Síndrome relacionada ao YY1
Síndrome relacionada ao YY1 também é chamada de síndrome de Gabriele-de Vries. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao YY1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao YY1?
A síndrome relacionada ao YY1 ocorre quando há alterações no gene YY1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O YY1 desempenha diferentes funções no corpo, inclusive no desenvolvimento antes do nascimento e no desenvolvimento, crescimento e divisão das células.
Sintomas
Como o gene YY1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao YY1 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Transtornos de ansiedade
- Transtorno do espectro do autismo
- Atraso na fala
- Defeitos de marcha
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
O que causa a síndrome relacionada ao YY1?
A síndrome relacionada ao YY1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene YY1: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o YY1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao YY1 geralmente é o resultado de uma variante de novo no YY1. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética YY1 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao YY1 ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao YY1 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no YY1, ela provavelmente apresentará sintomas da síndrome relacionada ao YY1. Para uma pessoa com síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de que ele transmita a mesma variante genética e 50% de chance de que não transmita a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene YY1?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao YY1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao YY1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao YY1-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao YY1-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao YY1-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao YY1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao YY1-relacionada à síndrome de YY1.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao YY1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao YY1-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao YY1?
A partir de 2024, pelo menos 37 pessoas com síndrome relacionada ao YY1 foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao YY1 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao YY1 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Testa larga
- Plenitude nas pálpebras superiores
- Nariz redondo
- Queixo pontudo
- Defeitos nos dentes
Como a síndrome relacionada ao YY1 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao YY1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao YY1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao YY1
Fala e aprendizado
A maioria das pessoas com YY1-apresentava atrasos no desenvolvimento, deficiências intelectuais e atraso no desenvolvimento da fala.
- 23 de 27 pessoas tinham deficiência intelectual (85%))
- 28 de 29 pessoas tinham atraso na fala (97%)
Comportamento
Pessoas com YY1-tinham desafios comportamentais, como autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), ansiedade ou transtorno esquizoafetivo.
- 18 de 27 pessoas tinham desafios comportamentais (67%))
Cérebro
Algumas pessoas com YY1-apresentaram tônus muscular abaixo da média (hipotonia) e alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).
- 13 de 28 pessoas tinham hipotonia (46 por cento)
- 11 das 22 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética(50%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao YY1
Achados físicos
Pessoas com YY1-apresentam defeitos no coração, nos olhos e no esqueleto.
- 5 de 23 pessoas tiveram achados cardíacos (22%)
- 17 de 24 pessoas tinham defeitos oculares (72%)
- 22 das 26 pessoas tinham defeitos no esqueleto(85%)
Outras características médicas
As dificuldades de alimentação eram comuns em pessoas com a síndrome relacionada ao YY1-e cerca de 1 em cada 5 pessoas tinha infecções recorrentes.
- 22 de 26 pessoas tinham dificuldades de alimentação (85 por cento)
- 5 de 22 pessoas tiveram infecções recorrentes(23%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o YY1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/yy1
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/yy1
Fontes e referências
- Yang, J., Yu, C., Lyn, N., Liu, L., Li, D., & Shang, Q. (2024). Análise clínica de Gabriele-de Vries causada por mutações YY1 e revisão da literatura. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 12(1), e2281. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10767417/
- Khamirani, H. J., Zoghi, S., Namdar, Z. M., Kamal, N., Dianatpour, M., Tabei, S. M. B., Mohammadi, S., Dehghanian, F., Farbod, Z., & Dastgheib, S. A. (2022). Características clínicas de pacientes com deficiência de Yin Yang 1 causando a síndrome de Gabriele-de Vries: A new case and review of the literature. Annals of Human Genetics, 86(1), 52-62. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34729769/