ACTB

Die Informationen für diese Zusammenfassung von ACTB-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über ACTB, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ACTB-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Das ACTB-bezogene Syndrom wird auch Baraitser-Winter cerebrofrontofaziales Syndrom, Entwicklungsfehlbildungen-Taubheit-Dystonie-Syndrom oder ACTB-bezogene Störung genannt .. Für diese Webseite werden wir den Namen ACTB-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das ACTB-bezogene Syndrom?

Das ACTB-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im ACTB-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das ACTB-Gen ist für viele Zellfunktionen wichtig, unter anderem für die Bewegung und Teilung von Zellen während der Entwicklung des Körpers.

Symptome

Da das ACTB-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am ACTB-Syndrom leiden, auch ein ACTB-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Probleme bei der Ausbildung des Auges, auch Kolobom genannt
  • Gehörverlust
  • Muskelschwäche und Abnahme der Größe bestimmter Muskeln
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Krampfanfälle
  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Kleinere Körpergröße als der Durchschnitt
  • Genitourinäre Veränderungen
  • Gastrointestinale Probleme

Wie viele Menschen haben das ACTB-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden weltweit etwa 144 Menschen mit dem ACTB-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert.

Erfahren Sie mehr über das
ACTB
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für ACTB an .

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für ACTB, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über ACTB sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ACTB-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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Familiengeschichten

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