Síndrome relacionada ao MBOAT7
Síndrome relacionada ao MBOAT7 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico recessivo 57. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao MBOAT7 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao MBOAT7?
A síndrome relacionada ao MBOAT7 ocorre quando há alterações em ambas as cópias do gene MBOAT7. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene MBOAT7 é importante para as mitocôndrias, que produzem a energia de que as células precisam para funcionar.
Como o gene MBOAT7 é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Tônus muscular baixo, também chamado de hipotonia
- Problemas de caminhada
- Incapacidade de mover as partes inferiores do corpo, também chamada de paraplegia
- Dificuldades de fala
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
O que causa a síndrome relacionada ao MBOAT7?
A síndrome relacionada ao MBOAT7 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene MBOAT7: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai.
Algumas pessoas têm variantes em seus genes que os impedem de funcionar adequadamente. Uma variante em uma cópia do gene MBOAT7 tem pouco ou nenhum efeito sobre sua saúde, pois uma cópia funcional é suficiente. As pessoas que têm uma cópia funcional do gene e uma cópia não funcional do gene são chamadas de “portadoras”. Algumas pessoas têm genes em que ambas as cópias não funcionam como deveriam. Nesses casos, a pessoa herdou cópias não funcionais do gene de ambos os pais. Isso pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Condições autossômicas recessivas
A síndromerelacionada ao MBOAT7 também pode ser uma doença genética autossômica recessiva. Para ser afetada pelos sintomas de uma doença genética autossômica recessiva, a pessoa tem duas variantes prejudiciais em ambas as cópias do MBOAT7. Para uma pessoa com síndrome genética autossômica recessiva, toda vez que ela tiver um filho, passará adiante uma cópia não funcional do MBOAT7.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene MBOAT7?
Nenhum pai ou mãe causa a morte de seu filho MBOAT7–do filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao MBOAT7?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
- O risco de os mesmos pais biológicos de uma criança com uma doença genética autossômica recessiva terem outra criança com a síndrome relacionada ao MBOAT7 é quase sempre de 25%.
- A chance de dois pais portadores terem um filho que também seja portador é de 50%. Não se espera que os portadores apresentem sintomas.
- A chance de eles terem um filho que não seja portador é de 25%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao MBOAT7, o risco de ter um filho com a mesma síndrome depende de seu parceiro.
- Se o parceiro for portador, ele terá 50% de chance de ter um filho com a síndrome e 50% de chance de ter um filho portador.
- Se o parceiro não for portador, eles têm quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome e 100% de chance de ter um filho portador.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao MBOAT7?
Até 2025, cerca de 63 pessoas com a síndrome relacionada ao MBOAT7 foram identificadas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MBOAT7 têm uma aparência diferente?
A maioria das pessoas que têm a síndrome relacionada ao MBOAT7 não parece diferente. Algumas pessoas têm um tamanho de cabeça menor ou maior do que a média.
Como a síndrome relacionada ao MBOAT7 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao MBOAT7. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao MBOAT7 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte o Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao MBOAT7
Fala e aprendizado
Pessoas com síndrome relacionada ao MBOAT7 tinham atrasos no desenvolvimento ou deficiências intelectuais e atrasos ou deficiências na fala.
- 62 de 66 pessoas tinham atrasos no desenvolvimento ou deficiências intelectuais (94%)
- 60 das 66 pessoas tinham atrasos ou deficiências na fala(91%)
Comportamento
Mais da metade das pessoas com síndrome relacionada ao MBOAT7 tinham problemas comportamentais, como autismo e transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).
- 30 de 52 pessoas tinham autismo ou transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (58 por cento)
Cérebro
Pessoas com síndrome relacionada ao MBOAT7 tinham problemas neurológicos, incluindo alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI), convulsões, tônus muscular abaixo da média (hipotonia) e tamanho da cabeça menor que a média (microcefalia) ou maior que a média (macrocefalia).
- 34 de 53 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (64 por cento)
- 52 de 61 pessoas tiveram convulsões (85 por cento)
- 48 de 50 pessoas tinham hipotonia (96 por cento)
- 15 das 52 pessoas tinham microcefalia ou macrocefalia(29%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao MBOAT7
As alterações cerebrais observadas na ressonância magnética incluíram polimicrogiria, atrofia cortical, disgenesia cerebelar e hiperintensidade do globo pálido e dos núcleos denteados.
- 3 de 48 pessoas tinham polimicrogiria (6 por cento)
- 15 de 48 pessoas tinham atrofia cortical (31 por cento)
- 9 de 48 pessoas tinham disgenesia cerebelar (19 por cento)
- 8 de 48 pessoas apresentaram hiperintensidade do globo pálido e dos núcleos denteados(17%)
Graphs
Porcentagem de diferentes alterações cerebrais observadas na ressonância magnética
100%
80%
60%
40%
20%
0
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao MBOAT7
Mobilidade
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao MBOAT7 tinham coordenação ruim ou perda da coordenação muscular e do equilíbrio (ataxia).
- 25 de 51 pessoas tinham coordenação ruim ou ataxia (49 por cento)
Graphs
Peso: Cerca de uma em cada quatro pessoas com a síndrome relacionada ao MBOAT7 tinha obesidade
Visão
Pessoas com Síndrome relacionada ao MBOAT7 tinham problemas de visão, como olhos cruzados (estrabismo), degeneração da retina ou atrofia óptica.
- 10 de 21 pessoas tinham problemas de visão (48%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o MBOAT7: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/MBOAT7
- ComunidadeSimons Searchlight MBOAT7 no Facebook: https://www.facebook.com/groups/mboat7
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada à MAOA.
- Kousa, A., Ahmed, R., & Alasmar, P. D. (2024). Criança síria portadora de múltiplas variantes patogênicas nos genes MBOAT7 e MT-TS1: Um relato de caso sobre fenótipos de neurodesenvolvimento e herança mitocondrial. Annals of Medicine & Surgery (Londres), 86(5), 3086-3089. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11060275/
- Lee, J., Shamim, A., Park, J., Jang, J. H., Kim, J. H., Kwon, J. Y., Kim, J. W., Kim, K. K., & Lee, J. (2022). Alterações funcionais e estruturais na proteína membro 7 da família da O-aciltransferase ligada à membrana (MBOAT7): O patomecanismo de uma nova variante da MBOAT7 em pacientes com deficiência intelectual. Frontiers in Neurology, 13, 836954. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9058081/
- Li, H., Qi, Z., Xie, L., Hao, C., & Li, W. (2024). O primeiro paciente chinês com transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico recessivo 57, com duas novas variantes de MBOAT7. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 12(2), e2391. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10844841/
- Ronzoni, L., Mureddu, M., Malvestiti, F., Moretti, V., Bianco, C., Periti, G., Baldassarri, M., Ariani, F., Carrer, A., … & Valenti, L. (2023). Envolvimento hepático em pacientes com variantes raras de MBOAT7 e deficiência intelectual: Um relato de caso e revisão da literatura. Genes (Basel), 14(8), 1633. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10454727/