Síndrome relacionada ao SYNCRIP
Síndrome relacionada ao SYNCRIP também é chamada de transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD). Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao SYNCRIP para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SYNCRIP?
A síndrome relacionada ao SYNCRIP ocorre quando há alterações no gene SYNCRIP. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SYNCRIP desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro, do coração e dos olhos.
Sintomas
Como o gene SYNCRIP é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SYNCRIP têm:
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Tônus muscular baixo, também chamado de hipotonia
- Problemas oculares ou de visão
- Defeitos cardíacos
- Problemas comportamentais, incluindo transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e comportamento autolesivo
- Problemas de alimentação
- Perda auditiva neurossensorial
- Defeitos geniturinários
- Problemas gastrointestinais
O que causa a síndrome relacionada ao SYNCRIP?
A síndromerelacionada ao SYNCRIP é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene SYNCRIP: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o SYNCRIP desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SYNCRIP geralmente é o resultado de uma variante de novo no SYNCRIP. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a variante genética SYNCRIP encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada à SYNCRIP ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndromerelacionada ao SYNCRIP é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no SYNCRIP, ela provavelmente apresentará sintomas da síndrome relacionada ao SYNCRIP. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há 50% de chance de que ele transmita a mesma variante genética e 50% de chance de que não transmita a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene SYNCRIP?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao SYNCRIP de seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SYNCRIP?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao SYNCRIP depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à SYNCRIP, o risco de o irmão ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à SYNCRIP, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à SYNCRIP.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SYNCRIP?
Em 2025, mais de 30 pessoas com síndrome relacionada ao SYNCRIP foram identificadas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SYNCRIP têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SYNCRIP podem ter uma aparência diferente. As características faciais podem incluir algumas ou todas as seguintes:
- Testa perceptível
- Orelhas de inserção baixa que são giradas para trás
- Inclinação das narinas para cima
- Sobrancelhas largas
- Dobras de pele nos olhos, também chamadas de dobras epicantais
Como a síndrome relacionada ao SYNCRIP é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao SYNCRIP. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
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- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
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- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao SYNCRIP comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SYNCRIP
Fala e aprendizado
A maioria das pessoas com síndrome relacionada ao SYNCRIP tinha atraso global no desenvolvimento e/ou deficiências intelectuais, de leves a profundas.
- 26 de 30 pessoas tinham atraso no desenvolvimento global e/ou deficiência intelectual (87 por cento)
- 17 de 26 pessoas tinham atraso na fala e/ou na linguagem (65%)
Comportamento
As pessoas com síndrome relacionada ao SYNCRIP tinham problemas de comportamento, como transtorno do espectro do autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), agressão, ansiedade ou distúrbios do sono.
- 17 de 29 pessoas tinham transtorno do espectro do autismo (59 por cento)
- 5 de 25 pessoas tinham TDAH (20 por cento)
- 2 em cada 25 pessoas tiveram agressão(8%)
Cérebro
As pessoas com a síndrome relacionada ao SYNCRIP apresentavam baixo tônus muscular (hipotonia), alterações observadas na ressonância magnética (MRI), convulsões e tamanho da cabeça maior do que a média (macrocefalia).
- 9 de 23 pessoas tinham hipotonia (39 por cento)
- 10 de 25 pessoas tiveram alterações observadas na ressonância magnética (40 por cento)
- 7 de 28 pessoas tiveram convulsões (25 por cento)
- 3 de 25 pessoas tinham macrocefalia(12%)
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao SYNCRIP
Mobilidade
Algumas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SYNCRIP tiveram um distúrbio de movimento, incluindo falta de equilíbrio, paralisia cerebral, movimentos involuntários, falta de controle muscular que causa movimentos desajeitados (ataxia) e problemas de locomoção.
- 8 de 25 pessoas tinham um distúrbio de movimento (32%)
- 5 de 25 pessoas tiveram problemas de locomoção (20 por cento)
Visão
Pessoas com SYNCRIP-tinham olhos cruzados (estrabismo), miopia, deficiência visual cortical, danos ao nervo óptico (atrofia óptica) e movimentos oculares descontrolados (nistagmo).
- 8 de 25 pessoas tinham estrabismo (32%)
Rim e genital
Exatamente 1 em cada 5 pessoas tinha defeitos nos rins e/ou nos órgãos genitais, como rins císticos ou apenas um rim.
- 5 de 25 pessoas tinham defeitos nos rins e/ou nos órgãos genitais (20 por cento)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação da Família HNRNP
A HNRNP Family Foundation dedica-se a melhorar a vida de pacientes e famílias de todo o mundo que sofrem de distúrbios raros do desenvolvimento neurológico relacionados ao HNRNP (HNRNP-RNDDs). Eles trabalham em estreita colaboração com cientistas dedicados e com a comunidade médica para impulsionar a pesquisa centrada no paciente. Eles estão empenhados em encontrar tratamentos e criar uma comunidade de afirmação do neurodiverso por meio de educação e apoio.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web daSimons Searchlight com mais informações sobre o SYNCRIP – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/syncrip
- ComunidadeSimons Searchlight HNRNPU no Facebook – https://www.facebook.com/groups/syncrip
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao SYNCRIP. Abaixo você encontra detalhes sobre o estudo.
- Semino, F., Schröter, J., Willemsen, M. H., Bast, T., Biskup, S., Beck-Woedl, S., Brennenstuhl, H., Schaaf, C. P., Kölker, S., … & Syrbe, S. (2021). Mais evidências de variantes de novo no SYNCRIP como a causa de um distúrbio de neurodesenvolvimento. Mutação Humana, 42(9), 1094-1100. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.24245
- Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L., … & Eichler, E. E. (2021). Mutações deletérias raras dos genes HNRNP resultam em distúrbios de neurodesenvolvimento compartilhados. Genome Medicine, 13(1), 63. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8056596/