ACTB
As informações para este resumo de Síndrome relacionada ao ACTB vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a ACTB, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à ACTB ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
A síndrome relacionada à ACTB também é chamada de síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter, síndrome de malformações do desenvolvimento – surdez – distonia ou transtorno relacionado à ACTB. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao ACTB para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao ACTB?
A síndrome relacionada à ACTB ocorre quando há alterações no gene ACTB. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene ACTB é importante para muitas funções celulares, incluindo o movimento e a divisão das células durante o desenvolvimento do corpo.
Sintomas
Como o gene ACTB é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ACTB têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Problemas na formação do olho, também chamados de coloboma
- Perda auditiva
- Fraqueza muscular e diminuição do tamanho de certos músculos
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Convulsões
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Altura menor que a média
- Alterações geniturinárias
- Problemas gastrointestinais
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ACTB?
Até 2025, cerca de 144 pessoas no mundo com a síndrome relacionada à ACTB foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoACTB no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews para ACTB.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o ACTB, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o ACTB são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o ACTB pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ACTB participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
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