5q35 Deletion
Die Informationen für diese Zusammenfassung des 5q35-Deletionssyndroms stammen aus Forschungspublikationen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen 5q35 Deletion Gene Guide
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 5q35-Deletion, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 5q35-Deletion oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Das 5q35-Deletionssyndrom wird auch Sotos-Syndrom genannt. Auf dieser Webseite werden wir den Namen 5q35-Deletionssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das 5q35-Deletionssyndrom?
Das 5q35-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 5 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Diese Erkrankung wird entweder durch eine Deletion, die das NSD1-Gen einschließt, oder eine schädliche genetische Variante im NSD1-Gen verursacht.
Schlüsselrolle
Die Gene in der Region 5q35 sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.
Symptome
Da die Gene in der Region 5q35 für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig sind, haben viele Menschen mit dem 5q35-Deletionssyndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Krampfanfälle
- Koordinationsprobleme
- Verhaltensthemen
- Nierentumor, Wilms-Tumor genannt
- Fortgeschrittenes Knochenalter
- Größer als der Durchschnitt
- Überdurchschnittlich großer Kopf
- Ohrinfektionen und Hörverlust
- Herzfehler
- Gemeinsame Themen
- Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Wie viele Menschen haben das 5q35-Deletionssyndrom?
Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 900 Menschen mit einer schädlichen genetischen Variante im NSD1-Gen oder einer 5q35-Deletion beschrieben. Das 5q35-Deletionssyndrom tritt bei etwa 1 von 14.000 Geburten auf.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – 5q35-Löschung Facebook-Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Das Sotos-Syndrom (die unten verlinkten GeneReviews) wird durch eine NSD1-Anomalie verursacht, und dieses Gen ist normalerweise bei einer 5q35-Mikrodeletion betroffen.
Sehen Sie sich die GeneReviews für das Sotos-Syndrom an.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 5q35 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über die 5q35-Deletion sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 5q35-Deletion finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der 5q35-Deletion zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
Wir haben derzeit keine Geschichten von Familien mit 5q35-Deletion.
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