HNRNPC

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao HNRNPC vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a HNRNPC, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome da HNRNPC ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao HNRNPC também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 74. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao HNRNPC para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao HNRNPC?

A síndrome relacionada ao HNRNPC ocorre quando há alterações no gene HNRNPC. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O HNRNPC se liga e corta uma molécula na célula chamada RNA. O RNA é produzido a partir de uma sequência de DNA e é necessário para a produção de proteínas celulares. O gene HNRNPC desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene HNRNPC é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala
  • Fala fraca ou ausente
  • Atraso na marcha ou incapacidade de andar
  • Tônus muscular abaixo da média (hipotonia) e/ou tônus muscular acima da média (hipertonia)
  • Convulsões
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao HNRNPC?

Até 2025, 13 pessoas com a síndrome relacionada ao HNRNPC foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HNRNPC participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

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