CLCN4
Die Informationen für diese Zusammenfassung von CLCN4-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen CLCN4-Genführer
Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über CLCN4, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit CLCN4 oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
CLCN4-bezogenes Syndrom wird auch als Raynaud-Claes-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen CLCN4-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktualisierte Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft und bietet wichtige Erkenntnisse aus der Vineland-3-Umfrage. Er zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen. .
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Was ist das CLCN4-bezogene Syndrom?
Das CLCN4-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CLCN4-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Das CLCN4-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, das eines der Geschlechtschromosomen ist. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.
Das CLCN4-Syndrom tritt in der Regel bei Männern auf, aber auch Frauen können daran erkranken. Dies hängt von der Art der genetischen Variante ab, die bei Frauen gefunden wird. Ein weiblicher biologischer CLCN4-Träger-Elternteil kann leichte neurologische Entwicklungsmerkmale aufweisen.
Schlüsselrolle
CLCN4 spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnfunktion.
Symptome
Menschen mit einer CLCN4-bezogenen Störung haben möglicherweise:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Krampfanfälle
- Verhaltensprobleme, wie z.B. Merkmale von Autismus, Angstzustände, Stimmungsstörungen, zwanghaftes Verhalten
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
- Herausforderungen bei der Ernährung
- Gastrointestinale Probleme
- Seh- oder Hörprobleme
- Bewegungsstörungen, wie Ataxie
Wie viele Menschen haben das CLCN4-Syndrom?
Ab 2025 werden etwa 146 Menschen mit CLCN4-Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.
Ressourcen unterstützen
-
- Simons Searchlight Gemeinschaft – CLCN4 Facebook Gruppe
- Stiftung Cure CLCN4
– Cure CLCN4 – CureCLCN4.org
– Cure CLCN4 – Facebook-Seite
– Cure CLCN4 – Facebook-Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
- Hier ist die GeneReview für CLCN4.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für CLCN4, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über CLCN4 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CLCN4-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von CLCN4 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Externe Forschungsgelegenheit: Sprache und Sprechen bei Menschen mit CLCN4-bedingten neurologischen Entwicklungsstörungen
Mit dieser Studie soll das Verständnis von Sprache und Sprechen bei neurologischen Entwicklungsstörungen im Zusammenhang mit CLCN4verbessert werden. Man hofft, die Prognosen zu verbessern, diejenigen, die Unterstützung benötigen, besser zu identifizieren und gezieltere Strategien zu entwickeln. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über diese Studie.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von CLCN4 Familien.
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