Die Reise der Higleys mit dem SETBP1-Syndrom

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine Familie, die aus Neurodivergenz besteht. Wir alle haben unsere eigenen Herausforderungen, Schwächen und Stärken. Ich habe ADHS und Autismus. Mein Mann hat ADHS. Ians eine ältere Schwester wurde kürzlich als autistisch diagnostiziert. Wir sind sehr liebevoll; wir sind freundlich; wir halten zusammen. Wir tun einfach das Beste, was wir im Leben tun können.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir lieben es, uns im Freien zu vergnügen. Wir fahren Fahrrad, wandern, gehen spazieren, spielen auf dem Spielplatz, usw. Wir spielen auch gerne zusammen Videospiele. Ihr liebstes Familienspiel ist derzeit Stardew Valley.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Das ist eine schwierige Frage. Insgesamt würde ich sagen, dass die größte Schwierigkeit für uns darin besteht, dass die meisten Menschen nicht verstehen, in welchem Ausmaß SETBP1 eine Person beeinträchtigen kann. Ich denke, das liegt zum großen Teil daran, dass die Krankheit selten ist und daher noch nicht viel erforscht wurde und die Öffentlichkeit nicht viel über die Krankheit weiß.

Ich finde das sehr schwierig, denn Kinder mit diesem Unterschied können eine breite Palette von Symptomen haben, die mit ihrem Genunterschied/ihrer Deletion zusammenhängen. Ich habe das Gefühl, dass die meisten Menschen versuchen, verständnisvoll zu sein, aber ich erlebe oft, dass man mir nicht glaubt, wenn ich versuche zu erklären, auf welche Weise mein Sohn durch seine Andersartigkeit beeinträchtigt wird. Sie sehen nur ein glückliches Kind, das trotz seiner schweren Sprechapraxie gut mit Gleichaltrigen interagiert, und denken, dass dies das Ausmaß ist, in dem sich sein Unterschied auf ihn auswirkt. Ich muss die Leute (Familienmitglieder und Schulpersonal) ständig daran erinnern, dass Ian auf verschiedene Weise beeinträchtigt ist – nicht nur seine Sprache ist betroffen. Ich muss das tun, damit sie Ian auf die Art und Weise unterstützen können, die er braucht, und nicht etwas erwarten, was für ihn derzeit unmöglich ist, sondern ihn stattdessen dabei unterstützen können, an diesen Bereichen zu arbeiten.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Ich bin motiviert, an der Forschung teilzunehmen, weil ich vor der Diagnose meines Sohnes keine Ahnung hatte, dass es so viele seltene genetische Unterschiede gibt. Ich möchte der wissenschaftlichen Gemeinschaft, den Familien, dem medizinischen Personal, den Forschern usw. wirklich helfen. Ian und ich möchten anderen helfen zu verstehen, wie sich sein Unterschied auf ihn auswirkt und Verbindungen zu anderen Menschen mit seinem Unterschied herstellen, um SETBP1 als Ganzes besser zu verstehen.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich bin der Meinung, dass es wichtig ist, die Erfahrungen jedes Einzelnen mit SETBP1 zu dokumentieren und dass es wichtig ist, etwas über seltene genetische Veränderungen im Allgemeinen zu erfahren. Wenn wir an der Forschung teilnehmen, können wir den Forschern helfen, besser zu verstehen, wie sich die verschiedenen Varianten der Deletion darstellen und welche Bereiche ihrer Person von den einzelnen Unterschieden betroffen sein könnten. Darüber hinaus kann es den Forschern helfen, Verbindungen zu anderen seltenen genetischen Deletionen zu ziehen, um ihre Forschung auch mit diesen seltenen genetischen Veränderungen voranzutreiben. Mehr Forschung und Verständnis ist gut.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Nachdem ich die Geschichte der anderen Familien hier gesehen habe, muss ich mich wohl ihrer Frage anschließen. Ich frage mich, warum mein Sohn einige grundlegende Gemeinsamkeiten mit anderen Kindern hat, die SETBP1 haben, aber auch seine eigenen Unterschiede zu haben scheint, die nicht genetisch bedingt sind. Das heißt, es gibt keinen anderen Grund für die Probleme, die er hat, weder genetisch noch anderweitig. Das bringt mich zu der Annahme, dass seine Unterschiede größtenteils auf seine SETBP1-Diagnose zurückzuführen sind. Ich weiß, dass dies erforscht wird und dass verschiedene Variationen vielleicht unterschiedliche Bereiche bis zu einem gewissen Grad beeinträchtigen. Ich hoffe nur, dass wir eines Tages mehr oder weniger verstehen können, wie sich die verschiedenen Varianten der Gendeletion auf die betroffenen Menschen auswirken. Mein Sohn hat die gleichen Gesichtszüge, eine schwere Sprechapraxie, Hypotonie, Merkmale von Autismus und ADHS, usw. Er hat keine Krampfanfälle (derzeit). Und er spürt weder seinen Darm noch seine Blase. Es ist mehr als nur eine kognitive Verzögerung, die dies bei ihm verursacht. Er ist ziemlich klug.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Ich habe gelernt, dass es zwischen den meisten, wenn nicht sogar allen, die diese Gendeletion haben, wichtige Gemeinsamkeiten gibt. Es scheint jedoch auch eine breite Palette anderer Symptome oder Unterschiede zu geben, die auf die Gendeletion zurückzuführen sind, die sie alle gemeinsam haben.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Ich würde sagen, lassen Sie alle Gefühle zu, die Sie haben, und atmen Sie tief durch. Als bei meinem Sohn die Diagnose gestellt wurde, nachdem ich mich jahrelang gefragt hatte, warum er sich so abmüht, hatte ich das Gefühl, dass die Welt untergeht. Ich las die Liste der Symptome und dachte über all die Herausforderungen nach, die auf ihn zukommen würden.

Es dauerte eine Weile, bis ich tief durchatmen konnte und mir klar wurde, dass eine Diagnose uns helfen würde, das bestmögliche Leben für ihn zu gestalten. Die Diagnose ist nicht das Ende – sie ist der Anfang. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass diejenigen, die mit diesem Unterschied geboren wurden, schon immer anders waren. Einen Namen und eine Antwort zu haben, hilft uns, die nötige Unterstützung zu bekommen, eine Gemeinschaft von anderen zu haben und besser zu wissen, was wir insgesamt erwarten können. Denken Sie einfach daran, dass es eine große Bandbreite an Symptomen gibt und dass die meisten (wenn nicht alle) Menschen mit dieser seltenen Gendeletion ein glückliches, erfülltes Leben führen. Erwarten Sie das Beste. Seien Sie optimistisch.

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Ich habe das Gefühl, dass Simons Searchlight vor allem für mich und meine Familie eine Ressource ist, denn es ist hilfreich für mich, Artikel und Berichte zu haben, die ich Familienmitgliedern zeigen kann, die immer noch nicht richtig verstehen, wie sich Ians Unterschied auf ihn auswirkt. Es schwarz auf weiß von einer seriösen Quelle zu sehen, ist für viele Menschen wichtig.