5q35 Deletion

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das 5q35-Deletionssyndrom oder Sotos-Syndrom, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das 5q35-Deletionssyndrom oder Sotos-Syndrom?

Das 5q35-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 5 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Das 5q35-Deletionssyndrom wird auch Sotos-Syndrom genannt. Dieser Zustand wird durch eine Deletion im NSD1-Gen verursacht, das bei einer 5q35-Deletion fehlt.

Symptome

Da die Region 5q35 für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen daran leiden:

  • Ohrinfektionen und Hörverlust
  • Probleme mit der Herzstruktur
  • Gemeinsame Themen
  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Krampfanfälle
  • Koordinationsprobleme
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Nierentumor, Wilms-Tumor genannt
  • Fortgeschrittenes Knochenalter

Sehen Menschen mit dem 5q35-Deletionssyndrom anders aus?

Menschen mit 5q35-Deletionssyndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Überdurchschnittlich großer Kopf
  • Frühes Auftreten der Zähne
  • Schnelle Augenbewegungen
  • Brüchige Fingernägel
  • Gerötete Wangen, auch Malar-Rötung genannt
  • Auffällige Stirn
  • Langes schmales Gesicht und Kinn
  • Lichter werdendes Haar an der Vorderseite

Wie viele Menschen haben das Sotos-Syndrom?

Ab dem Jahr 2022 werden mindestens 280 Menschen mit Das Sotos-Syndrom ist in der medizinischen Forschung beschrieben worden. Das Sotos-Syndrom tritt bei etwa 1 von 14.000 Geburten auf.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Das Sotos-Syndrom (die unten verlinkten GeneReviews) wird durch eine NSD1-Anomalie verursacht, und dieses Gen ist normalerweise bei einer 5q35-Mikrodeletion betroffen.

Sehen Sie sich die GeneReviews für das Sotos-Syndrom an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 5q35 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die 5q35-Deletion sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 5q35-Deletion finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der 5q35-Deletion zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von Familien mit 5q35-Deletion.

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