Síndrome relacionada ao RERE
Síndrome relacionada ao RERE também é chamada de distúrbio do neurodesenvolvimento com ou sem anomalias do cérebro, olhos ou coração. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao RERE para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao RERE?
A síndrome relacionada ao RERE ocorre quando há alterações no gene RERE. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene RERE desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro, do coração e dos olhos.
Sintomas
Como o gene RERE é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao RERE têm:
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
- Transtorno do espectro do autismo ou características do autismo
- Tônus muscular baixo, também chamado de hipotonia
- Convulsões
- Alterações na estrutura do coração
- Problemas comportamentais, incluindo transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e comportamento autolesivo
- Problemas de alimentação
- Problemas de visão/olhos
- Perda auditiva
- Defeitos geniturinários
- Problemas gastrointestinais
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
O que causa a síndrome relacionada ao RERE?
A síndrome relacionada ao RERE é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do RERE gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o RERE desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao RERE é frequentemente o resultado de uma variante de novo no RERE. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o RERE variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionados ao RERE A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao RERE é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na síndrome de RERE eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados a RERE síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene RERE?
Nenhum pai ou mãe causa a síndrome relacionada ao RERE de seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao RERE?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao RERE-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada a RERE-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada a RERE-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada a RERE-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada a RERE-relacionada à síndrome de RERE.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada a RERE-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao RERE-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao RERE?
Até 2024, mais de 60 pessoas com a síndrome relacionada ao RERE foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao RERE têm uma aparência diferente?
Cerca de 70% das pessoas que têm RERE-A síndrome relacionada à doença pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Testa perceptível
- Orelhas de inserção baixa que são giradas para trás
- Narinas inclinadas para cima
- Sobrancelhas largas
- Dobras de pele nos olhos, também chamadas de dobras epicantais
Como a síndrome relacionada ao RERE é tratada?
Os cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao RERE. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao RERE devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao RERE
Aprendizagem
Muitas pessoas com síndrome relacionada ao RERE tinham atraso global no desenvolvimento e/ou deficiências intelectuais, de leves a profundas.
- 19 de 23 pessoas tinham atraso no desenvolvimento global e/ou deficiência intelectual (83%))
Comportamento
As pessoas com síndrome relacionada ao RERE tinham problemas de comportamento, como transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), comportamento autolesivo e transtorno do espectro do autismo.
- 8 de 23 pessoas tinham transtorno do espectro do autismo (35 por cento)
Cérebro
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao RERE apresentaram baixo tônus muscular (hipotonia), alterações observadas na ressonância magnética (MRI), convulsões ou um tamanho de cabeça menor do que a média (microcefalia).
- 9 de 23 pessoas tinham hipotonia (39 por cento)
- 11 de 23 pessoas tiveram alterações observadas na ressonância magnética (48%)
- 2 de 19 pessoas tiveram convulsões(11%)
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao RERE
Visão e audição
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao RERE tinham problemas de visão e audição, como olhos cruzados (estrabismo), miopia, hipermetropia (hipermetropia), pálpebras caídas (ptose) e perda auditiva.
- 6 de 23 pessoas tiveram problemas de visão (26%)
- 6 de 23 pessoas tinham problemas de audição (26%)
Gastrointestinal e geniturinário
As pessoas com síndrome relacionada ao RERE apresentavam problemas gastrointestinais, como refluxo, hipertrofia pilórica e atresia duodenal. Algumas pessoas com síndrome relacionada a RERE tinham problemas geniturinários, como refluxo urinário.
- 5 de 23 pessoas tiveram problemas gastrointestinais (22%)
- 6 de 23 pessoas tiveram problemas geniturinários (26%)
Coração
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao RERE tinham problemas cardíacos, principalmente um buraco no coração.
- 11 de 23 pessoas tiveram problemas cardíacos (48%)
Musculoesquelético
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao RERE tinham problemas musculoesqueléticos, como curva lateral da coluna vertebral (escoliose), displasia do quadril, baixa estatura, fenda labial/palatina ou atresia coanal.
- 9 de 23 pessoas tiveram problemas musculoesqueléticos (39%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o RERE: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rere
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/rere
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada a RERE.
- Fregeau, B., Kim, B. J., Hernández-García, A., Jordan, V. K., Cho, M. T., Schnur, R. E., Monaghan, K. G., Juusola, J., Rosenfeld, J. A., … & Sherr, E. H. (2016). Mutações de novo em RERE causam uma síndrome genética com características que se sobrepõem àquelas associadas a deleções proximais de 1p36. Jornal Americano de Genética Humana, 98(5), 963-970. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27087320/
- Jordan, V. K., Fregeau, B., Ge, X., Giordano, J., Wapner, R. J., Balci, T. B., Carter, M. T., Bernat, J. A., Moccia, A. N., … & Scott, D. A. (2018). Correlações genótipo-fenótipo em indivíduos com variantes patogênicas de RERE. Mutação Humana, 39(5), 666-675. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29330883/
- Niehaus, A. D., Kim, J., & Manning, M. A. (2022). Variabilidade fenotípica em distúrbios relacionados ao RERE e o primeiro relato de uma variante hereditária. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 188(11), 3358-3363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36053530/
- Li, Q., Li, W., Hu, K., Wang, Y., Li, Y., & Xu, J. (2024). Uma variante de novo em RERE causa comportamento autista ao interromper os genes relacionados e a via de sinalização. Clinical Genetics, 105(3), 273-282. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38018232/