15q15 Deletion
Die Informationen für diese Zusammenfassung von 15q15-Deletionssyndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 15q15-Deletion, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 15q15-Deletion oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist das 15q15-Deletionssyndrom?
Das 15q15-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 15 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Schlüsselrolle
Gene innerhalb des 15q15 Region sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.
Symptome
Da die Region 15q15 für die ordnungsgemäße Funktion des Gehirns wichtig ist, können manche Menschen daran leiden:
- Geistige Behinderung
- Entwicklungsverzögerung
- Niedriger Muskeltonus
- Gastrointestinaler Reflux und Ernährungsprobleme
- Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Kleinere Genitaldefekte
- Fragen zur Vision
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Lernschwierigkeiten
Wie viele Menschen haben das 15q15-Deletionssyndrom?
Ab dem Jahr 2025 werden etwa 10 Menschen mit 15q15-Deletion Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – 15q15 Deletion Facebook Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für 15q15 Deletion.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 15q15-Löschungzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.
Die verfügbaren Informationen über 15q15-Löschung sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach 15q15 Deletion Artikeln finden Sie hier.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Suchscheinwerfer Team mehr über die genetischen Veränderungen der 15q15-Deletion zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Familiengeschichten
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