EIF3F
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao EIF3F vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o EIF3F, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao EIF3F ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao EIF3F também é chamada de transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao EIF3F ou transtorno do desenvolvimento intelectual autossômico recessivo 67. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao EIF3F para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere a possibilidade de se associar ao Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!
O que é a síndrome relacionada ao EIF3F?
A síndrome relacionada ao EIF3F ocorre quando há alterações no gene EIF3F. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene EIF3F ajuda a produzir proteínas, que realizam muitas funções importantes nas células do corpo.
Sintomas
Como o gene EIF3F é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao EIF3F têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Autismo
- Problemas com o sono
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Convulsões, mas raramente
- Achados inespecíficos observados em imagens de ressonância magnética (MRI) do cérebro
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao EIF3F?
Até 2025, cerca de 31 pessoas com a síndrome relacionada ao EIF3F foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo doEIF3F no Facebook
- Fundação de Pesquisa EIF3F – eif3fresearch.org
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para EIF3F.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para EIF3Fmas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o EIF3F são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por EIF3F pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do EIF3F participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
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