Die Reise der Deveralls mit dem POGZ-Syndrom

Wie sieht Ihre Familie aus?

Unsere Familie ist auf ihre eigene Art und Weise einzigartig. Wir passen nicht in die traditionelle Form einer “typischen” Familie. Die Erziehung unseres Sohnes Kai, bei dem im Alter von 18 Monaten Autismus und im Alter von 14 Jahren das White-Sutton-Syndrom diagnostiziert wurde, hat uns gezeigt, wie wichtig es ist, kleine, aber wichtige Meilensteine zu feiern und jeden Tag Gründe zum Lachen zu finden. Trotz aller Herausforderungen sind wir liebevoller, geduldiger und akzeptierender geworden. Als Familie haben wir gelernt, nicht nur die Unterschiede von Kai zu akzeptieren, sondern auch die von anderen, die als anders angesehen werden könnten.

Was machen Sie zum Spaß?

Kai hat Probleme mit dem Wechsel von einer Umgebung in eine andere, und es bedarf einer Menge Vorbereitung. Wenn Kai gut drauf ist, ist er ziemlich abenteuerlustig. Als Familie leben wir in einer aktiven Gemeinde, in der wir Musikkonzerte besuchen, Kajak fahren, Rad fahren und zu gesellschaftlichen Veranstaltungen gehen.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Unsere größte Herausforderung bei Kai ist es, eine angemessene medizinische und verhaltensbezogene Unterstützung zu finden sowie sich anzupassen und ein Gefühl der Zugehörigkeit zu entwickeln. Er passt weder in die typische Autismus-Schublade noch in die Schublade für geistige Behinderung oder die typische medizinische Schublade. Kai ist witzig, sarkastisch und hochintelligent, aber er hat gelernt, so zu tun, als würde er andere nicht hören oder verstehen, um Arbeit und soziale Kontakte zu vermeiden. Obwohl wir jetzt verstehen, warum Kai die medizinischen Probleme und das Verhalten hat, das er an den Tag legt, kämpfen wir darum, Wege zu finden, ihm zu einem unabhängigeren und glücklicheren Leben zu verhelfen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Wir beteiligen uns an der Forschung, um Menschen und Familien wie der unseren zu helfen und hoffentlich ein besseres Verständnis des White-Sutton-Syndroms zu erlangen, um die Lebensqualität zu verbessern. Ich denke an die Kämpfe, mit denen wir konfrontiert waren, als Kai noch ein Säugling war. Wenn wir damals gewusst hätten, was wir heute wissen, können wir uns nur vorstellen, welche Fortschritte er hätte machen können, welche bessere medizinische Versorgung er hätte erhalten können und welches Verständnis er für seine Bedürfnisse hätte aufbringen können.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Durch die Weitergabe von Kais Krankengeschichte, Laborwerten und Fragebogenantworten können wir Forschern wertvolle Daten zur Verfügung stellen, um die Lebensqualität anderer Menschen in Zukunft zu verbessern.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ich wünschte, wir könnten verstehen, welche Medikamente Kai am besten helfen.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Es ist beruhigend zu erfahren, dass wir auf unserem Weg nicht allein sind. Der Kontakt zu anderen, die ähnliche Herausforderungen zu bewältigen haben, ermöglicht uns die Zusammenarbeit, das Brainstorming und den Austausch von Erkenntnissen darüber, was effektiv war und was nicht.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Ich denke, es ist wichtig, dass Ihr Kind nicht anders ist, als es am Tag vor der Diagnose war. Eine Diagnose gibt Ihnen eine genauere Vorstellung davon, wie Sie Ihrem Kind helfen können, sein bestes Leben zu leben.

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Ich konnte Informationen an Pädagogen und medizinische Fachkräfte weitergeben, die meinen Sohn unterstützen.