GENE GUIDE

Síndrome relacionada ao PHF3

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada ao PHF3.
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O que é a síndrome relacionada ao PHF3?

A síndrome relacionada ao PHF3 ocorre quando há alterações no gene PHF3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O PHF3 desempenha um papel importante no controle de outros genes nas células cerebrais.

Sintomas

Como o gene PHF3 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PHF3 têm:

  • Autismo
  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual

O que causa a síndrome relacionada ao PHF3?

A síndrome relacionada ao PHF3 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do PHF3 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.

As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o PHF3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao PHF3-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no PHF3. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o PHF3 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o PHF3-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.

Condições autossômicas dominantes

A síndrome relacionada ao PHF3 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no PHF3 provavelmente terão sintomas de PHF3-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.

Autosomal Dominant Genetic Syndrome

GENE / gene
GENE / gene
Genetic variant that happens in sperm or egg, or after fertilization
GENE / gene
Child with de novo genetic variant
gene / gene
Non-carrier child
gene / gene
Non-carrier child

Por que meu filho tem uma alteração no gene PHF3?

Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao PHF3 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao PHF3?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao PHF3-depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao PHF3-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao PHF3-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PHF3-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao PHF3-relacionada à síndrome de PHF3.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PHF3?

Em 2024, não se sabe ao certo quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PHF3. Muitas pessoas têm uma variante do PHF3 de significado incerto. Isso significa que não está claro se a variante causa um problema no desenvolvimento do cérebro.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PHF3 têm uma aparência diferente?

Não está claro se as pessoas com a síndrome relacionada ao PHF3 têm aparência diferente.

Como a síndrome relacionada ao PHF3 é tratada?

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao PHF3. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao PHF3 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao PHF3

Desde o final de 2024, o registro do Simons Searchlight não teve nenhum participante com a síndrome relacionada ao PHF3. À medida que mais pessoas se registrarem e compartilharem informações médicas, poderemos fornecer mais informações à comunidade PHF3.

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao PHF3.

  • Viggiano, M., Ceroni, F., Visconti, P., Posar, A., Scaduto, M. C., Sandoni, L., Baravelli, I., Cameli, C., Rochat, M. J., … & Bacchelli, E. (2024). A análise genômica de 116 famílias com autismo fortalece os genes de risco conhecidos e destaca candidatos promissores. NPJ Medicina Genômica, 9(1), 21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38519481/

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