunterladen

Der neueste Simons Searchlight Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft. Es zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen..

Wenn Sie noch nicht registriert sind, sollten Sie sich bei Simons Searchlight anmelden, um in künftigen Berichten berücksichtigt zu werden!

Was ist das EIF3F-bezogene Syndrom?

Das EIF3F-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im EIF3F-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das EIF3F-Gen hilft bei der Herstellung von Proteinen, die viele wichtige Aufgaben in den Zellen des Körpers erfüllen.

Symptome

Da das EIF3F-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit EIF3F-Syndrom ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Autismus
  • Probleme mit dem Schlaf
  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Krampfanfälle, aber selten
  • Unspezifische Befunde bei der Magnetresonanztomographie des Gehirns (MRT)

Wie viele Menschen haben das EIF3F-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung etwa 31 Menschen mit dem EIF3F-Syndrom beschrieben.

Erfahren Sie mehr über den
EIF3F
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

+

Ressourcen unterstützen

+

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Es gibt derzeit keine GeneReviews für EIF3F.

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für EIF3Fzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über EIF3F sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach EIF3F Artikeln finden Sie hier.

+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von EIF3F zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

+

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von EIF3F Familien.

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

+

Frühere vierteljährliche Berichte