Transtorno de haploinsuficiência de SETBP1

O distúrbio de haploinsuficiência de SETBP1 ocorre quando há alterações no gene SETBP1 gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Variantes genéticas problemáticas no SETBP1 podem causar outras condições, incluindo a síndrome de Schinzel-Giedion e distúrbios relacionados ao SETBP1. As informações abaixo se concentram nas variantes genéticas que levam ao distúrbio de haploinsuficiência do SETBP1.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho que tenha o distúrbio de haploinsuficiência do SETBP1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha o distúrbio de haploinsuficiência SETBP1o risco de o irmão ter um filho com o distúrbio de haploinsuficiência do SETBP1 depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa o distúrbio de haploinsuficiência do SETBP1, você poderá ter um irmão sem sintomas.o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de quase 0% de chance de chance de ter um filho que herdaria o distúrbio de haploinsuficiência do SETBP1.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa o distúrbio de haploinsuficiência do SETBP1, o irmão sem sintomas tem a mesma variante genética que o irmão com sintomas.o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa com transtorno de haploinsuficiência de SETBP1o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.

Até 2025, cerca de 235 pessoas com o distúrbio de haploinsuficiência do SETBP1 foram identificadas em uma clínica médica.

As pessoas com transtorno de haploinsuficiência de SETBP1 podem ter aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Pálpebras caídas, também chamadas de ptose
• Estreitamento da abertura dos olhos
• Ponte nasal larga
• Olhos bem espaçados
• Ponta do nariz cheia

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar o distúrbio de haploinsuficiência do SETBP1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• • Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para o transtorno de haploinsuficiência de SETBP1 com ecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Fala e aprendizado

A maioria das pessoas com transtorno de haploinsuficiência de SETBP1 apresentava atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (DI), atraso motor e distúrbios de fala e/ou linguagem. A apraxia da fala na infância era comum.

• 49 de 51 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (96 por cento)
• 55 de 56 pessoas tinham problemas de fala e/ou linguagem (98 por cento)

A gravidade da deficiência intelectual (DI) varia entre as pessoas:

• 5 de 45 pessoas não tinham identificação (11%)
• 21 de 45 pessoas tinham DI leve ou limítrofe (47%)
• 15 de 45 pessoas tinham DI moderada (33 por cento)
• 4 de 45 pessoas tinham DI grave ou profunda(9%)

Comportamento

Pessoas com transtorno de haploinsuficiência de SETBP1 apresentavam problemas comportamentais, como características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), problemas de atenção ou concentração, ansiedade, dificuldades para dormir, comportamento autolesivo, transtorno de coordenação do desenvolvimento e transtorno de integração sensorial.

• 29 de 41 pessoas tinham problemas de atenção ou concentração (71%)

Cérebro

Algumas pessoas com transtorno de haploinsuficiência de SETBP1 tinham problemas médicos neurológicos, incluindo convulsões, na maioria das vezes convulsões febris, e tônus muscular abaixo da média (hipotonia).

• 9 de 41 pessoas tiveram convulsões (22 por cento)
• 19 de 30 pessoas tinham hipotonia(63%)

Visão e audição

Cerca de metade das pessoas tinha problemas de visão e algumas tinham problemas de audição. Os problemas de visão incluíam hipermetropia, miopia, olhos cruzados (estrabismo) e uma imperfeição do olho que causa visão embaçada de longe e de perto (astigmatismo).

• 19 de 36 pessoas tinham problemas de visão (53 por cento)

Problemas de alimentação e digestão

As pessoas com transtorno de haploinsuficiência de SETBP1 tinham problemas de alimentação, como sucção deficiente ou alimentação lenta, e problemas digestivos, como diarreia, constipação, refluxo e doença do refluxo gastroesofágico (DRGE).

• 22 de 42 pessoas tinham dificuldades de alimentação (52%)

Crescimento

Algumas pessoas com o distúrbio de haploinsuficiência do SETBP1 tinham articulações do quadril que não se formavam adequadamente (displasia do quadril), defeitos na coluna vertebral no nascimento ou mais tarde na vida (curvatura para a frente ou curva profunda para a frente da coluna inferior) e defeitos nos dedos (dedos dobrados ou curvados, dedos fundidos/emaranhados).

Sociedade SETBP1

A SETBP1 Society tem como objetivo oferecer apoio a indivíduos com haploinsuficiência de SETBP1 e distúrbios relacionados e suas famílias, promover discussões e financiar pesquisas, além de conscientizar e educar o público.

• https://www.setbp1.org/

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

• Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Página da Web daSimons Searchlight com mais informações sobre o SETBP1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/setbp1
• Grupo do Facebook do Simons Searchlight – Você está interessado em conhecer o Simons Searchlight? https://www.facebook.com/groups/setbp1