DATEN

Neue vierteljährliche Datenberichte – April 2025

Sie können diese Ressource gerne an medizinische Dienstleister, Pädagogen und Familienmitglieder weitergeben, die sie hilfreich finden könnten.

Das Simons Searchlight Team

Unsere neuesten Quartalsberichte vom April 2025 enthalten neue Erkenntnisse von Simons Searchlight-Teilnehmern aus 72 genetischen Gemeinschaften – darunter 4 neue Gruppen! (vollständige Liste unten).

Über diesen Bericht

In diesem Bericht werden aktuelle Daten von Familien vorgestellt, die ihre Erfahrungen mit Simons Searchlight weitergeben. In diesem Quartal werfen wir einen genaueren Blick auf den Entwicklungsfortschritt anhand der Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3).

Die Vineland-3-Umfrage hilft uns, die Fähigkeiten zu verstehen, die mit:

Kommunikation
Tägliches Leben und Selbstfürsorge
Sozialisierung
Motorische Fähigkeiten (für jüngere Kinder)

Die Wachstumsdiagramme in dem Bericht veranschaulichen, wie sich die Fähigkeiten über die verschiedenen Altersstufen hinweg unterscheiden und bieten einen visuellen Überblick über die Entwicklungsmuster im Laufe der Zeit. Bitte beachten Sie: Nur Gemeinden mit einer ausreichenden Anzahl an abgeschlossenen Vineland-Erhebungen können dieses Spotlight sehen. Sehen Sie sich dieses kurze Video an, um zu lernen, wie Sie die Diagramme lesen und die Bandbreite der Fähigkeiten nach Alter für Ihre genetische Gemeinschaft besser verstehen können.

Vielen Dank an die Familien, die diese Berichte möglich machen! Ihre kontinuierliche Teilnahme spielt eine wichtige Rolle bei der Förderung der Forschung und der Verbesserung der Versorgung.

Finden Sie Ihren Bericht

Ihr vierteljährlicher Bericht wird auf Ihrer Simons Searchlight-Webseite veröffentlicht (finden Sie Ihre Gen-Webseite): bit.ly/Genes_We_Studie

Diese Ressource teilen

Die Familien werden ermutigt, diese Berichte mit Ärzten, Pädagogen und anderen Personen zu teilen, die sie hilfreich finden könnten.

Tragen Sie weiter bei

Wir sind allen Familien und Patientenvertretern dankbar, die diese Arbeit möglich machen. Ihre Beiträge tragen dazu bei, die Forschung voranzutreiben und das Verständnis für diese genetischen Erkrankungen zu erweitern. Bitte vergessen Sie nicht, Ihr Dashboard regelmäßig auf neue Umfragen zu überprüfen, damit Sie Ihr Wissen mit Simons Searchlight teilen können.

Genetische Gemeinschaften mit Berichten:

17q21.31 Deletion
15q11.2 BP1-BP2-Deletion
15q13.3 Deletion
16p11.2-Deletion
16p11.2 Verdoppelung
16p13.11 Deletion
1q21.1-Deletion
1q21.1-Duplikation
2p16.3-Deletion
5p-Deletion
7q11.23-Duplikation
ADNP
ANK2
ANKRD11
ARID1B
ASXL3
ATRX
AUTS2
CHAMP1
CHD2
CHD8
CLCN4
CSNK2A1
CSNK2B
CTNNB1
CUL3
DEAF1
Distale 16p11.2-Deletion
Distale 16p11.2-Duplikation
DLG4
DYNC1H1
DYRK1A
EHMT1
EIF3F
FOXP1
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
HIVEP2
HNRNPH2
IRF2BPL
KANSL1
KDM6B
KMT2C
KMT2E
MED13
MED13L
MEF2C
NAA15
NRXN1
PACS1
POGZ
PPP2R1A
PPP2R5D
PPP3CA
SCN2A
SETBP1
SETD5
SLC6A1
STXBP1
SYNGAP1
TANC2
TBR1
TLK2
TRIO
TRIP12
WDFY3
ZNF292

4 neue Gruppen:

16p12.2 Deletion
CNOT3
TAOK1
MYT1L