Roni Yamane, MSc. e Tzofia Drori, MSc.

Tzofia Drori e Roni Yamane são conselheiras genéticas que se formaram no Programa Joan H. Marks em Genética Humana no Sarah Lawrence College em maio de 2021.

Drori trabalha na divisão de neurociência do Joe Dimaggio Children’s Hospital em Hollywood, Flórida. Ela atende principalmente crianças, mas também adultos, com ou em risco de ter um distúrbio genético.

Yamane é conselheiro genético pré-natal na Lescale Maternal Fetal Medicine, que tem vários locais em Hudson Valley, Nova York.

Drori e Yamane se interessaram pela pesquisa genética do autismo durante o programa de aprendizado de serviço para portadores de deficiência na pós-graduação, onde tiveram a oportunidade de estagiar em escolas para autistas. Seu treinamento os levou a perguntar como uma descoberta genética pode ajudar no tratamento de pessoas com condições de neurodesenvolvimento associadas ao autismo.

Drori e Yamane usaram o programa Research Match do Simons Searchlight para lançar uma pesquisa para os participantes do Searchlight.

Entrevistamos Drori e Yamane sobre seu projeto Research Match.

Qual é a ideia por trás de seu projeto?

Muitos estudos se concentraram nas experiências de pais e cuidadores em sua busca por testes genéticos para indivíduos com transtornos do desenvolvimento neurológico. No entanto, há uma compreensão limitada das experiências e perspectivas dos cuidadores após a conclusão do teste genético.
Nosso estudo teve como objetivo entender como e em que medida as famílias fazem uso das descobertas genéticas que recebem. Especificamente, analisamos como os cuidadores mudaram seus pontos de vista após receberem um diagnóstico genético. Isso incluía gerenciamento médico, busca de apoio social para a família, terapia de apoio e planejamento familiar.

Que pergunta seu projeto responderá?

Descobrimos que os pais consideram o diagnóstico genético útil em termos de atendimento clínico e tomada de decisões reprodutivas.

De um total de 337 participantes, cerca de 68% relataram que o diagnóstico genético levou a novas avaliações e/ou alterou o atendimento médico. Os dependentes tinham, em média, de 2 a 5 anos de idade quando receberam o diagnóstico genético.

Depois de receber o resultado do teste genético, 34% dos cuidadores relataram que o participante do Simons Searchlight foi avaliado por um profissional da área médica quanto ao autismo
Mais de 40% dos cuidadores relataram ter iniciado novas terapias (análise comportamental aplicada, terapia de tempo no chão, terapia ocupacional, treinamento de habilidades sociais, terapia da fala ou outra)
18% relataram que seu dependente começou a tomar novos medicamentos (SSRIs, psicoativos, antipsicóticos ou outros)
7% relataram novos medicamentos alternativos (suplementos dietéticos, biológicos, medicina mental e corporal ou outros)
29% dos dependentes iniciaram um programa educacional individualizado (IEP) na escola
24% dos participantes estavam matriculados em uma escola que atende a alunos com necessidades especiais
26% dos dependentes começaram a usar tecnologias assistivas

Com relação à tomada de decisões reprodutivas, 13% dos pais biológicos relataram ter usado testes genéticos durante ou antes de uma gravidez subsequente. Dos pais biológicos que não usaram testes genéticos, 42% indicaram que considerariam usar o teste genético pré-implantacional (PGT) no futuro.

Não sabemos se os pais teriam alterado o atendimento se
não
para a descoberta genética. No entanto, nosso estudo mostra que a maioria (80%) dos participantes acredita que ter um diagnóstico genético foi útil para orientar a tomada de decisões em termos de cuidados com a saúde e gestão médica, embora em alguns casos a preocupação com o filho tenha aumentado.

Além da maior utilidade clínica e da ajuda na tomada de decisões reprodutivas, os pais consideraram que um achado genético era útil porque validava suas preocupações e dava uma explicação para os desafios de seus filhos.

Como o Simons Searchlight Research Match proporcionou uma oportunidade única?

O Simons Searchlight Research Match nos possibilitou entrevistar um grande grupo de famílias com diagnósticos genéticos associados a distúrbios do desenvolvimento neurológico. A equipe da Research Match nos deu flexibilidade para fazer as perguntas que considerávamos mais importantes, fornecendo suporte total durante todo o processo e colocando-se totalmente à nossa disposição. Graças à ajuda deles, nossa pesquisa está sendo apresentada na conferência da National Society of Genetic Counselors de 2021, e fomos selecionados para sermos destacados em um resumo de notícias antes da conferência.

Como esse projeto pode ser benéfico para as famílias com problemas de neurodesenvolvimento?

Menos de 25% das pessoas com doenças genéticas têm um diagnóstico genético. Um diagnóstico pode ajudar no gerenciamento médico, na tomada de decisões reprodutivas, no senso de resolução, na explicação da causa de uma condição e na previsão do futuro. Geneticistas e conselheiros genéticos podem recorrer à nossa pesquisa para ajudar a informar as famílias sobre a utilidade de receber um diagnóstico genético.

Um cuidador relatou:

“Ter o diagnóstico genético foi muito útil (e costumamos dizer a outros pais que o obtenham) para entender e identificar as dificuldades logo no início e para poder garantir os serviços. O seguro pode oferecer mais terapia em nosso caso com um diagnóstico genético. Portanto, o diagnóstico ajudou a responder às nossas perguntas, mas nos deixou mais preocupados com o futuro. Nesse caso específico, nosso filho foi hospitalizado com mais de 9 meses por causa de convulsões. Não foi possível determinar o motivo. Foram realizados muitos testes, sendo o teste genético um deles… Foi um alívio finalmente nos sentirmos validados em relação às nossas preocupações e termos respostas para o que estava acontecendo e o que talvez esperar, na medida do possível.”