Síndrome relacionada ao TCF7L2
Síndrome relacionada ao TCF7L2 também é chamada de Transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao TCF7L2 (TRND). Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao TCF7L2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao TCF7L2?
A síndrome relacionada ao TCF7L2 ocorre quando há alterações no gene TCF7L2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Outras variações genéticas no gene TCF7L2 podem causar diabetes sem uma condição de neurodesenvolvimento. Algumas variações genéticas nesse gene estão ligadas ao câncer.
As informações abaixo abrangem as alterações genéticas que levam à condição de neurodesenvolvimento.
Função-chave
O gene TCF7L2 é importante para a comunicação entre as células.
Sintomas
Como o gene TCF7L2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TCF7L2 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, também chamado de TDAH
- Atraso na fala
- Atraso no desenvolvimento motor
- Transtorno do espectro do autismo
- Problemas de sono
- Miopia
O que causa a síndrome relacionada ao TCF7L2?
A síndrome relacionada ao TCF7L2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do TCF7L2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o TCF7L2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao TCF7L2 é frequentemente o resultado de uma variante de novo no TCF7L2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o TCF7L2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o TCF7L2 está relacionado a A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao TCF7L2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no TCF7L2 eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados ao TCF7L2 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene da síndrome relacionada ao TCF7L2?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao TCF7L2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao TCF7L2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao TCF7L2-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao TCF7L2-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao TCF7L2-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao TCF7L2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao TCF7L2-relacionada à síndrome de TCF7L2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao TCF7L2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao TCF7L2-o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TCF7L2?
Até 2024, pelo menos 17 pessoas com síndrome relacionada ao TCF7L2 foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TCF7L2 têm uma aparência diferente?
A síndrome relacionada ao TCF7L2 é muito rara e não se sabe se as pessoas com essa condição têm aparência diferente. Algumas pessoas têm crescimento excessivo de pelos no corpo e achatamento da parte de trás da cabeça quando são bebês.
Como a síndrome relacionada ao TCF7L2 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao TCF7L2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao TCF7L2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao TCF7L2
Fala e aprendizado
A maioria das pessoas com TCF7L2-Os pacientes com síndrome de Kohler (síndrome de Kohler) tinham atrasos no desenvolvimento, e alguns tinham deficiências intelectuais, ou eram minimamente verbais ou não verbais. A idade das primeiras palavras variava de 18 meses a 7 anos.
- 9 de 17 pessoas tinham deficiência intelectual (53 por cento)
- 12 das 17 pessoas eram minimamente verbais ou não verbais(71%)
Comportamento
Pessoas com TCF7L2-apresentavam problemas comportamentais, como autismo ou características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), dificuldades de sono, ansiedade ou agressividade.
- 4 em cada 11 pessoas tinham autismo ou características de autismo (36 por cento)
- 4 em cada 11 pessoas tinham TDAH (36 por cento)
- 4 em cada 11 pessoas tiveram dificuldades para dormir (36%))
Cérebro
Algumas pessoas com TCF7L2-apresentaram convulsõestônus muscular abaixo da média (hipotonia) e alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).
- 1 em cada 11 pessoas tiveram convulsões (9 por cento)
- 3 em cada 11 pessoas tinham hipotonia (27 por cento)
- 5 em cada 10 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética(50%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao TCF7L2
Outras características médicas
As pessoas com a síndrome relacionada ao TCF7L2-tinham problemas de visão, como miopia (miopia) ou olhos cruzados (estrabismo), e problemas musculoesqueléticos.
- 7 de 11 pessoas tinham problemas de visão (64 por cento)
- 6 de 11 pessoas tiveram problemas musculoesqueléticos(55%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Rede TRND
A TRND Network dedica-se a apoiar os pacientes e seus entes queridos, oferecendo defesa e apoio, avançando na pesquisa e criando colaboração entre pesquisadores e pacientes.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o TCF7L2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tcf7l2
- Comunidade do Facebook do Simons Searchlight TCF7L2: https://www.facebook.com/groups/tcf7l2
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao TCF7L2.
- Dias, C., Pfundt, R., Kleefstra, T., Shuurs-Hoeijmakers, J., Boon, E. M. J., van Hagen, J. M., Zwijnenburg, P., Weiss, M. M., Keren, B., … & Rodan, L. H. (2021). As variantes de novo no TCF7L2 estão associadas a um distúrbio sindrômico do neurodesenvolvimento. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 185(8), 2384-2390. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34003604/