Síndrome relacionada ao ZNF462
Síndrome relacionada ao ZNF462 também é chamada de síndrome de Weiss-Kruszka. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao ZNF462 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao ZNF462?
A síndrome relacionada ao ZNF462 ocorre quando há alterações no gene ZNF462. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene ZNF462 desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene ZNF462 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZNF462 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Tônus muscular baixo
- Autismo
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Dificuldades de alimentação
O que causa a síndrome relacionada ao ZNF462?
A síndrome relacionada ao ZNF462 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do ZNF462 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o HNRNPC desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao ZNF462 é frequentemente o resultado de uma variante de novo no ZNF462. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o ZNF462 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o ZNF462 relacionado a A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao ZNF462 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no ZNF462 eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados ao ZNF462 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene ZNF462?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao ZNF462 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao ZNF462?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao ZNF462 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao ZNF462o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao ZNF462 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao ZNF462 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao ZNF462 relacionada ao ZNF462.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao ZNF462 o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao ZNF462 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ZNF462?
Até 2026, cerca de 83 pessoas com a síndrome relacionada ao ZNF462 foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZNF462 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ZNF462 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Um cume perceptível no centro da testa
- Frente da cabeça que parece pontiaguda e triangular
- Pálpebras superiores caídas
- Sobrancelhas arqueadas que se encontram no centro da testa
- Nariz pequeno e arrebitado, com uma ponta redonda
- Lábio superior fino
- Orelha irregular ou grande
Como a síndrome relacionada ao ZNF462 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao ZNF462. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
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- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
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- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao ZNF462 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao ZNF462
Aprendizado e fala
Muitas pessoas com a síndrome relacionada ao ZNF462 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atrasos na fala.
- 40 de 53 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (75 por cento)
- 29 de 53 pessoas tinham deficiência intelectual (55 por cento)
Comportamento
Pessoas com Síndrome relacionada ao ZNF462 tinham problemas de comportamento, como autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) ou transtorno obsessivo-compulsivo.
- 18 de 52 pessoas tinham autismo (35 por cento)
Cérebro
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao ZNF462 tinham problemas médicos neurológicos, como como tônus muscular abaixo da média (hipotonia) e alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI), incluindo agenesia do corpo caloso e ventrículos dilatados.
- 16 de 51 pessoas tinham hipotonia (31%))
- 12 de 32 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (38%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao ZNF462
Coração
Pessoas com ZNF462-tinham problemas cardíacos, como alterações nas paredes do coração chamadas de persistência do canal arterial, defeitos do septo atrial ou ventricular, arritmia ou problemas nas válvulas cardíacas.
Cerca de 3 em cada 10 pessoas com síndrome relacionada ao ZNF462 tinham problemas de estrutura cardíaca.
- 17 de 51 pessoas tiveram problemas cardíacos (33%)
Graphs
Cerca de 3 em cada 10 pessoas com a síndrome relacionada ao ZNF462 tinham problemas de estrutura cardíaca.
Problemas de alimentação e digestão
As pessoas com a síndrome relacionada ao ZNF462 tinham problemas de alimentação e algumas tinham problemas gastrointestinais.
- 16 de 52 pessoas tiveram problemas de alimentação (31%)
Visão e audição
Os problemas de visão incluíam, mas não se limitavam a, pálpebras caídas (ptose). Algumas pessoas tinham perda auditiva.
- 40 de 52 pessoas tinham ptose (77 por cento)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o ZNF462: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/znf462
- ComunidadeSimons Searchlight ZNF462 no Facebook: https://www.facebook.com/groups/znf462
Fontes e referências
- Huai, W., Li, J., Li, X., Ding, Y., Yu, T., Zhang, H., Wang, X., & Yao, R. (2025). Novas variantes no ZNF462 e atualização do fenótipo em pacientes com síndrome de Weiss-Kruszka: Uma série de casos. Pediatria Translacional, 14(8), 1991-2000. doi:10.21037/tp-2025-274
- Li, L., & Gong, C. (2025). Panorama clínico e molecular da síndrome de Weiss-Kruszka: Um relato de caso e revisão da literatura. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology (Jornal de Pesquisa Clínica em Endocrinologia Pediátrica), Publicado on-line em 19 de março de 2025. doi:10.4274/jcrpe.galenos.2024.2024-8-4