Xp11.22 Duplicação

As informações para este resumo da Síndrome de duplicação Xp11.22 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a duplicação Xp11.22, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome de duplicação Xp11.22 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome de duplicação Xp11.22 também é chamada de síndrome de microduplicação Xp11.22. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de duplicação Xp11.22 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome de duplicação Xp11.22?

A síndrome de duplicação Xp11.22 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo X, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Há vários genes na região Xp11.22 que estão envolvidos na deficiência intelectual. Essa condição geralmente afeta os homens e raramente afeta as mulheres portadoras.

Função-chave

Os genes da região Xp11.22 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.

Sintomas

Como os genes na região Xp11.22 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome de duplicação Xp11.22 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Atraso do motor
  • Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem
  • Voz rouca ou nasalada
  • Obesidade
  • Puberdade precoce
  • Convulsões
  • Autismo
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
  • Prisão de ventre

Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação Xp11.22?

Até 2025, mais de 41 pessoas com a síndrome de duplicação Xp11.22 foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para Xp11.22 Duplication.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre Xp11.22 Duplication, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a duplicação Xp11.22 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a duplicação do Xp11.22 aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o
Simons Searchlight
 a aprender mais sobre as alterações genéticas da duplicação Xp11.22 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos histórias de famílias com a duplicação Xp11.22.

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