Síndrome relacionada ao NRXN2
O que é a síndrome relacionada ao NRXN2?
A síndrome relacionada ao NRXN2 ocorre quando há alterações no gene NRXN2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene NRXN2 desempenha um papel importante na função das células cerebrais e na comunicação entre elas.
Sintomas
Como o gene NRXN2 é importante para a atividade cerebral, algumas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NRXN2 podem ter:
- Autismo
- Atraso de linguagem
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Epilepsia
O que causa a síndrome relacionada ao NXRN2?
A síndrome relacionada ao NXRN2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do NXRN2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o NXRN2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao NXRN2-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no NXRN2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene NXRN2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o NXRN2-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao NXRN2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na NXRN2 eles provavelmente apresentarão sintomas de NXRN2-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene NXRN2?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao NRXN2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao NRXN2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao NRXN2-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao NRXN2-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao NRXN2-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao NRXN1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao NRXN2-relacionada à síndrome NRXN2.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao NRXN1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao NRXN1-o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NXRN2?
Em 2025, mais de 10 pessoas com NRXN2-foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NXRN2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NRXN2 não parecem diferentes.
Como a síndrome relacionada ao NRXN2 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao NRXN2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao NRXN2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao NRXN2
Muitas pessoas com a síndrome relacionada ao NRXN2 foram identificadas em estudos de sequenciamento genético em larga escala. Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao NRXN2 foram descritas em pesquisas médicas. Muitas pessoas tinham autismo, algumas tinham deficiência intelectual e/ou convulsões.
Uma pessoa tinha duas cópias do gene NRXN2. Ela apresentava atraso no desenvolvimento global, deficiência intelectual grave, atraso na fala e epilepsia.
Em 2025, o registro do Simons Searchlight tinha apenas 1 pessoa com a síndrome relacionada ao NRXN2. À medida que mais pessoas se registrarem e compartilharem informações médicas, poderemos compartilhar mais informações com a comunidade NRXN2.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o NRXN2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nrxn2
- Comunidade do Facebook doSimons Searchlight NRXN2: https://www.facebook.com/groups/476757206496431
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao NRXN2. Abaixo você encontra detalhes sobre cada estudo.
- Karaer, D., Özçelik, A. A., & Karaer, K. (2025). Variante homozigota de NRXN2 identificada em uma família com atraso no desenvolvimento global, deficiência intelectual grave, anormalidades no EEG e atraso na fala: Uma nova síndrome? EEG clínico e neurociência, 15500594241309948. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39748282/
- Khoja, S., Haile, M. T., & Chen, L. Y. (2023). Avanços nos estudos sobre a neurexina e o papel emergente da neurexina-2 no transtorno do espectro do autismo. Frontiers in Molecular Neuroscience, 16, 1125087. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10009110/