Ein Leitfaden für Familien: Genetische und klinische Diagnosen verstehen

 

Geschrieben für Familien von den Simons Searchlight Genetic Counselors
Misia Kowanda, Emily Palen, Elisheva Dubin, und Jamie Lundy

Einführung: Warum Diagnosen wichtig sind

Wenn Ihr Kind eine Diagnose erhält, sei es eine Entwicklungsverzögerung, Autismus, Epilepsie oder eine seltene genetische Erkrankung, ist es nur natürlich, dass Sie Fragen haben. Familien stellen oft Fragen wie:

  • Ist das medizinische Problem meines Kindes auf seine genetische Variante zurückzuführen?
  • Wenn mein Kind eine genetische Erkrankung hat, erklärt das dann alles über seine Gesundheit?
  • Warum variieren die Symptome so stark, selbst bei Menschen mit der gleichen genetischen Diagnose?
  • Hat mein Kind immer noch Autismus, wenn er durch eine genetische Erkrankung verursacht wurde?

Dieser Leitfaden beschreibt den Unterschied zwischen einer genetischen Diagnose und einer klinischen Diagnose, wie sie zusammen verwendet werden und was das für Sie oder Ihr Kind bedeutet.

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Genetische vs. klinische Diagnose

Genetische Bedingungen sind manchmal mit spezifischen medizinischen Merkmalen verbunden. Eine Gendiagnose kann als Oberbegriff für mehrere mögliche klinische Diagnosen betrachtet werden. Eine genetische Diagnose identifiziert eine zugrunde liegende genetische Ursache, die zu einer Vielzahl von klinischen Diagnosen führen kann.

Sobald eine Person eine genetische Diagnose hat, kann ihr Arzt zusätzliche klinische Untersuchungen vorschlagen, die auf dem basieren, was zuvor über die genetische Erkrankung bekannt ist. Nach diesen Untersuchungen kann der Arzt bestätigen, ob eine Person eine damit verbundene klinische Diagnose hat oder nicht.

Diagramm zur genetischen Diagnose

Hauptunterschiede zwischen genetischen und klinischen Diagnosen

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Wie werden die Diagnosen gestellt?

Genetische Diagnosen umfassen Laboranalysen von Genen oder Chromosomen und die Interpretation durch Genetiker, wie z.B. medizinische Genetiker, genetische Berater oder Neurologen.

Klinische Diagnosen beruhen auf Beobachtungen in der medizinischen Klinik und persönlichen Beurteilungen. Klinische Diagnosen werden von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft gestellt, z. B. einem Arzt, Entwicklungspädiater, Neurologen, Psychologen oder Psychiater.

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Sind alle genetischen Befunde eine genetische Diagnose?

Nicht alle genetischen Varianten, die durch Gentests identifiziert werden, führen zu einer genetischen Diagnose. Eine genetische Diagnose hängt von der Art der genetischen Erkrankung ab und davon, was über das Gen oder die Genvariante bekannt ist. Bei einigen genetischen Erkrankungen sind zum Beispiel zwei schädliche Genvarianten erforderlich, damit eine Person die genetische Erkrankung entwickelt.

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Ist eine Variante mit unklarer Bedeutung eine genetische Diagnose?

Das Ergebnis einer Variante mit unklarer Signifikanz (VUS) ist keine genetische Diagnose. Es werden mehr Informationen benötigt, um festzustellen, ob es sich um eine problematische Variante (pathogen oder wahrscheinlich pathogen) oder eine harmlose Variante (gutartig oder wahrscheinlich gutartig) handelt.

Wenn Sie in der Klinik ein VUS-Ergebnis erhalten, benötigt Ihr Arzt möglicherweise weitere Informationen zur Krankengeschichte oder bittet um Gentests bei Familienmitgliedern, um zu verstehen, ob die Variante eine genetische Erkrankung verursacht. Aber auch mit zusätzlichen Informationen kann es vorkommen, dass ein VUS-Ergebnis zu diesem Zeitpunkt nicht neu klassifiziert wird. Um zu verstehen, welche Varianten eine bestimmte genetische Erkrankung verursachen oder nicht, sind weitere Untersuchungen und/oder Gentests bei Menschen mit dieser genetischen Erkrankung erforderlich.

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Wie genau sind genetische oder klinische Diagnosen?

Die genetische Diagnose liefert die genetische Ursache für die medizinischen Merkmale einer Person. Auch mit einer genetischen Diagnose können Sie oder Ihr Kind einige oder viele der mit dieser Krankheit verbundenen Symptome entwickeln. Oft fragen sich Menschen, ob alle ihre medizinischen Merkmale eine Folge ihrer genetischen Diagnose sind. Weitere Informationen hierzu finden Sie im nächsten Abschnitt.

Der Erhalt einer genetischen Diagnose führt nicht automatisch zu entsprechenden klinischen Diagnosen. Zum Beispiel bedeutet die Diagnose einer genetischen Störung der neurologischen Entwicklung nicht automatisch, dass die betreffende Person auch die Diagnose Autismus oder andere klinische Diagnosen erhält.

Eine klinische Diagnose kann manchmal durch die Bewertung einer Reihe von Symptomen durch den Arzt interpretiert werden.

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Was soll ich mit dieser Information tun, wenn ich eine Diagnose erhalten habe?

Eine genetische Diagnose liefert zusätzliche Informationen, z. B. über andere notwendige medizinische Untersuchungen, und kann für Entscheidungen zur Familienplanung verwendet werden. Nachdem Sie oder Ihr Kind eine Diagnose erhalten haben, möchten Sie vielleicht auch mit anderen Menschen in Kontakt treten, die die gleiche genetische Erkrankung haben.

Klinische Diagnosen helfen dabei, die Therapien und Interventionen zu bestimmen, die eine Person benötigt, einschließlich der Notwendigkeit von Gentests.

Die Kombination von genetischen und klinischen Diagnosen kann für die Teilnahme an klinischen Studien hilfreich sein.

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Wie kann eine Diagnose mir oder meinem Kind helfen?

Eine klinische Diagnose kann ein allgemeines Verständnis der Symptome einer Störung und deren Behandlung vermitteln, während eine genetische Diagnose möglicherweise spezifischere Informationen über die Störung und deren Verlauf liefert.

Genetische Variationen und ihre Verbindung zu klinischen Resultaten

Neue genetische Variationen treten bei jedem einzelnen Menschen auf

  • Sie haben genetische Varianten, die sich von denen Ihrer Eltern unterscheiden.
  • Bei jeder Schwangerschaft gibt es neue genetische Variationen im Sperma und in der Eizelle, und deshalb sind wir alle ein bisschen anders als die anderen. Dafür hat kein Elternteil etwas getan – niemand hat Schuld daran.
  • Die meisten auftretenden genetischen Varianten verursachen keine entwicklungsbedingten oder genetischen Erkrankungen, aber schädliche genetische Varianten können einen wesentlichen Beitrag zu Erkrankungen leisten.
  • Unsere Gene funktionieren nicht isoliert – Dinge wie das Umfeld einer Person sowie ihre anderen Gene können beeinflussen, wie sich eine Variante auf sie auswirkt.
  • Deshalb können sich Menschen mit der gleichen seltenen genetischen Erkrankung unterschiedlich entwickeln.

Sie sind das Ergebnis des Beitrags aller Ihrer Gene und Genvarianten

  • Das bedeutet, dass Menschen mit der gleichen genetischen Erkrankung, sogar mit der gleichen genetischen Variante, oft nicht die exakt gleichen medizinischen Merkmale aufweisen. Das gilt auch unter Familienmitgliedern.
  • Möglicherweise sehen Sie eine Liste von klinischen Problemen, die bei Menschen mit der genetischen Erkrankung Ihrer Familie auftreten, aber diese Liste kann Sie oder Ihr Kind betreffen oder auch nicht.
  • Dies ist aufgrund der genetischen Unterschiede zwischen allen Menschen, selbst zwischen nahen Verwandten, zu erwarten.

Welche medizinischen Merkmale sind auf Ihre genetische Variante zurückzuführen?

  • Oft wird die Frage gestellt: “Sind alle oder viele der Entwicklungsunterschiede bei meinem Kind das Ergebnis seiner genetischen Veranlagung?” Dies ist schwer zu bestimmen, und niemand kann mit Sicherheit sagen, dass alle besonderen medizinischen Probleme eines Menschen auf eine bestimmte genetische Variante zurückzuführen sind.
  • Im Laufe der Zeit, wenn genügend Menschen an der Forschung teilnehmen, kann die wissenschaftliche Gemeinschaft die gemeinsamen medizinischen Merkmale beschreiben, die mit einer genetischen Erkrankung verbunden sind.
  • Es gibt also einen Zusammenhang zwischen bestimmten medizinischen Problemen und einer bestimmten genetischen Variante, aber nicht jeder, der diese Variante hat, weist alle beschriebenen Merkmale auf, oder eine Person kann andere Merkmale haben, die in der Forschung nicht beschrieben wurden.

Wie geht es weiter? Unterstützung finden und weitermachen

Eine genetische oder klinische Diagnose, oder beides, kann Klarheit bringen, aber auch zu mehr Fragen führen. Das ist in Ordnung. Zu verstehen, wie diese Diagnosen zusammenwirken, ist ein wichtiger Schritt, um die Behandlung Ihres Kindes zu steuern und sich für seine Zukunft einzusetzen.

Sie müssen nicht alles allein herausfinden. Deshalb haben wir diese Ressource für Sie und Ihre Familie geschaffen. Es gibt viele Möglichkeiten, mehr zu erfahren, Kontakte zu knüpfen und die Forschung voranzubringen.

Mehr Ressourcen erkunden

  • Simons Searchlight genetische Bedingung Seiten: Finden Sie Zusammenfassungen, Leitfäden und Daten speziell für Ihr genetische Erkrankung Ihres Kindes.
  • Genetische Berater: Bitten Sie Ihren Arzt um eine Überweisung, wenn Sie Hilfe beim Verstehen der Testergebnisse oder der Optionen für die Familienplanung benötigen.
  • Klinische Pflegeteams: Nutzen Sie die klinische Diagnose Ihres Kindes, um Zugang zu Therapien, Frühinterventionen oder schulischer Unterstützung zu erhalten.
  • Gemeinschaften unterstützen: Verbinden Sie sich mit anderen Familien über Patientenfürsprecher-Gruppen und krankheitsspezifische Netzwerke.
  • Pädagogische Materialien: Besuchen Sie vertrauenswürdige Quellen wie MedlinePlus Genetik, oder SPARK für Autismus.

Zur Forschung beitragen

Wenn Ihre Familie an Simons Searchlight oder einer anderen Studie teilnimmt, helfen Ihre Daten den Forschern:

  • Entdecken Sie, welche medizinischen Merkmale mit bestimmten Genen verbunden sind
  • Verstehen Sie, wie die Symptome variieren
  • Verbessern Sie die zukünftige Diagnose und Pflege für andere

Ihre Teilnahme ist wichtig – sie bringt die Wissenschaft voran und hilft Familien überall.

Sie sind nicht allein

Glossar

  • Gene: Gene bestehen aus einem Molekül namens DNA. Der Mensch hat Tausende von Genen. Die Gene enthalten die Anweisungen für die Herstellung von Proteinen, die eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und den Funktionen des Körpers spielen.
  • Chromosomen: Die DNA einer Zelle ist in Strukturen verpackt, die Chromosomen genannt werden. Alle menschlichen Zellen, mit Ausnahme von Spermien und Eiern, enthalten 46 Chromosomen.
  • Genvariante oder genetische Variante: Eine Genvariante oder genetische Variante bezieht sich auf jede Veränderung, die in der DNA festgestellt wird. Die meisten Genvarianten oder genetischen Varianten verursachen keine entwicklungsbedingte oder genetische Erkrankung. Eine Genvariante oder genetische Variante muss von einem genetischen Berater interpretiert werden, um festzustellen, ob die Variante mit einer genetischen Erkrankung verbunden ist oder nicht.

Referenzen und weitere Lektüre