Síndrome relacionada ao NLGN4X
Síndrome relacionada ao NLGN4X também é chamada de suscetibilidade ao autismo, ligada ao X 2 e transtorno do desenvolvimento intelectual, ligada ao X. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao NLGN4X para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao NLGN4X?
A síndrome relacionada ao NLGN4X ocorre quando há alterações no gene NLGN4X. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene NLGN4X desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene NLGN4X é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN4X têm:
- Autismo
- Deficiência intelectual
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência na fala e distúrbio motor da fala
- Comportamentos repetitivos
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Tiques motores
O que causa a síndrome relacionada ao NLGN4X?
A síndrome relacionada ao NLGN4X é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Os genes são organizados em estruturas em nossas células chamadas cromossomos. Os cromossomos e genes geralmente vêm em pares, com uma cópia da mãe, do óvulo, e uma cópia do pai, do espermatozoide.
Cada um de nós tem 23 pares de cromossomos. Um par, chamado de cromossomos X e Y, difere entre os machos biológicos e as fêmeas biológicas. As fêmeas biológicas têm duas cópias do cromossomo X e todos os seus genes, um herdado da mãe e outro herdado do pai. Os homens biológicos têm uma cópia do cromossomo X e todos os seus genes, herdados de sua mãe, e uma cópia do cromossomo Y e seus genesherdados do pai.
Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de produção do espermatozoide e do óvulo não é perfeito. Uma variante no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
O NLGN4X O gene NLGN4X está localizado no cromossomo X, portanto, as variantes desse gene podem afetar os homens biológicos e as mulheres biológicas de maneiras diferentes. Os homens biológicos que têm variantes nesse gene provavelmente terão NLGN4X -síndrome relacionada à doença.
As mulheres biológicas que têm variantes nesse gene podem ou não ter sintomas de NLGN4X-síndrome relacionada à doença. As mulheres biológicas que têm uma cópia funcional do gene e uma cópia não funcional são consideradas “portadoras”. Mesmo que uma mulher biológica não apresente sinais ou sintomas da síndrome, ela pode transmiti-la a seus filhos.
Condições recessivas ligadas ao X
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao NLGN4X-é frequentemente o resultado de uma variante hereditária do NLGN4X. Isso significa que o NLGN4X-A síndrome relacionada ao NLGN4X ocorre porque a variante genética foi transmitida por um pai biológico do sexo feminino. As mulheres biológicas portadoras do gene NLGN4X A variante geralmente não apresenta sintomas, mas às vezes pode apresentar.
Às vezes, ela resulta de uma variante espontânea no gene NLGN4X no esperma ou no óvulo durante o desenvolvimento. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança pode ser a primeira da família a ter a variante do gene.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene NLGN4X?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao NLGN4X em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao NLGN4X?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada ao NLGN4X-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- As mulheres biológicas que têm uma variante no gene NLGN4X e estão grávidas de uma filha têm 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de transmitir a cópia funcional do gene.
- Se elas estiverem grávidas de um filho, a criança terá 50 por cento de chance de herdar a variante genética e a síndrome.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao NLGN4X-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao NLGN4X-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao NLGN4X-o irmão sem sintomas tem uma chance de quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao NLGN4X-relacionada à síndrome NLGN4X.
- Se a mãe biológica tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao NLGN4X-e a filha sem sintomas tiver a variante, a chance de a filha sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao NLGN4X-é de 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao NLGN4X-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NLGN4X?
A partir de 2024, mais de 20 pessoas com a síndrome relacionada ao NLGN4X foram relatadas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN4X têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN4X podem não parecer muito diferentes.
Como a síndrome relacionada ao NLGN4X é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao NLGN4X. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao NLGN4X devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao NLGN4X
Algumas variantes do NLGN4X foram herdadas da mãe, que pode ou não ter características médicas. A maioria das pessoas documentadas com a
Aprendizagem
As pessoas com síndrome relacionada ao NLGN4X apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual.
- 8 de 27 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (30 por cento)
Comportamento
As pessoas com a síndrome relacionada ao NLGN4X apresentavam problemas comportamentais, incluindo autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), comportamentos agressivos e ansiedade.
- 17 de 28 pessoas tinham autismo (61%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao NLGN4X
Outras características
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao NLGN4X tinham tônus muscular abaixo da média, problemas de visão, paralisia cerebral ou transtorno de Tourette.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o NLGN4X: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nlgn4x
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/nlgn4x
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao NLGN4X.
- Kopp, N., Amarillo, I., Martinez-Agosto, J., & Quintero-Rivera, F. (2021). Deleção patogênica de NLGN4X herdada paternalmente em uma mulher com transtorno do espectro do autismo: Caracterização clínica, citogenética e molecular. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 185(3), 894-900. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33369065/
- Nguyen, T. A., Lehr, A. W., & Roche, K. W. (2020). Neuroliginas e distúrbios do neurodesenvolvimento: Genética ligada ao X. Frontiers in Synaptic Neuroscience, 12, 33. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32848696/