Síndrome relacionada ao KDM5B
Síndrome relacionada ao KDM5B também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico recessivo 65. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao KDM5B para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao KDM5B?
A síndrome relacionada ao KDM5B ocorre quando há alterações no gene KDM5B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KDM5B desempenha um papel importante no desenvolvimento humano.
Sintomas
Como o gene KDM5B é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KDM5B têm:
- Defeitos cardíacos
- Dificuldade de alimentação
- Atraso no desenvolvimento global
- Deficiência intelectual
- Dificuldade de fala
- Problemas de caminhada
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Desafios de aprendizado
O que causa a síndrome relacionada ao KDM5B?
A síndrome relacionada ao KDM5B é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do KDM5B gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o KDM5B desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao KDM5B é frequentemente o resultado de uma variante de novo na KDM5B. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o gene KDM5B variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionados ao KDM5B A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao KDM5B é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial na KDM5B eles provavelmente apresentarão sintomas de doenças relacionadas ao KDM5B síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Condições autossômicas recessivas
Às vezes, uma variante em uma cópia do gene KDM5B tem pouco ou nenhum efeito sobre a saúde, porque uma cópia funcional é suficiente. As pessoas que têm uma cópia funcional do gene e uma cópia não funcional do gene são chamadas de “portadoras. Algumas pessoas têm genes em que ambas as cópias não funcionam como deveriam. Nesses casos, a pessoa pode ter herdado cópias não funcionais do gene de ambos os pais. Isso pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
A síndrome relacionada ao KDM5B pode ser uma doença genética autossômica recessiva. Para ser afetado pelos sintomas de uma doença genética autossômica recessiva, uma pessoa tem duas variantes prejudiciais em ambas as cópias de seu gene KDM5B . Para uma pessoa com síndrome genética autossômica recessiva, toda vez que ela tiver um filho, ela transmitirá uma cópia não funcional do KDM5B.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene KDM5B?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao KDM5B em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família ou futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao KDM5B?
Condições autossômicas dominantes
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao KDM5B-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao KDM5B-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao KDM5B-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao KDM5B-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao KDM5B-relacionada à síndrome KDM5B.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao KDM5B-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao KDM5B-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.
Condições autossômicas recessivas
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
- O risco de os mesmos pais biológicos de uma criança com uma condição genética autossômica recessiva terem outro filho com a síndrome relacionada à RELN-é quase sempre de 25 por cento.
- A chance de dois pais portadores terem um filho que também seja portador é de 50 por cento. Não se espera que os portadores apresentem sintomas.
- A chance de eles terem um filho que não seja portador é de 25 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao KDM5B-o risco de ter um filho com a mesma síndrome depende do parceiro. depende de seu parceiro.
- Se o parceiro for uma operadora, ele terá 50 por cento de chance de ter um filho com a síndrome e 50% de chance de chance de ter um filho que seja portador.
Se o parceiro não for portador, ele tem quase 0 por cento de chance de ter um filho com a síndrome e 100% de de chance de ter um filho portador.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao KDM5B?
Até 2026, cerca de 111 pessoas com a síndrome relacionada à KDM5B foram identificadas em uma clínica médica.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao KDM5B têm uma aparência diferente?
As pessoas com a síndrome relacionada ao KDM5B podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Ponta do nariz arredondada
- Lábios mais finos do que a média
- Formato da cabeça mais longo e maior do que a média
- Pálpebras caídas
- Olhos que não estão alinhados
Como a síndrome relacionada ao KDM5B é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à KDM5B. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à KDM5B devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à KDM5B
Os pesquisadores estão descobrindo que as variantes genéticas do KDM5B associadas ao autismo podem ser causadas por uma variante genética do KDM5B ou duas variantes genéticas da KDM5B.
Abaixo, resumimos as características médicas identificadas para essas duas condições de neurodesenvolvimento.
Pessoas com uma variante genética do KDM5B (condição autossômica dominante)
Aprendizado e fala
As pessoas com síndrome autossômica dominante relacionada à KDM5B apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atrasos na fala.
- 19 de 26 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (73%)
- 11 em cada 25 pessoas tinham deficiência intelectual (44%)
Comportamento
Algumas pessoas com síndrome autossômica dominante relacionada à KDM5B apresentaram problemas comportamentais, como características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), ansiedade ou agressividade.
- 10 de 26 pessoas tinham problemas comportamentais (39 por cento)
- 13 de 26 pessoas tinham características de autismo (50 por cento)
- 3 em cada 25 pessoas tinham TDAH (12 por cento)
Outras características de desenvolvimento
Pessoas com síndrome autossômica dominante relacionada ao KDM5B tinham problemas de visão, como olhos cruzados (estrabismo)A doença renal incluía doença renal crônica, hipermobilidade articular, dificuldades de sono e defeitos cardíacos e renais. Os defeitos renais incluíam doença renal crônica, hidronefrose e dilatação ureteral.
- 5 de 26 pessoas tiveram problemas de visão (19 por cento)
- 5 em cada 25 pessoas tinham defeitos renais (20 por cento)
Pessoas com duas variantes genéticas de KDM5B (condição autossômica recessiva)
Aprendizado e fala
As pessoas com síndrome autossômica recessiva relacionada à KDM5B apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atrasos na fala.
- 9 em cada 10 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (90 por cento)
- 8 em cada 10 pessoas tinham deficiência intelectual (80 por cento)
Comportamento
Algumas pessoas com síndrome autossômica recessiva relacionada ao KDM5B apresentaram problemas comportamentais, como características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) ou agressividade.
- 2 em cada 10 pessoas tinham problemas de comportamento (20 por cento)
- 1 em cada 10 pessoas tinham características de autismo (10 por cento)
- 1 em cada 10 pessoas tinham TDAH (10 por cento)
Outras características de desenvolvimento
Pessoas com Síndrome autossômica recessiva relacionada ao KDM5B tinham problemas de visão, como olhos cruzados (estrabismo)hipermobilidade articular e dificuldades para dormir.
- 4 em cada 10 pessoas tiveram problemas de visão (40 por cento)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o KDM5B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/kdm5b
- ComunidadeSimons Searchlight KDM5B no Facebook: https://www.facebook.com/groups/kdm5b
Fontes e referências
- Borroto, M. C., Michaud, C., Hudon, C., Agrawal, P. B., Agre, K., Applegate, C. D., Beggs, A. H., Bjornsson, H. T., Callewaert, B., … & Campeau, P. M. (2024). Um estudo genótipo/fenótipo de distúrbios associados ao KDM5B sugere um efeito patogênico de variantes missense herdadas de forma dominante. Genes (Basiléia), 15(8), 1033. doi:10.3390/genes15081033
- Sabetfakhri, N. P., Guter, S. J., Jr., Reyes Pinzon, S. H., Ajilore, O. A., Cook, E. H., & Najjar, F. (2025). mutação de novo do KDM5B em um paciente com transtorno do espectro do autismo e transtorno obsessivo-compulsivo: Relato de caso. Journal of Mood and Anxiety Disorders, 10, 100114. doi:10.1016/j.xjmad.2025.100114