Síndrome relacionada ao PHF3
O que é a síndrome relacionada ao PHF3?
A síndrome relacionada ao PHF3 ocorre quando há alterações no gene PHF3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O PHF3 desempenha um papel importante no controle de outros genes nas células cerebrais.
Sintomas
Como o gene PHF3 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PHF3 têm:
- Autismo
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
O que causa a síndrome relacionada ao PHF3?
A síndrome relacionada ao PHF3 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do PHF3 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o PHF3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao PHF3-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no PHF3. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o PHF3 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o PHF3-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao PHF3 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no PHF3 provavelmente terão sintomas de PHF3-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene PHF3?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao PHF3 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao PHF3?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao PHF3-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao PHF3-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao PHF3-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PHF3-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao PHF3-relacionada à síndrome de PHF3.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PHF3?
Em 2024, não se sabe ao certo quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PHF3. Muitas pessoas têm uma variante do PHF3 de significado incerto. Isso significa que não está claro se a variante causa um problema no desenvolvimento do cérebro.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PHF3 têm uma aparência diferente?
Não está claro se as pessoas com a síndrome relacionada ao PHF3 têm aparência diferente.
Como a síndrome relacionada ao PHF3 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao PHF3. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao PHF3 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao PHF3
Desde o final de 2024, o registro do Simons Searchlight não teve nenhum participante com a síndrome relacionada ao PHF3. À medida que mais pessoas se registrarem e compartilharem informações médicas, poderemos fornecer mais informações à comunidade PHF3.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o PHF3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/phf3
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/phf3
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao PHF3.
- Viggiano, M., Ceroni, F., Visconti, P., Posar, A., Scaduto, M. C., Sandoni, L., Baravelli, I., Cameli, C., Rochat, M. J., … & Bacchelli, E. (2024). A análise genômica de 116 famílias com autismo fortalece os genes de risco conhecidos e destaca candidatos promissores. NPJ Medicina Genômica, 9(1), 21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38519481/