A história da Mia

Por: Holly, mãe de Mia, uma menina de 5 anos com uma alteração genética ACTL6B

“Você não está sozinho.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Nossa filha mais velha, de cinco anos, tem uma mutação no ACTL6b. Ela tem dois irmãos gêmeos idênticos de 10 meses de idade. Ela os observa brincando.

O que sua família faz para se divertir?

A maioria das atividades é feita em casa.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

A incapacidade de nossa filha de andar e se locomover livremente. Quanto mais velha ela fica, mais difícil é movimentá-la, dar banho nela etc.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Seu sorriso.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Esperamos que eles possam dar a essa mutação um nome de doença humana para que ela seja reconhecida.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Se você estiver interessado nas condições médicas afetadas pela mutação, isso poderá ajudar outras pessoas.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Pelo menos agora você entende por que seu filho é como é. Agora você pode esperar ansiosamente para ajudá-los a ser tudo o que podem ser.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como será o futuro de meu filho?

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Você não está sozinho.