Síndrome relacionada ao TCF20
O que é a síndrome relacionada ao TCF20?
A síndrome relacionada ao TCF20 ocorre quando há alterações no gene TCF20. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene TCF20 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento das células cerebrais. Ele também controla outros genes que ajudam a orientar o desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene TCF20 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TCF20 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Tônus muscular baixo, também chamado de hipotonia
- Tônus muscular elevado, também chamado de hipertonia
- Convulsões
- Problemas de idioma
- Problemas de visão ou oculares
- Problemas cardíacos
- Problemas comportamentais, incluindo transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), ansiedade, depressão, agressão, problemas sensoriais, transtorno obsessivo-compulsivo
- Defeitos geniturinários
- Problemas gastrointestinais
- Problemas esqueléticos
- Problemas de pele
- Problemas de crescimento excessivo, incluindo um tamanho de cabeça maior do que a média, também chamado de macrocefalia
- Problemas de sono
- Problemas de movimento
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
O que causa a síndrome relacionada ao TCF20?
A síndromerelacionada ao TCF20 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene TCF20: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o TCF20 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao TCF20 geralmente é o resultado de uma variante de novo no TCF20. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética do TCF20 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao TCF20 ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndromerelacionada ao TCF20 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no TCF20, ela provavelmente apresentará sintomas da síndrome relacionada ao TCF20. Para uma pessoa com síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de que ele transmita a mesma variante genética e 50% de chance de que não transmita a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene TCF20?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao TCF20 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao TCF20?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao TCF20-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao TCF20-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao TCF20-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao TCF20-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao TCF20-relacionada ao TCF20.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao TCF20-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao TCF20-o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TCF20?
A partir de 2025, mais de 110 pessoas com a síndrome relacionada ao TCF20 foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TCF20 têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm TCF20-A síndrome relacionada à doença pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Testa perceptível
- Lábio superior com tenda
- Bochechas cheias
- Face triangular
- Ponte nasal deprimida
- Nariz curto
- Sobrancelhas largas
- Orelhas baixas
- Dobras de pele nos olhos, também chamadas de dobras epicantais
Como a síndrome relacionada ao TCF20 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao TCF20. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao TCF20 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao TCF20
Aprendizagem
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao TCF20 apresentava atraso global no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual, de leve a profunda.
- 76 de 86 pessoas tinham atraso no desenvolvimento global e/ou deficiência intelectual (88 por cento)
- 29 de 33 pessoas tinham atraso de linguagem (88 por cento)
Comportamento
As pessoas com a síndrome relacionada ao TCF20 apresentavam problemas comportamentais, como autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), depressão ou ansiedade.
- 43 de 77 pessoas tinham autismo ou características de autismo (56%))
- 31 de 71 pessoas tinham TDAH (44 por cento)
- 36 de 71 pessoas tinham outros diagnósticos ou preocupações neurocomportamentais(51%)
Cérebro
As pessoas com a síndrome relacionada ao TCF20 tinham baixo tônus muscular (hipotonia), convulsões e/ou alterações observadas na ressonância magnética (MRI).
- 42 de 70 pessoas tinham hipotonia (60 por cento)
- 14 de 71 pessoas tiveram convulsões (20 por cento)
- 15 de 58 pessoas tiveram alterações observadas na ressonância magnética(26%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao TCF20
Crescimento
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao TCF20 apresentaram problemas de crescimento excessivo, incluindo, mas não se limitando a, um tamanho de cabeça maior do que a média (macrocefalia).
- 14 de 62 pessoas tiveram problemas de supercrescimento (23%)
- 14 de 74 pessoas tinham macrocefalia (19 por cento)
Visão e audição
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao TCF20 tinham problemas de visão, como olhos cruzados (estrabismo), miopia e problemas na córnea (ceratocone).
- 21 de 45 pessoas tinham problemas de visão (47%)
Gastrointestinal
As pessoas com síndrome relacionada ao TCF20 apresentavam problemas gastrointestinais, principalmente constipação.
- 17 de 33 pessoas tiveram problemas gastrointestinais (52%)
Coração
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao TCF20 tinham problemas cardíacos, principalmente prolapso da válvula mitral e bloqueio de ramo.
- 5 de 33 pessoas tiveram problemas cardíacos (15 por cento)
Musculoesquelético
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao TCF20 apresentavam problemas musculoesqueléticos, principalmente curvatura lateral da coluna vertebral (escoliose).
- 18 de 40 pessoas tiveram problemas musculoesqueléticos (45%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o TCF20: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/tcf20
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/tcf20
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao TCF20.
- Huang, S., Xu, J., Li, Y., Mo, W., Lin, X., Wang, Y., Liang, F., Bai, Y., Huang, G., … & Ma, G. (2023). Uma síndrome com distúrbio de desenvolvimento do sistema nervoso induzido por uma nova mutação no gene TCF20, raramente com distúrbios imunológicos concomitantes: Um relato de caso. Frontiers in Genetics, 14, 1192668. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10248432/
- Schneeweiss, M. R., Dale, B., & Ejaz, R. (2022). Diagnóstico e apresentação clínica de dois indivíduos com uma variante patogênica rara do TCF20. BMJ Case Reports, 15(12), e248995. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9730367/
- Vetrini, F., McKee, S., Rosenfeld, J. A., Suri, M., Lewis, A. M., Nugent, K. M., Roeder, E., Littlejohn, R. O., Holder, S., … & Liu, P. (2019). Variantes patogênicas de novo e herdadas do TCF20 estão associadas a deficiência intelectual, características dismórficas, hipotonia e deficiências neurológicas com semelhanças com a síndrome de Smith-Magenis. Genome Medicine, 11(1), 12. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30909959/