Síndrome relacionada ao VPS13B
Síndrome relacionada ao VPS13B também é chamada de síndrome de Cohen. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao VPS13B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao VPS13B?
A síndrome relacionada ao VPS13B ocorre quando há alterações no gene VPS13B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
A proteína VPS13B desempenha um papel importante no crescimento e desenvolvimento das células cerebrais e no armazenamento e distribuição de gordura no corpo.
Sintomas
Como o gene VPS13B é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao VPS13B têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Defeitos na estrutura do coração
- Curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose
- Juntas muito flexíveis
- Tônus muscular baixo
- Habilidades motoras atrasadas
- Puberdade atrasada
- Problemas com a produção do hormônio do crescimento
- Problemas com o corpo na produção de determinados tipos de células sanguíneas
- Obesidade
- Comportamento muito social
O que causa a síndrome relacionada ao VPS13B?
A síndrome relacionada ao VPS13B é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene VPS13B: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai.
Algumas pessoas têm variantes em seus genes que os impedem de funcionar adequadamente. Uma variante em uma cópia do gene VPS13B tem pouco ou nenhum efeito sobre sua saúde, pois uma cópia funcional é suficiente. As pessoas que têm uma cópia funcional do gene e uma cópia não funcional do gene são chamadas de “portadoras”. Algumas pessoas têm genes em que ambas as cópias não funcionam como deveriam. Nesses casos, a pessoa herdou cópias não funcionais do gene de ambos os pais. Isso pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Condições autossômicas recessivas
A síndrome relacionada ao VPS13B também pode ser uma doença genética autossômica recessiva. Para ser afetado pelos sintomas de uma doença genética autossômica recessiva, uma pessoa tem duas variantes prejudiciais em ambas as cópias de seu VPS13B. Para uma pessoa com síndrome genética autossômica recessiva, toda vez que ela tiver um filho, passará adiante uma cópia não funcional do VPS13B.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene VPS13B?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao VPS13B em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao VPS13B?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
- O risco de os mesmos pais biológicos de uma criança com uma condição genética autossômica recessiva terem outra criança com a síndrome relacionada ao VPS13B é quase sempre de 25%.
- A chance de dois pais portadores terem um filho que também seja portador é de 50%. Não se espera que os portadores apresentem sintomas.
- A chance de eles terem um filho que não seja portador é de 25%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao VPS13B, o risco de ter um filho com a mesma síndrome depende de seu parceiro.
- Se o parceiro for portador, ele terá 50% de chance de ter um filho com a síndrome e 50% de chance de ter um filho portador.
- Se o parceiro não for portador, eles têm quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome e 100% de chance de ter um filho portador.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao VPS13B?
Até 2025, mais de 200 pessoas com a síndrome relacionada ao VPS13B foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao VPS13B têm uma aparência diferente?
As pessoas com a síndrome relacionada ao VPS13B podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Altura menor que a média
- Problemas oculares e de visão
- Mandíbula inferior pequena
- Ponte nasal alta
- Mãos e pés estreitos
Como a síndrome relacionada ao VPS13B é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao VPS13B. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao VPS13B devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte o Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao VPS13B
Fala e aprendizado
Todas as pessoas com a síndrome relacionada ao VPS13B apresentaram atrasos no desenvolvimento no primeiro ano de vida. A maioria apresentava deficiência intelectual na faixa de moderada a profunda e, em média, era capaz de falar frases aos 5 anos de idade.
Comportamento
As pessoas com a síndrome relacionada ao VPS13B eram geralmente descritas como tendo uma disposição alegre e amigável.
Cérebro
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao VPS13B tiveram problemas médicos neurológicos, incluindo convulsões, baixo tônus muscular (hipotonia), articulações hipermóveis, cabeça menor do que a média (microcefalia), e alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao VPS13B
Crescimento
Muitas pessoas com a síndrome relacionada ao VPS13B não conseguiam se desenvolver e tinham baixa estatura no início do desenvolvimento. Os adolescentes tendiam a ter puberdade atrasada e ganhavam peso rapidamente, ficando com sobrepeso.
Achados sanguíneos e imunológicos
As pessoas com a síndrome relacionada ao VPS13B apresentam baixos níveis de glóbulos brancos (neutropenia). Os glóbulos brancos ajudam as pessoas a combater infecções, e as pesquisas sugerem que as pessoas com a síndrome relacionada ao VPS13B têm infecções mais frequentes.
Visão
Geralmente, as pessoas com mais de 4 anos de idade apresentavam miopia e/ou distrofia da retina. Outros achados visuais incluíam, mas não se limitavam a olhos cruzados (estrabismo) ou catarata.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação de Pesquisa da Síndrome de Cohen
A Cohen Syndrome Research Foundation é um recurso para famílias que buscam informações, um repositório para profissionais da área médica que procuram padrões de atendimento e estudos de pesquisa e uma força motriz por trás dos pesquisadores que buscam melhorar os resultados das pessoas com a Síndrome de Cohen.
Associação da Síndrome de Cohen
A Associação da Síndrome de Cohen tem como objetivo aumentar a conscientização para o diagnóstico precoce da Síndrome de Cohen.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o VPS13B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/vps13b
- ComunidadeSimons Searchlight VPS13B no Facebook: https://www.facebook.com/groups/vps13b
Fontes e referências
- Momtazmanesh, S., Rayzan, E., Shahkarami, S., Rohlfs, M., Klein, C., & Rezaei, N. (2020). Uma nova mutação VPS13B na síndrome de Cohen: Um relato de caso e revisão da literatura. BMC Medical Genetics, 21(1), 140. doi:10.1186/s12881-020-01075-1
- Wang, H., Falk, M. J., Wensel, C., & Traboulsi, E. I. Síndrome de Cohen. 2016 Jul 21. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1482/