Síndrome relacionada ao MEIS2
O que é a síndrome relacionada ao MEIS2?
A síndrome relacionada ao MEIS2 ocorre quando há alterações no gene MEIS2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene MEIS2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e do coração.
Sintomas
Como o gene MEIS2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao MEIS2 têm:
- Fenda palatina, que é uma abertura ou divisão no lábio superior ou no céu da boca que ocorre antes do nascimento
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Problemas comportamentais
- Alterações na estrutura do coração
- Problemas de alimentação
O que causa a síndrome relacionada ao MEIS2?
A síndrome relacionada ao MEIS2 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do MEIS2 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o MEIS2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao MEIS2-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no MEIS2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene MEIS2 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o MEIS2-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao MEIS2 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na MEIS2 provavelmente apresentarão sintomas de MEIS2-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene MEIS2?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao MEIS2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terema síndrome relacionada ao MEIS2?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao MEIS2-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à MEIS2-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao MEIS2-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao MEIS2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à MEIS2-relacionada à síndrome.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao MEIS2?
Até 2024, mais de 49 pessoas com a síndrome relacionada ao MEIS2 foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MEIS2 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MEIS2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Sobrancelhas arqueadas
- Testa larga com uma crista perceptível
Como a síndrome relacionada ao MEIS2 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao MEIS2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à MEIS2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao MEIS2
A pesquisa sugere que as pessoas que têm variantes missense no gene MEIS2 podem ter características médicas mais complicadas em comparação com as pessoas que têm uma variante de deleção MEIS2 ou uma variante de perda de função MEIS2.
Algumas pessoas herdam a variante MEIS2 de um dos pais, que pode ou não ter características médicas.
Fala e aprendizado
As pessoas com a síndrome relacionada ao MEIS2 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e problemas de fala. A maioria das pessoas conseguia andar aos 3 anos de idade.
- 18 de 35 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (51%)
- 7 em cada 11 pessoas tinham um distúrbio de fala(64%)
Comportamento
As pessoas com Síndrome relacionada ao MEIS2 tinham problemas comportamentais, inclusive autismo.
- 9 em cada 11 pessoas tinham autismo (82 por cento)
Cérebro
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao MEIS2 tinham cabeça pequena (microcefalia) e poucas apresentavam alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI).
- 10 de 26 pessoas tinham um tamanho de cabeça pequeno (38%)
Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao MEIS2
Coração
Mais da metade das pessoas com MEIS2-tinha defeitos cardíacos congênitos, mais comumente um orifício no coração (defeitos septais).
- 15 de 28 pessoas tinham defeitos cardíacos congênitos (54%)
Problemas bucais e de alimentação
Muitas vezes, as pessoas apresentavam alterações na formação do lábio leporino ou do palato e problemas de alimentação ou digestão.
- 19 de 26 pessoas tinham alterações na fissura labial ou palatina (73%)
- 8 em cada 11 pessoas tinham problemas de alimentação ou digestão (73%)
Visão
Algumas pessoas com MEIS2-tinham problemas de visão, como miopia (miopia) ou estrabismo (olhos cruzados).
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o MEIS2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/meis2
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/meis2
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao MEIS2.
- Gangfuß, A., Yigit, G., Altmüller, J., Nürnberg, P., Czeschik, J. C., Wollnik, B., Bögershausen, N., Burfeind, P., Wieczorek, D., … & Kuechler, A. (2021). Deficiência intelectual associada a dismorfismo craniofacial, fenda palatina e defeito cardíaco congênito devido a uma mutação MEIS2 de novo: Um estudo clínico longitudinal. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 185(4), 1216-1221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33427397/
- Giliberti, A., Currò, A., Papa, F. T., Frullanti, E., Ariani, F., Coriolani, G., Grosso, S., Renieri, A., & Mari, F. (2020). O gene MEIS2 é responsável por deficiência intelectual, defeitos cardíacos e um fenótipo facial distinto. Jornal Europeu de Genética Médica, 63(1), 103627. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30735726/
- Verheije, R., Kupchik, G. S., Isidor, B., Kroes, H. Y., Lynch, S. A., Hawkes, L., Hempel, M., Gelb, B. D., Ghoumid, J., … & Breckpot, J. (2019). Variantes heterozigotas de perda de função do MEIS2 causam uma tríade de defeitos palatais, defeitos cardíacos congênitos e deficiência intelectual. Jornal Europeu de Genética Humana, 27(2), 278-290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30291340/
- Zhang, B., Liu, M., Fong, C. T., & Iqbal, M. A. (2021). Deleções do gene MEIS2 (15q14) em irmãos com fenótipos leves de desenvolvimento e úvula bífida: Documentação de mosaicismo em um pai não afetado. Molecular Cytogenetics, 14(1), 58. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34930369/