Comitê Consultivo Comunitário

Johnathan Anderson

Johnathan é pai de uma filha de 20 anos com ADNP e duplicação do 15q e trabalha como clínico avançado no Reino Unido. Essa perspectiva dupla lhe dá uma visão única da jornada da saúde, informada tanto pela experiência vivida quanto pela prática profissional. Ele espera usar sua experiência clínica e redes profissionais para ajudar a orientar a pesquisa da Simons Searchlight, tanto do ponto de vista pessoal quanto médico.

Luca Rino Belloni

Luca Belloni é consultor estratégico de um grupo de empresas. Ele é italiano e vive na Itália com sua esposa, Francesca, e seus três filhos: Tommaso (10), Giorgio (7) e Alessia (6 meses). Giorgio tem uma mutação no gene PPP2R5D, diagnosticada aos 2 anos de idade por meio do sequenciamento completo do exoma. Desde então, Luca tem se envolvido profundamente com a Jordan’s Guardian Angels, trabalhando incansavelmente para avançar nas pesquisas sobre a doença. Em 2025, com o apoio crucial da Simons Searchlight, essa pesquisa levará a testes clínicos para um possível tratamento.

Luca também se dedica a apoiar as famílias afetadas pela doença, tanto internacional quanto localmente. Na Itália, ele está estabelecendo uma filial nacional da Jordan’s Guardian Angels para aumentar a conscientização, apoiar as famílias, financiar pesquisas e defender a aprovação europeia de tratamentos autorizados pela FDA. Para conseguir isso, Luca está colaborando com instituições italianas e incentivando a criação de esforços semelhantes em toda a Europa, visando a uma representação mais forte nos órgãos reguladores europeus.

Em nível global, Luca se envolve ativamente com a comunidade internacional de famílias, tanto virtual quanto pessoalmente. Ele tem orgulho e honra de contribuir com as iniciativas da Simons Searchlight localmente, na Europa e no mundo todo.

Treinador Taylor

A Taylor Coach tem a honra de atuar como membro do Comitê Consultivo da Comunidade. Eles contribuem com as perspectivas da comunidade para apoiar práticas de pesquisa éticas e inclusivas e valorizam a colaboração e o envolvimento significativo da comunidade.

Jessica Joy Cuthbertson

Jessica Joy Cuthbertson nasceu no Colorado, foi bolsista da Boettcher em 1997 e é professora certificada pelo National Board Certified Teacher (NBCT) com 20 anos de experiência no campo da educação infantil. Ela tem paixão por ensinar e apoiar leitores em todos os estágios de desenvolvimento, especialmente alunos com dislexia e dificuldades de aprendizagem.

Em 2019, ela deixou a sala de aula para se concentrar em cuidar e educar em casa seu único filho, Henok, obtendo suas licenças de CNA e RBT no processo. Ela também atua como treinadora educacional e consultora de educação domiciliar na Hopkins Education Services, uma empresa local de aulas particulares especializada em atender alunos com dificuldades de desenvolvimento e aprendizagem. Ela atuou por dois anos como representante do condado de Arapahoe no Comitê Consultivo de Educação Especial do Colorado (CSEAC) e se formou em 2024 no programa JFK Partners LEND (Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities). Atualmente, ela atua como mãe de apoio treinada e embaixadora da comunidade para o P2P (Parent-to-Parent) Colorado.

Jessica é formada em Comunicação e Sociologia pela Regis University e tem mestrado em Educação pela University of Colorado em Denver (UCD). Ela é irmã de uma irmã com deficiência visual e deficiências de desenvolvimento, e mãe adotiva de um filho com Síndrome de Coffin-Siris (variante do gene ARID1B) e deficiências de desenvolvimento relacionadas. Jessica está interessada em aprender mais sobre a defesa da comunidade de doenças raras e apoia soluções inclusivas criadas para construir pontes de entendimento entre sistemas como o de aplicação da lei e o de educação pública e os indivíduos, famílias, cuidadores e comunidades neurodivergentes que eles atendem.

Sarah Davis

Sarah Davis, PhD, é revisora de medicamentos com garantia de esterilidade para a Food and Drug Administration (FDA). Ela tem doutorado em microbiologia pela Universidade do Tennessee e é bacharel em microbiologia pela Universidade de Clemson. Antes de trabalhar como revisora, conduziu pesquisas sobre patogênese microbiana para o National Institutes of Health (NIH) e, posteriormente, para a Universidade de Maryland. As pesquisas em cada instituição resultaram em publicações científicas revisadas por pares nas áreas de patogênese bacteriana e fúngica.

Enquanto cursava a pós-graduação, conheceu seu marido Steve, um pós-doutorando em microbiologia, e juntos criaram sua filha Holly. Aos 23 meses, Holly foi diagnosticada com autismo e atraso na fala. Após o diagnóstico de autismo, foi realizado o sequenciamento completo do exoma, que revelou que tanto Sarah quanto Holly são portadoras de uma variante/mutação patogênica no gene RERE. Os distúrbios do neurodesenvolvimento relacionados ao RERE estão associados a atrasos no desenvolvimento, ao espectro do autismo e à baixa quantidade de cálculos musculares. Quando criança, Sarah também apresentava um atraso significativo na fala, o que pode ser explicado por essa mutação. Os resultados do sequenciamento genético proporcionaram à família uma melhor compreensão da infância de Sarah e Holly. Sarah está feliz por fazer parte do CAC Simons Searchlight. Ela mora com sua família em Silver Spring, MD, e é natural de Florence, SC.

Delf

Delf é um profissional de TI experiente, com mais de 20 anos de experiência e uma paixão por culturas globais. Tendo vivido e trabalhado em países como Estados Unidos, Argentina, Índia e Filipinas, ele traz uma perspectiva multicultural para seu estilo de liderança. Ele tem um MBA em Tecnologia da Informação e é bacharel em Sistemas de Computação Empresarial.

Com experiência em segurança cibernética, soluções de local de trabalho digital e gerenciamento de produtos, Delf atualmente lidera equipes em uma grande empresa multinacional, com foco em automação, análise de dados e experiência do usuário. Ele tem um histórico comprovado no fornecimento de soluções em escala empresarial e na promoção da inovação.

A abordagem de Delf é definida por seus principais pontos fortes: como Relator, ele se destaca na construção de conexões significativas; como Maximizador, ele extrai o melhor das pessoas e dos projetos; sua mentalidade analítica permite que ele analise as complexidades, e sua motivação de Realizador garante que ele atinja e supere as metas.

Casado com uma brasileira, Delf é um marido orgulhoso e um pai prático para sua filha de nove anos. Ele gosta de equilibrar sua carreira com a vida familiar, estimular a criatividade, divertir-se e explorar o mundo juntos.

Melissa Dye

Melissa tem a honra de participar do Comitê Consultivo da Comunidade Simons Searchlight como mãe e defensora. Seu filho tem uma mutação de novo no gene GIGYF1 e foi diagnosticado com Asperger aos cinco anos de idade. Esse diagnóstico não o definiu, mas os ajudou a lutar pelo apoio que ele merecia. Ela passou anos defendendo a permanência dele em classes regulares e pressionando os sistemas escolares que, muitas vezes, não conseguiam entendê-lo. Com o apoio certo, ele prosperou, mas não se arrependeu. Com o apoio certo, ele prosperou, formando-se summa cum laude com honras técnicas e ficando entre os cinco por cento melhores de sua turma.

Antes dessa jornada, Melissa trabalhou em um centro de tratamento psicológico para adolescentes, o que lhe deu uma base sólida para entender o comportamento, a neurodiversidade e os sistemas familiares. Combinado com sua experiência de vida, isso permitiu que ela ajudasse muitas famílias a enfrentar os desafios da escola, a defender as necessidades educacionais de seus filhos e a reagir quando os sistemas não funcionam.

Como parte do Comitê Consultivo da Comunidade, sua meta é ampliar as perspectivas da família, fortalecer a comunicação entre pesquisadores e cuidadores e apoiar um futuro em que as famílias se sintam vistas, informadas e capacitadas ao lidarem com doenças genéticas raras.

Amy Fields

Amy Fields adotou duas crianças com doenças raras em um orfanato. Seu filho mais velho tem a mutação KME2E. Quando ele foi diagnosticado, havia pouca informação disponível. Amy se juntou a outros pais da comunidade KMT2E e formou um grupo para oferecer informações, conexões e esperança.

Amy é professora e defensora. Ela atuou no FAC do Children’s Hospital em MN, onde se concentrou no atendimento centrado no paciente, no luto e ajudou a reescrever materiais educacionais para torná-los mais amigáveis à família. Atualmente, Amy está trabalhando para o The Lucas Project, uma organização sem fins lucrativos que apóia pais cuidadores. Em seu tempo livre, Amy gosta de passar o tempo com sua família, ler sobre a história de Tudor e aproveitar os longos invernos de Minnesota.

Ross Kenyon

Ross Kenyon é pai adotivo de um filho com uma doença genética rara. Com experiência em tecnologias climáticas e na promoção de empreendimentos em estágio inicial, Ross desenvolveu um conjunto de habilidades exclusivas para traduzir ideias complexas e apoiar iniciativas impactantes. Ele trabalhou em diversos setores, incluindo remoção de carbono, agricultura regenerativa e inovação financeira, sempre com o objetivo de criar mudanças significativas.

Juntando-se ao Comitê Consultivo da Comunidade Simons Searchlight, Ross é apaixonado pelo avanço da pesquisa e pela criação de apoio comunitário para indivíduos com distúrbios genéticos do neurodesenvolvimento.

Keith McArthur

Keith McArthur é cofundador e diretor executivo da CureGRIN Foundation e pai de Bryson, um adolescente que sofre do transtorno GRIN1. Autor publicado e comunicador experiente, Keith é o criador e apresentador do Unlocking Bryson’s Brain, um podcast produzido pela CBC que narra a jornada de sua família desde um diagnóstico misterioso até as fronteiras da pesquisa genética. Sua experiência profissional inclui uma carreira como repórter de jornal e um mandato como vice-presidente de mídia social na Rogers Communications, líder em telecomunicações.

Na CureGRIN, Keith traduz sua experiência em liderança sênior e defesa de direitos em uma busca rigorosa por tratamentos e curas para os distúrbios do GRI. Ele tem sido a força motriz por trás do “Cure Roadmap” da fundação, uma estrutura estratégica projetada para acelerar a transição da ciência fundamental para os testes clínicos. Sob sua liderança, a CureGRIN implantou com sucesso quase US$ 1 milhão em financiamento de pesquisa, posicionando a fundação como um catalisador global para avanços médicos que mudam vidas.

Jessica McHugh

Jessica McHugh, MPH, é epidemiologista em uma agência local de saúde pública no Missouri, onde se concentra em dados de saúde comunitária, uso de substâncias e prevenção de overdose. Ela concluiu a graduação e o mestrado em saúde pública na Saint Louis University. Jessica trabalha na área de saúde pública há mais de 10 anos e gosta tanto de uma boa planilha quanto de uma reunião de coalizão comunitária.

Jessica mora com o marido e dois filhos em St. Louis, Missouri, onde estão lidando com o diagnóstico de transtorno do neurodesenvolvimento CSNK2B para seu filho mais novo. Os testes genéticos realizados após o início das convulsões em julho de 2024 identificaram a mutação genética subjacente ao diagnóstico e, como muitos pais de crianças com doenças raras, levaram a um mergulho profundo na literatura publicada sobre o CSNK2B e condições relacionadas.

Alberta McWilliams

Alberta mora na costa norte da Irlanda do Norte e trabalha no Serviço Civil da Irlanda do Norte como funcionária do Departamento de Infraestrutura (2001 até o presente). Suas várias funções permitiram que ela adquirisse habilidades valiosas em apresentação, comunicação, trabalho colaborativo, análise e pensamento crítico.

Alberta é a orgulhosa mãe de gêmeos b/g, Ada e Thom, que nasceram prematuramente em abril de 2016. Ada teve um peso muito baixo ao nascer (3,5 lbs) e uma jornada difícil se seguiu nos anos seguintes. Ada recebeu um diagnóstico genético de distúrbio de neurodesenvolvimento relacionado ao CUL-3 em fevereiro de 2023, o que foi um choque, mas também um conforto, pois as dificuldades vividas agora podiam ser colocadas em contexto.

Alberta está ansiosa para participar plenamente do CAC para ajudar a encontrar soluções e lutar pelo progresso. Ela espera ajudar outras famílias que se encontram em uma situação semelhante.

Kaitlin Miller

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN é Diretora de Qualidade Clínica da OneOncology, onde supervisiona um Registro de Dados Clínicos Qualificados, bem como o desempenho em programas governamentais e comerciais de cuidados baseados em valores. Ela é uma profissional de saúde dedicada, com mais de 13 anos de experiência profissional e um profundo compromisso com a promoção da inovação na área da saúde por meio da melhoria da qualidade do atendimento ao paciente e do aumento do acesso. Com um sólido histórico em operações clínicas e planejamento estratégico, Kaitlin passou anos trabalhando para melhorar os resultados de pacientes com doenças crônicas e uma profunda paixão por oferecer atendimento na comunidade, mantendo os pacientes fora do hospital e permitindo que passem mais dias em casa.

O filho mais velho de Kaitlin foi diagnosticado em 2024, aos 10 anos de idade, com a síndrome NAA15 por meio do estudo Spark da Fundação Simons para autismo, depois de se inscrever em 2019, quando o tratamento padrão tinha pouco a oferecer. Essa experiência pessoal, combinada com um profundo conhecimento dos sistemas de saúde e dos programas de pagamento, inspirou uma nova paixão pela defesa de soluções de pesquisa e saúde para as pessoas afetadas por doenças raras. Ela trabalha regularmente com provedores locais sobre os benefícios e o processo de inscrição nos serviços de apoio infantil de longo prazo para aumentar o acesso a atividades terapêuticas e recreativas na comunidade para famílias e crianças afetadas por doenças raras e deficiências. Ela está animada por fazer parte do Conselho Consultivo Comunitário, pois está iniciando sua jornada para entender o espaço das doenças raras e descobrir onde pode ajudar a fazer a diferença.

Kaitlin tem mestrado duplo em Administração de Enfermagem e Administração de Empresas pela Kent State University, além de ser bacharel em Enfermagem.

Erin Morgan

Erin Morgan é uma defensora dedicada das pessoas afetadas por doenças raras, motivada por sua experiência pessoal como mãe de uma filha diagnosticada com o transtorno relacionado ao IRF2BPL em 2024. Sua jornada começou com um profundo desejo de fazer a diferença, o que levou ela e seu marido a fundar uma organização sem fins lucrativos chamada Tough Genes, voltada para a conscientização e o financiamento de pesquisas para melhorar a vida das pessoas afetadas pelas mutações IRF2BPL.

Como membro do Comitê Consultivo da Comunidade Simons Searchlight, Erin traz uma perspectiva atual das lutas e dos efeitos que alteram a vida de um diagnóstico raro. Sua experiência pessoal, combinada com sua dedicação, impulsiona seus esforços contínuos para chamar a atenção para os desafios enfrentados pelos pacientes com doenças raras e suas famílias. Ela está animada para trabalhar ao lado de outros líderes de doenças raras para continuar a aprimorar o Simons Searchlight e garantir que as informações sejam acessíveis e relevantes para as comunidades de pacientes e pesquisadores.

Erin tem experiência profissional em Recursos Humanos. Sua paixão por ajudar os outros, pela comunicação eficaz e pela solução de problemas no local de trabalho traz um valioso conjunto de habilidades para o espaço das doenças raras. Ela está comprometida com o avanço do conhecimento científico e da compreensão médica de distúrbios genéticos ultra-raros, ao mesmo tempo em que apóia e estimula pacientes e famílias. Toda família merece respostas, todo paciente merece tratamento.