DATEN

Neue vierteljährliche Datenberichte – Juli 2025

Sie können diese Ressource gerne an medizinische Dienstleister, Pädagogen und Familienmitglieder weitergeben, die sie hilfreich finden könnten.

Das Simons Searchlight Team

Unsere Quartalsberichte für Juli 2025 enthalten aktuelle Erkenntnisse von Simons Searchlight-Teilnehmern aus 73 genetischen Gemeinschaften – darunter eine neue Gruppe! (vollständige Liste unten).

Über diesen Bericht

Diese Berichte basieren auf Informationen zur Krankengeschichte, die von den Familien großzügig zur Verfügung gestellt wurden, und enthalten Daten zu vier Schlüsselbereichen:

Altersspannen
Entwicklungs- und Verhaltensstörungen
Neurologische Erkrankungen
Gastrointestinale Bedingungen

Sie enthalten auch Zahlen zur Beteiligung der Gemeinschaft, die zeigen, wie die Familien die Forschung voranbringen.

Vielen Dank an alle Familien, die weiterhin ihre Erfahrungen mit Simons Searchlight teilen. Ihre kontinuierliche Teilnahme ist unerlässlich – sie hilft den Forschern, ihr Verständnis für seltene genetische Erkrankungen zu vertiefen und letztendlich die Versorgung und Unterstützung für Einzelpersonen und Familien auf der ganzen Welt zu verbessern.

Finden Sie Ihren Bericht

Ihr vierteljährlicher Bericht wird auf Ihrer Simons Searchlight-Webseite veröffentlicht (finden Sie Ihre Gen-Webseite): bit.ly/Genes_We_Studie

Diese Ressource teilen

Die Familien werden ermutigt, diese Berichte mit Ärzten, Pädagogen und anderen Personen zu teilen, die sie hilfreich finden könnten.

Tragen Sie weiter bei

Wir sind allen Familien und Patientenvertretern dankbar, die diese Arbeit möglich machen. Ihre Beiträge tragen dazu bei, die Forschung voranzutreiben und das Verständnis für diese genetischen Erkrankungen zu erweitern. Bitte vergessen Sie nicht, Ihr Dashboard regelmäßig auf neue Umfragen zu überprüfen, damit Sie Ihr Wissen mit Simons Searchlight teilen können.

Genetische Gemeinschaften mit Berichten:

* 15q11.2 BP1-BP2 Deletion
* 15q13.3 Deletion
* 16p11.2 Deletion
* 16p11.2 Duplikation
* 16p12.2 Deletion
* 16p13.11 Deletion
* 17q21.31 Deletion
* 1q21.1 Deletion
* 1q21.1 Verdoppelung
* 2p16.3 Deletion
* Deletion von 5p
* 7q11.23 Duplikation
* ADNP
* ANK2
* ANKRD11
* ARID1B
* ASXL3
* ATRX
* AUTS2
* CHAMP1
* CHD2
* CHD8
* CLCN4
* CNOT3
* CSNK2A1
* CSNK2B
* CTNNB1
* CUL3
* DEAF1
* Distale 16p11.2-Deletion
* Distale 16p11.2-Duplikation
* DLG4
* DYNC1H1
* DYRK1A
* EHMT1
* EIF3F
* FOXP1
* GRIN1
* GRIN2A
* GRIN2B
* HIVEP2
* HNRNPH2
* IRF2BPL
* KANSL1
* KDM6B
* KMT2C
* KMT2E
* MED13
* MED13L
* MEF2C
* MYT1L
* NAA15
* NRXN1
* PACS1
* POGZ
* PPP2R1A
* PPP2R5D
* PPP3CA
* SCN2A
* SETBP1
* SETD5
* SLC6A1
* STXBP1
* SYNGAP1
* TANC2
* TAOK1
* TBR1
* TLK2
* TRIO
* TRIP12
* WDFY3
* ZNF292

1 neue Gruppe:

* FBXO11