Síndrome relacionada ao NCKAP1
O que é a síndrome relacionada ao NCKAP1?
A síndrome relacionada ao NCKAP1 ocorre quando há alterações no gene NCKAP1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene NCKAP1 desempenha um papel importante na estrutura e na organização das células do cérebro.
Sintomas
Como o gene NCKAP1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NCKAP1 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual ou de aprendizado
- Autismo
- Problemas de idioma
- Atraso do motor
- Ansiedade
- Comportamentos repetitivos
- Comportamentos agressivos
- Episódios psicóticos
- Desafios do sono
O que causa a síndrome relacionada ao NCKAP1?
A síndrome relacionada ao NCKAP1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do NCKAP1 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o NCKAP1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao NCKAP1-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no NCKAP1. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o NCKAP1 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o NCKAP1-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao NCKAP1 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial em v provavelmente apresentarão sintomas de NCKAP1-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene NCKAP1?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao NCKAP1 de seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao NCKAP1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao NCKAP1-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao NCKAP1-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao NCKAP1-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao NCKAP1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao NCKAP1-relacionada à síndrome NCKAP1.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NCKAP1?
Em 2025, mais de 25 pessoas com síndrome relacionada ao NCKAP1 foram identificadas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NCKAP1 têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm relacionados ao NCKAP1 A síndrome pode parecer diferente. As pessoas têm características faciais distintas, mas essas características são bastante variáveis.
Como a síndrome relacionada ao NCKAP1 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao NCKAP1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao NCKAP1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte o Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao NCKAP1
Fala e aprendizado
A maioria das pessoas com síndrome relacionada ao NCKAP1 apresentava atrasos no desenvolvimento ou deficiências intelectuais e atrasos ou deficiências na fala.
- 11 de 15 pessoas tinham atrasos no desenvolvimento ou deficiências intelectuais (73%)
- 12 de 17 pessoas tinham atrasos ou deficiências na fala(71%)
Comportamento
Pessoas com Síndrome relacionada ao NCKAP1 tinham problemas comportamentais, como autismo ou características de autismo, comportamento repetitivo, comportamento agressivo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), ansiedade, depressão, comportamento obsessivo ou comportamento de automutilação.
- 11 de 15 pessoas tinham autismo ou características de autismo (73%)
- 9 de 13 pessoas tinham comportamento repetitivo (69 por cento)
- 8 de 14 pessoas tinham comportamento agressivo (57%)
- 7 de 13 pessoas tinham TDAH (54%)
- 4 em cada 10 pessoas tinham ansiedade (40 por cento)
- 3 de 13 pessoas tinham depressão (23%)
- 3 em cada 11 pessoastinham comportamento obsessivo(27%)
- 1 em cada 13 pessoas tiveram comportamento autolesivo (8 por cento)
Cérebro
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao NCKAP1 tiveram problemas neurológicos, incluindo alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI), convulsões e um tamanho de cabeça menor do que a média (microcefalia) ou maior do que a média (macrocefalia).
- 2 de 16 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (13%)
- 7 de 17 pessoas tiveram convulsões (41%)t)
- 1 em cada 16 pessoas tiveram microcefalia (6 por cento)
- 2 em cada 15 pessoas tinham macrocefalia(13%)
Graphs
Frequência de problemas neurológicos em pessoas com síndrome relacionada ao NCKAP1
100%
80%
60%
40%
20%
0
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao NCKAP1
Crescimento e desenvolvimento
Pessoas com Síndrome relacionada ao NCKAP1 tinham problemas de sono, eram altos, estavam acima do peso e tinham defeitos no esqueleto. Algumas pessoas tinham problemas gastrointestinais.
- 9 em cada 15 pessoas tiveram problemas de sono (60 por cento)
- 6 de 16 pessoas eram altas (38 por cento)
- 4 em cada 16 pessoas estavam acima do peso (25 por cento)
- 4 em cada 12 pessoas tinham defeitos no esqueleto (33%)
- 4 de 16 pessoas tiveram problemas gastrointestinais(25%)
Visão e audição
Poucas pessoas com síndrome relacionada ao NCKAP1 tinham deficiência visual e auditiva.
- 3 em cada 12 pessoas tinham deficiência visual (25 por cento)
- 2 de cada 15 pessoas tinham deficiência auditiva(13%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o NCKAP1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/NCKAP1
- Comunidade do Facebook doSimons Searchlight NCKAP1: https://www.facebook.com/groups/nckap1
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao NCKAP1. Abaixo você encontra detalhes sobre o estudo.
- Guo, H., Zhang, Q., Dai, R., Yu, B., Hoekzema, K., Tan, J., Tan, S., Jia, X., Chung, W. K., … & Xia, K. (2020). As variantes disruptivas do NCKAP1 levam a um distúrbio do neurodesenvolvimento com características centrais do autismo. Jornal Americano de Genética Humana, 107(5), 963-976. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7674997/