Síndrome relacionada ao RFX3
O que é a síndrome relacionada ao RFX3?
A síndrome relacionada ao RFX3 ocorre quando há alterações no gene RFX3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene RFX3 desempenha um papel no desenvolvimento humano.
Sintomas
Como o gene RFX3 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao RFX3 têm:
- Deficiência intelectual
- Convulsões
- Autismo
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Cabeça maior do que o tamanho médio, também chamada de macrocefalia
- Cabeça menor do que o tamanho médio, também chamada de microcefalia
O que causa a síndrome relacionada ao RFX3?
A síndrome relacionada ao RFX3 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do RFX3 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o RFX3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao RFX3 é frequentemente o resultado de uma variante de novo no RFX3. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o RFX3 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionados ao RFX3 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao RFX3 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no RFX3 eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados ao RFX3 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene RFX3?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao RFX3 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao RFX3?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao RFX3-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao RFX3-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao RFX3-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao RFX3-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao RFX3-relacionada ao RFX3.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao RFX3-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao RFX3-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao RFX3?
A partir de 2024, pelo menos 19 pessoas com síndrome relacionada ao RFX3 foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao RFX3 têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm RFX3-A síndrome relacionada à doença pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Ponte nasal larga
- Teto da boca com arco alto
- Defeitos nas mãos e nos pés, como polidactilia, em que há um ou mais dedos extras
Como a síndrome relacionada ao RFX3 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao RFX3. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao RFX3 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao RFX3
Fala e aprendizado
Pessoas com RFX3-apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, e algumas tinham atraso na fala.
- 17 de 19 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (90 por cento)
- 12 de 16 pessoas tinham atraso na fala (75 por cento)
Comportamento
Pessoas com RFX3-apresentavam problemas comportamentais, incluindo autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), alterações de humor, ansiedade, agressão, hipersensibilidade sensorial, automutilação ou comportamento de oposição.
- 11 de 13 pessoas tinham problemas comportamentais (85 por cento)
- 14 de 16 pessoas tinham autismo (88 por cento)
- 10 de 13 pessoas tinham TDAH(77%)
Cérebro
Algumas pessoas com RFX3-As pessoas com síndrome relacionada ao câncer tiveram convulsões, alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI) e um tamanho de cabeça maior do que a média, também chamado de macrocefalia. Duas pessoas tinham um tamanho de cabeça menor do que a média, também chamado de microcefalia. Algumas pessoas com mais de 15 anos apresentaram declínio cognitivo ou comportamental, e duas pessoas tiveram alucinações na idade adulta.
- 4 em cada 15 pessoas tiveram convulsões (27%)
- 4 de 8 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (50 por cento)
- 6 de 12 pessoas tinham macrocefalia(50%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao RFX3
Visão
Algumas pessoas com RFX3-apresentaram problemas de visão, incluindo olhos cruzados (estrabismo) ou miopia.
Dormir
As dificuldades de sono incluíam duração total do sono limitada, despertares frequentes ou despertares matinais.
- 8 em cada 10 pessoas tiveram dificuldades para dormir (80 por cento)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o RFX3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rfx3
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/rfx3
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao RFX3.
- Harris, H. K., Nakayama, T., Lai, J., Zhao, B., Argyrou, N., Gubbels, C. S., Soucy, A., Genetti, C. A., Suslovitch, V., … & Yu, T. W. (2021). A interrupção dos fatores de transcrição da família RFX causa autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, deficiência intelectual e comportamento desregulado. Genética em Medicina, 23(6), 1028-1040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33658631/
- Torio, M., Maeda, K., Akamine, S., Kawakami, S., Matsubara, Y., Miya, F., Kato, M., & Kira, R. (2023). Um caso de síndrome de espasmos epilépticos infantis e transtorno do espectro do autismo com uma mutação RFX3. Seizure, 112, 11-14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37717291/