Síndrome relacionada ao NLGN3
Síndrome relacionada ao NLGN3 também é chamada de suscetibilidade ao autismo, ligada ao X 1. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada a NLGN3 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao NLGN3?
A síndrome relacionada ao NLGN3 ocorre com mais frequência quando há alterações no gene NLGN3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
O gene NLGN3 está localizado no cromossomo X, um dos cromossomos sexuais, e os homens geralmente apresentam a doença. Apenas 1 em cada 4 pessoas com a doença é do sexo feminino.
Função-chave
O gene NLGN3 desempenha um papel importante nas interações entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene NLGN3 é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Convulsões
- Esquizofrenia
O que causa a síndrome relacionada ao NLGN3?
A síndrome relacionada à NLGN3 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Os genes são organizados em estruturas em nossas células chamadas cromossomos. Os cromossomos e genes geralmente vêm em pares, com uma cópia da mãe, do óvulo, e uma cópia do pai, do espermatozoide.
Cada um de nós tem 23 pares de cromossomos. Um par, chamado de cromossomos X e Y, difere entre os machos biológicos e as fêmeas biológicas. As fêmeas biológicas têm duas cópias do cromossomo X e todos os seus genes, um herdado da mãe e outro herdado do pai. Os homens biológicos têm uma cópia do cromossomo X e todos os seus genes, herdados de sua mãe, e uma cópia do cromossomo Y e seus genesherdados do pai.
Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de produção do espermatozoide e do óvulo não é perfeito. Uma variante no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
O NLGN3 O gene NLGN3 está localizado no cromossomo X, portanto, as variantes desse gene podem afetar os homens biológicos e as mulheres biológicas de maneiras diferentes. Os homens biológicos que têm variantes nesse gene provavelmente terão NLGN3 -síndrome relacionada à doença.
As mulheres biológicas que têm variantes nesse gene podem ou não ter sintomas de NLGN3-síndrome relacionada à doença. As mulheres biológicas que têm uma cópia funcional do gene e uma cópia não funcional são consideradas “portadoras”. Mesmo que uma mulher biológica não apresente sinais ou sintomas da síndrome, ela pode transmiti-la a seus filhos.
Condições dominantes ligadas ao X
A síndrome relacionada ao NLGN3 pode resultar de uma variante espontânea variante espontânea no gene NLGN3 no esperma ou no óvulo durante o desenvolvimento. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança pode ser a primeira da família a ter a variante do gene.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas porque NLGN3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
X-Linked Dominant Genetic Syndrome
O que causa a síndrome relacionada ao NLGN3?
Condições recessivas ligadas ao X
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao NLGN3-pode ser o resultado de uma variante hereditária na NLGN3. Isso significa que o NLGN3-A síndrome relacionada ao NLGN3 ocorre porque a variante genética foi transmitida por um pai biológico do sexo feminino. As mulheres biológicas portadoras do gene NLGN3 A variante geralmente não apresenta sintomas, mas às vezes pode apresentar.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene NLGN3?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada à NLGN3 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada à NLGN3?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome relacionada à NLGN3-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- As mulheres biológicas que têm uma variante no gene NLGN3 e estão grávidas de uma filha têm 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de transmitir a cópia funcional do gene.
- Se elas estiverem grávidas de um filho, a criança terá 50 por cento de chance de herdar a variante genética e a síndrome.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à NLGN3-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao NLGN3 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais.depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à NLGN3-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à NLGN3-relacionada à síndrome de NLGN3.
- Se a mãe biológica tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada à NLGN3-e a filha sem sintomas tiver a variante, a chance de a filha sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada a NLGN3-é de 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à NLGN3-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%..
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NLGN3?
Até 2025, pelo menos 38 pessoas no mundo com a síndrome relacionada à NLGN3 foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN3 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NLGN3 não parecem diferentes.
Como a síndrome relacionada ao NLGN3 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à NLGN3. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada à NLGN3 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à NLGN3
Aprendizagem
As pessoas com síndrome relacionada ao NLGN3 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual.
- 34 de 34 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (100 por cento)
Comportamento
Pessoas com síndrome relacionada ao NLGN3 tinham problemas comportamentais, como características de autismo, ansiedade ou problemas de sono.
- 34 de 36 pessoas tinham características de autismo (94%)
Cérebro
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao NLGN3 tiveram problemas médicos neurológicos, inclusive convulsões.
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada à NLGN3
Embora muitas pessoas tenham sido relatadas em pesquisas médicas, a maioria dos estudos não inclui muitos detalhes médicos.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o NLGN3: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/nlgn4x
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/nlgn3
Fontes e referências
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